De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Twee voortplantingscellen; de eicel van de vrouw
en de zaadcel van de man è vormt bevruchte eicel of zygote. De zygote gaat zich
vervolgens delen en zo ontwikkelen zich steeds grotere hoeveelheden
dochtercellen.
Bij de opeenvolgende delingen krijgen ze geleidelijk een specifieke vorm en
functie, men noemt dit differentiatie tot weefsel en organen.
De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk te maken is in elke cel
aanwezig à de erfelijke code, die van generatie op generatie wordt
doorgegeven.
Situering in de cel
Kleinste cellen: witte bloedcellen
Grootste cellen: eicellen
Diezelfde cellen in hun natuurlijke weefselomgeving zien bevatten ze allemaal
volgende componenten:
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving.
Cytoplasma: stofwisseling van de cel.
Celkern: erfelijk materiaal bevat.
Het celmembraan
= een extreem dun vliesje dat
bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden, waartussen grote
klompen eiwitten zitten
Buitenkant: complex geheel van suikermoleculen
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen, afhankelijk van de functie.
Het bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden.
,Omhulsel die ervoor zorgt dat er een uitwisseling kan zijn tussen bepaalde
stoffen.
Het cytoplasma
Complexe geleiachtige stof è bevat diverse moleculen die groot
belang zijn voor levensverrichtingen
Het celsap bestaat uit 80% uit water
Bestaat uit groot aantal organellen die bepaalde functies vervullen
in de celwerking:
o Endoplasma
tisch reticulum: holten en kanalen die zorgen voor transporten van
chemische stoffen
o Microtubuli: kleine buisjes die soort skelet vormen voor de cel
zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi-apparaat: deel van glad endoplasmatisch reticulum, waar
verpakking van producten plaats vind die door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen: soort blaasje die diverse secretieproducten
kunnen bevatten
o Lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
diverse stoffen
o Mitochondriën: energiecentrales van de cel
o Ribosomen: belangrijk voor decoderen van erfelijke info
o Centriolen: celdeling
De nucleus of celkern
Beslaat 1/3 van het totale celvolume è meestal
afgerond tot ovaal of een zeer onregelmatige vorm
Het bevat vloeistof van kernplasma, omsloten door kernmembraan dat tal van
openingen bevat kernporiën
,Bij onderzoek blijkt dat eer fijnkorrelige, donkere vlekken vertoont è kernkleurstof
of chromatine
Die chromatinedraadjes zorgen voor het erfelijk materiaal. Chromatinedraadjes
zijn een soort patronen en die patronen zijn chromosomen.
De nog donkere vlekken zijn kernlichaampjes of nucleolus è beslissende rol in
doorgeven van erfelijke info vanuit celkern naar cytoplasma
Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse chromatine in
een aantal duidelijk herkenbare patronen à chromosomen.
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Elke menselijke celkern heeft 46 van die moleculen aanwezig
Bestaan uit 2 componenten:
o Enerzijds erfelijke materiaal: extreem dun kettinkje
o Anderzijds klopjes eiwitten er omheen gedraaid
Omvorming tot chromosoom
Elke persoon heeft 46 verschillen chromosomen
Twee parallelle groepjes van 23 verschillende exemplaren (23 vd
moeder en 23 vd vader)
Binnen de 2 groepen zitten telkens 2 overeenkomstige of homologe
chromosomen è geen identieke maar wel eenzelfde soort info (bv.
blauwe en bruine ogen)
44 die geen verschil uitmaken tussen man en vrouw è autosomen
De andere twee bepalen in hun combinatie het geslacht van het kindje è
geslachtschromosomen
Een vrouw bevat 2 relatief grote geslachtschromosomen die identiek
gelijk zijn è X-chromosoom genoemd
De man heeft maar 1 zo’n X-chromosoom en een kleiner Y-
chromosoom
De chromosoomkaart of het karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking:
Lengte van de
chromosomen
o Van groot naar klein in homologe paren en van 1-22.
Plaats van de centromeer
o Onderscheidt metacentrisch, submetacentrisch en
acrocentrische chromosomen.
, Bandpatronen
Homologe chromosomen= ze hebben dezelfde lengte en hun centromeer ligt op
dezelfde plaats è ze komen overeen met elkaar .
Heterochromatine: erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt.
Euchromatine: echt coderende informatie
De chromosomenformule of het karyotype
= Conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven.
Eerst het aantal chromosomen à een komma à letters van de
geslachtschromosomen à tweede komma à eventuele afwijkingen.
46,XX = normale vrouw
46, XY = normale man
45, X0 = het turnersyndroom
47, XXY = Klinefelter syndroom
47, XY, +21 = trisomie 21 of het syndroom van Down
Meer zie je op dia 15 tot 18
DNA: een werkplan
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen die van
generatie op generatie worden doorgegeven. Onze celkernen bevatten alle
plannen van ons lichaam.
Elke mens heeft 46 verschillende boekdelen è dat heeft instructies è
noemen we een gen
Een gen is dus een stukjes DNA dat de nodige instructies bevat om
een bepaald eiwit te produceren. Anders gezegd: een groep
opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit noemt
men een gen
Iedereen heeft zijn eigen unieke genetische identiteitskaart
Hoe de code wordt doorgegeven: celdeling
Soorten celdelingen
Er bestaan 3 vormen ven celdelingen:
Twee voortplantingscellen; de eicel van de vrouw
en de zaadcel van de man è vormt bevruchte eicel of zygote. De zygote gaat zich
vervolgens delen en zo ontwikkelen zich steeds grotere hoeveelheden
dochtercellen.
