Laura van den End
SITUERING
Evolutie: een verandering in genfrequenties -> niet CS: lokale adaptieve guppy’s
enkel soortvorming, maar ook genetische diff- Eenzelfde rivier, verschillende plassen (geen
erentiatie (micro - binnen; en macro - tussen soorten) migratie). Stroomopwaarts: killivis -> predatie kleine
~ intrinsiek dezelfde evolutionaire processen. guppy’s.
Genetische variatie binnen populaties (genetische Observatie: guppy populaties met verschillende
polymorfie) vormt de motor voor de genetische predator verschillen o.a in grootte en aantal
differentiatie -> kan leiden tot soortvorming = door- nakomelingen.
gedreven vorm van genfrequentie verschuivingen. Boven: killivis -> grote guppy’s, minder nk
Eens soorten gevormd zijn is genetische Beneden: cichlide > kleine guppys, meer nk
uitwisseling uitgesloten -> genetische samenstelling
en genotype kunnen andere dynamiek krijgen. Lokale adaptatie: populaties zijn genetisch aangepast
aan lokale condities en deze aanpassing is het
Evolutie door natuurlijke selectie resultaat van micro-evolutie in de betrokken habitats
1. Variatie: niet alle individuen zijn gelijk ->
verschillen in bv grootte, snelheid etc ~ fenotype Testen: transplant exp: guppy's van onder naar
2. Overerfbaarheid: verschillen moeten kunnen boven -> na 11 jaar: grotere nk; genetisch? ->
worden doorgegeven ~ genetische basis common garden exp: guppy’s van beide populaties
3. Demografisch overschot: groot deel van het in labo -> meerdere generaties kweken -> verschillen
reproductiepotentieel wordt niet bereikt. behouden = genetisch
4. Selectie: De verschillen geven aanleiding tot
verschillend aantal nakomelingen ~ survival of Vervolgonderzoeken: genomische basis van de
the fittest adaptatie; gevolgen van de adaptatie voor de
Niet “best aangepast”, maar “beste aan- ecologie van de rivieren.
wezig” -> afhankelijk van de genetische soortenpoel.
CS: lokale adaptatie parasieten
CS: snavelkenmerken bij Darwinvinken Omgevingscondities van parasieten worden in grote
Voorbeeld van micro-evolutie op ecologische maten bepaald door gastheer.
tijdsschaal. Verschil in grootte en vorm van snavel
gerelateerd aan voedselpreferentie? Parasiet: kortere generatietijd -> sneller aanpassen
aan gastheer
Niet alle G.Fortis individuen hebben een snavel met
dezelfde afmetingen Eitjes verplaatsen binnen boom (controle of
In droge perioden minder en vooral grote behandeling zelf effect heeft) en tussen bomen
zaden = sterke selectiefactor (dichtbij of ver weg).
Het aantal vinken achteruit in droogte Maternale effecten zijn nog aanwezig
De gemiddelde bekgrootte is toegenomen
Geen significante verschillen bij verplaatsingen naar
Selectie naar grotere bekken ~ evolutie? dichtbij gelegen boom -> dus wel degelijk aangepast
kijken naar de 4 postulaten -> alleen aan de lokale omgeving
overerfbaarheid nog checken -> nakomeling op
ouder regressie (Als overerfbaar: ongeveer gelijke CS: gendi erentiatie + adaptatie bij bact
trend van ouder en nakomeling). Voordelen bacteriën:
- Korte generatietijd
Conclusie: Significante verschuivingen in - Gestandaardiseerde genetische lijnen
overerfbaar kenmerk aangetoond in natuurlijke - Cryo preservatie van lijnen
populatie. - Klonaal -> identiek aan elkaar
Opmerkelijk: Evolutie op tijdschaal van enkele jaren Nadelen bacteriën
=> als selectiefactor sterk genoeg is + genoeg - Aseksueel -> geen goed model voor seksuele org.
genetische variatie. - Kunnen snel muteren
Evolutiebiologie
ff
, Laura van den End
POPULATIEGENETICA
Inleidend Genetische diversiteit
Populatiegenetica: bestudeert de processen v
evolutie + patronen die het resultaat zijn v evolutie. Random partnerkeuze
-> voorspellingen maken. Als beperkt #partners: toevallige afwijkingen uit die
frequentieverdeling. Bij seksuele soorten: uit de helft
Locus: een fysieke plaats op een chromosoom. van de partners kiezen. Door toeval: kleine
Identificeert een welbepaald stuk DNA verschillen in allelfrequenties tussen geslachten.
Allel: varianten van een locus
Gen: functioneel locus. Verzamelnaam locus/allel Mutatie
Genoom: geheel van DNA in een cel, georganiseerd
Puntmutaties: toevallige gebeurtenissen
in chromosomen.
Chromosoomaberaties: duplicaties en deleties,
Mitochondriaal genoom: kort stuk zeer variabel
inversies en translocaties.
circulair DNA uit het mitochondrion, muteert sneller
Bepaalde stukken zijn gevoeliger (microsatellieten).
dan nDNA.
#chromosomen veranderen (aneuploïdie/
Nucleair genoom: in de celkern, in chromosomen
polyploïdie).
georganiseerd, typisch dubbel, met een chromosoom
Meeste zijn nadelig (geen effect = neutrale mutatie).
van elk van de ouders.
Enige bron van nieuwe genetische informatie.
Microsatelliet: locus dat bestaat uit repetitief DNA.
Mutatiesnelheden w beïnvloed door omgeving.
Heel variabel, bij het verdubbelen van het nDNA
wordt er makkelijk een motief te veel of te weinig
gekopieerd. Segregatie en recombinatie
SNP: single nucleotide polymorphism. Zorgen voor nieuwe combinaties van allelen.
Fixatie: verlies van polymorfisme van een locus Meiose -> segregatie van ouderchromosomen
waarbij het gefixeerde allel overblijft. (toeval) + recombinatie: crossing over.
Populatie: een groep van individuen die random Bij seksuele recombinatie
voortplanten onder elkaar Panmictische populatie: bij bevruchting w
Metapopulatie: set van gebonden populaties op door toeval bepaald welke gameten samenkomen.
dewelke dezelfde genetische principes kunnen Door toeval bepaalde verdeling van de
worden toegepast. chromosomen van beide ouders
Ideale populatie: populatie met random mating Grotendeels door toeval bepaalde recom-
zonder genetische drift, selectie en mutatie. Nc = Ne. binatie tussen chromosomen
Voor n loci met 2 allelen: 3n genotypes.
Diversiteit
Homozygositeit: f = Σpi2 (p= Freq v.h i-de allel) Hardy-Weinberg theorema
Heterozygositeit: H = 1 - f (vaak beschouwd als Geen evolutie wanneer voldaan aan:
gendiversiteit -> berekenen met Gini-Simpson index) 1. (Oneindig) grote populatie (gn genetische drift)
Rijkdom = aantal allelen 2. Panmictisch (random gasten, gn partnerkeuze)
Echte diversiteit: effectief aantal allelen: AE = 1/f 3. Geen mutaties
qD = ( Σpiq)1/1-q (universeel) 4. Geen selectie
Hoe groter q: hoe minder gevoelig voor 5. Geen meiotic drive
zeldzame soorten Locus met 2 allelen A en a: p2 = AA, 2pq = Aa, q2 =
q = 1 -> Shannon index aa, relatieve freq in volgende generatie:
q = 2 -> Simpson index -> geeft de kans dat 2 A: 2p2 + 2pq = 2p(p+q) = 2p
allelen verschillend zijn -> verwachte hetero- a: 2q2 + 2pq = 2p(p+q) = 2q
zygositeit He Verandert dus niet!!
α-diversiteit: lokale diversiteit (gemiddelde van elk De populatie zal reeds in HW evenwicht verkeren
gebied) vanaf de eerste generatie die aan de voorwaarden
γ-diversiteit: de totale diversiteit over alle gebieden van het HW voldoet.
β-diversiteit: hoe sterk de gebieden effectief Het HW theorema ligt aan de basis van onze
verschillen van elkaar -> differentiatie definitie voor evolutie als een verandering in
allelfrequenties.
Evolutiebiologie
, Laura van den End
Afwijkingen Genmigratie
Detecteren met single locus co-dominante merkers. Neem pop1, met frequentie q0 voor een bepaald allel.
Statisch testen met exact test, Χ2- test of G-test. Neem pop2, met frequentie qm voor zelfde allel.
Interpretatie in de praktijk niet makkelijk. In een volgende generatie bestaat een fractie m vd
individuen op pop1 uit immigranten van pop2.
Heterozygote deficiency: minder heterozygoten dan
verwacht. Bv door assortative mating De frequentie van het allel wordt dan gegeven door
Vaak tendens paren met gelijkende q1 = mqm + (1-m)q0
individuen q1 = m (qm - q0) + q0
Door habitatselectie, actieve partnerkeuze,
populatiestructuur etc. De verandering in allelfrequentie Dq is dan:
Dq = q1 - q0
Heterozygote excess: meer heterozygoten dan Dq = m (qm - q0)
verwacht. Bv door heterosis: selectie voor
heterozygoten Het effect van genmigratie is afhankelijk van
Selectie heterozygote toestand van de locus. - De fractie van de populatie die geïmmigreerd is
Selectie voor ind met een grotere gem- - Het verschil in allelfrequenties tussen de
iddelde heterozygotie oorspronkelijke populaties
Wahlund effect: na menging minder Genmigratie kan snel resulteren in sterke
homozygotie wijzigingen in allelfrequenties
Evolutiefactoren TOEPASSINGEN
We weten: FST = 1 - Hs/HT -> Hs/HT plotten i.f.v
Mutatiedruk genetische migratie:
Per generatie muteert fractie u van allel a1 (met
startfrequentie p0) naar a2 (met startfrequentie q0).
Omgekeerd muteert fractie v van allel a2 (met
startfrequentie q0) naar a1.
Na 1 generatie: toename frequentie allel a2 met up0
en afname met vq0.
Verandering frequentie a2 (dq): Dq = up0 - vq0
Evenwicht: up = vq -> q = u/(u+v).
Neutrale evolutiesnelheid
Assumptie: afwezigheid van terugmutaties:
elke mutatie is uniek.
Verandering in frequentie allel a1 over n De sterkste verandering bij Nm = 1: bij 1 migrant/
generaties gem hebben de subpop gemiddeld 80% vd
Kan geschreven worden als: heterozygositeit van popT.
u = µ = mutatiedruk.
Dp/dn = -up Verder verlies van genetische diversiteit wordt
beperkt door de drift in popT.
Evolutiesnelheid: Pn = P0 e-un
De tijd nodig om de oorspronkelijke =>Basis voor gouden regel van 1 migrant/gen
frequentie van a2 te halveren: Pn = p0/2 wordt => Minder migratie geeft sterke afname in HS/HT.
gegeven door eun = 2 of n = ln 2/ u => meer migratie geeft zwakke toename in HS/HT.
Mutatiedruk op zich is niet belangrijk als Fractie migranten m, aantal migranten Nm -> als Nm
evolutiefactor, wel belangrijk: = 100 -> m ≥ 0,01; als Nm = 10 -> m ≥ 0,1.
- Mutaties leiden tot nieuwe genetische rijkdom
- Alle genetische variatie is door mutatie ontstaan Door genmigratie gedraagt een subpop zich dus
- Selectie en drift kan frequentie van zeldzame groter dan de effectieve grootte zonder genmigratie.
allelen ontstaan door mutaties laten toenemen.
Evolutiebiologie
SITUERING
Evolutie: een verandering in genfrequenties -> niet CS: lokale adaptieve guppy’s
enkel soortvorming, maar ook genetische diff- Eenzelfde rivier, verschillende plassen (geen
erentiatie (micro - binnen; en macro - tussen soorten) migratie). Stroomopwaarts: killivis -> predatie kleine
~ intrinsiek dezelfde evolutionaire processen. guppy’s.
Genetische variatie binnen populaties (genetische Observatie: guppy populaties met verschillende
polymorfie) vormt de motor voor de genetische predator verschillen o.a in grootte en aantal
differentiatie -> kan leiden tot soortvorming = door- nakomelingen.
gedreven vorm van genfrequentie verschuivingen. Boven: killivis -> grote guppy’s, minder nk
Eens soorten gevormd zijn is genetische Beneden: cichlide > kleine guppys, meer nk
uitwisseling uitgesloten -> genetische samenstelling
en genotype kunnen andere dynamiek krijgen. Lokale adaptatie: populaties zijn genetisch aangepast
aan lokale condities en deze aanpassing is het
Evolutie door natuurlijke selectie resultaat van micro-evolutie in de betrokken habitats
1. Variatie: niet alle individuen zijn gelijk ->
verschillen in bv grootte, snelheid etc ~ fenotype Testen: transplant exp: guppy's van onder naar
2. Overerfbaarheid: verschillen moeten kunnen boven -> na 11 jaar: grotere nk; genetisch? ->
worden doorgegeven ~ genetische basis common garden exp: guppy’s van beide populaties
3. Demografisch overschot: groot deel van het in labo -> meerdere generaties kweken -> verschillen
reproductiepotentieel wordt niet bereikt. behouden = genetisch
4. Selectie: De verschillen geven aanleiding tot
verschillend aantal nakomelingen ~ survival of Vervolgonderzoeken: genomische basis van de
the fittest adaptatie; gevolgen van de adaptatie voor de
Niet “best aangepast”, maar “beste aan- ecologie van de rivieren.
wezig” -> afhankelijk van de genetische soortenpoel.
CS: lokale adaptatie parasieten
CS: snavelkenmerken bij Darwinvinken Omgevingscondities van parasieten worden in grote
Voorbeeld van micro-evolutie op ecologische maten bepaald door gastheer.
tijdsschaal. Verschil in grootte en vorm van snavel
gerelateerd aan voedselpreferentie? Parasiet: kortere generatietijd -> sneller aanpassen
aan gastheer
Niet alle G.Fortis individuen hebben een snavel met
dezelfde afmetingen Eitjes verplaatsen binnen boom (controle of
In droge perioden minder en vooral grote behandeling zelf effect heeft) en tussen bomen
zaden = sterke selectiefactor (dichtbij of ver weg).
Het aantal vinken achteruit in droogte Maternale effecten zijn nog aanwezig
De gemiddelde bekgrootte is toegenomen
Geen significante verschillen bij verplaatsingen naar
Selectie naar grotere bekken ~ evolutie? dichtbij gelegen boom -> dus wel degelijk aangepast
kijken naar de 4 postulaten -> alleen aan de lokale omgeving
overerfbaarheid nog checken -> nakomeling op
ouder regressie (Als overerfbaar: ongeveer gelijke CS: gendi erentiatie + adaptatie bij bact
trend van ouder en nakomeling). Voordelen bacteriën:
- Korte generatietijd
Conclusie: Significante verschuivingen in - Gestandaardiseerde genetische lijnen
overerfbaar kenmerk aangetoond in natuurlijke - Cryo preservatie van lijnen
populatie. - Klonaal -> identiek aan elkaar
Opmerkelijk: Evolutie op tijdschaal van enkele jaren Nadelen bacteriën
=> als selectiefactor sterk genoeg is + genoeg - Aseksueel -> geen goed model voor seksuele org.
genetische variatie. - Kunnen snel muteren
Evolutiebiologie
ff
, Laura van den End
POPULATIEGENETICA
Inleidend Genetische diversiteit
Populatiegenetica: bestudeert de processen v
evolutie + patronen die het resultaat zijn v evolutie. Random partnerkeuze
-> voorspellingen maken. Als beperkt #partners: toevallige afwijkingen uit die
frequentieverdeling. Bij seksuele soorten: uit de helft
Locus: een fysieke plaats op een chromosoom. van de partners kiezen. Door toeval: kleine
Identificeert een welbepaald stuk DNA verschillen in allelfrequenties tussen geslachten.
Allel: varianten van een locus
Gen: functioneel locus. Verzamelnaam locus/allel Mutatie
Genoom: geheel van DNA in een cel, georganiseerd
Puntmutaties: toevallige gebeurtenissen
in chromosomen.
Chromosoomaberaties: duplicaties en deleties,
Mitochondriaal genoom: kort stuk zeer variabel
inversies en translocaties.
circulair DNA uit het mitochondrion, muteert sneller
Bepaalde stukken zijn gevoeliger (microsatellieten).
dan nDNA.
#chromosomen veranderen (aneuploïdie/
Nucleair genoom: in de celkern, in chromosomen
polyploïdie).
georganiseerd, typisch dubbel, met een