Bij de opeenvolgende delingen krijgen ze geleidelijk een specifieke vorm en
functie, men noemt dit differentiatie tot weefsel en organen.
De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk te maken is in elke cel
aanwezig à de erfelijke code, die van generatie op generatie wordt
doorgegeven.
Situering in de cel
Kleinste cellen: witte bloedcellen
Grootste cellen: eicellen
Diezelfde cellen in hun natuurlijke weefselomgeving zien bevatten ze allemaal
volgende componenten:
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving.
Cytoplasma: stofwisseling van de cel.
Celkern: erfelijk materiaal bevat.
Het celmembraan
= een extreem dun vliesje dat
bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden, waartussen grote
klompen eiwitten zitten
Buitenkant: complex geheel van suikermoleculen
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen, afhankelijk van de functie.
Het bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden.
,Omhulsel die ervoor zorgt dat er een uitwisseling kan zijn tussen bepaalde
stoffen.
Het cytoplasma
Complexe geleiachtige stof è bevat diverse moleculen die groot
belang zijn voor levensverrichtingen
Het celsap bestaat uit 80% uit water
Bestaat uit groot aantal organellen die bepaalde functies vervullen
in de celwerking:
o Endoplasma
tisch reticulum: holten en kanalen die zorgen voor transporten van
chemische stoffen
o Microtubuli: kleine buisjes die soort skelet vormen voor de cel
zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi-apparaat: deel van glad endoplasmatisch reticulum, waar
verpakking van producten plaats vind die door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen: soort blaasje die diverse secretieproducten
kunnen bevatten
o Lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
diverse stoffen
o Mitochondriën: energiecentrales van de cel
o Ribosomen: belangrijk voor decoderen van erfelijke info
o Centriolen: celdeling
De nucleus of celkern
Beslaat 1/3 van het totale celvolume è meestal
afgerond tot ovaal of een zeer onregelmatige vorm
Het bevat vloeistof van kernplasma, omsloten door kernmembraan dat tal van
openingen bevat kernporiën
,Bij onderzoek blijkt dat eer fijnkorrelige, donkere vlekken vertoont è kernkleurstof
of chromatine
Die chromatinedraadjes zorgen voor het erfelijk materiaal. Chromatinedraadjes
zijn een soort patronen en die patronen zijn chromosomen.
De nog donkere vlekken zijn kernlichaampjes of nucleolus è beslissende rol in
doorgeven van erfelijke info vanuit celkern naar cytoplasma
Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse chromatine in
een aantal duidelijk herkenbare patronen à chromosomen.
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Elke menselijke celkern heeft 46 van die moleculen aanwezig
Bestaan uit 2 componenten:
o Enerzijds erfelijke materiaal: extreem dun kettinkje
o Anderzijds klopjes eiwitten er omheen gedraaid
Omvorming tot chromosoom
Elke persoon heeft 46 verschillen chromosomen
Twee parallelle groepjes van 23 verschillende exemplaren (23 vd
moeder en 23 vd vader)
Binnen de 2 groepen zitten telkens 2 overeenkomstige of homologe
chromosomen è geen identieke maar wel eenzelfde soort info (bv.
blauwe en bruine ogen)
44 die geen verschil uitmaken tussen man en vrouw è autosomen
De andere twee bepalen in hun combinatie het geslacht van het kindje è
geslachtschromosomen
Een vrouw bevat 2 relatief grote geslachtschromosomen die identiek
gelijk zijn è X-chromosoom genoemd
De man heeft maar 1 zo’n X-chromosoom en een kleiner Y-
chromosoom
De chromosoomkaart of het karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking:
Lengte van de
chromosomen
o Van groot naar klein in homologe paren en van 1-22.
Plaats van de centromeer
o Onderscheidt metacentrisch, submetacentrisch en
acrocentrische chromosomen.
, Bandpatronen
Homologe chromosomen= ze hebben dezelfde lengte en hun centromeer ligt op
dezelfde plaats è ze komen overeen met elkaar .
Heterochromatine: erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt.
Euchromatine: echt coderende informatie
De chromosomenformule of het karyotype
= Conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven.
Eerst het aantal chromosomen à een komma à letters van de
geslachtschromosomen à tweede komma à eventuele afwijkingen.
46,XX = normale vrouw
46, XY = normale man
45, X0 = het turnersyndroom
47, XXY = Klinefelter syndroom
47, XY, +21 = trisomie 21 of het syndroom van Down
Meer zie je op dia 15 tot 18
DNA: een werkplan
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen die van
generatie op generatie worden doorgegeven. Onze celkernen bevatten alle
plannen van ons lichaam.
Elke mens heeft 46 verschillende boekdelen è dat heeft instructies è
noemen we een gen
Een gen is dus een stukjes DNA dat de nodige instructies bevat om
een bepaald eiwit te produceren. Anders gezegd: een groep
opeenvolgende basen in het DNA, die coderen voor een eiwit noemt
men een gen
Iedereen heeft zijn eigen unieke genetische identiteitskaart
Hoe de code wordt doorgegeven: celdeling
Soorten celdelingen
Er bestaan 3 vormen ven celdelingen:
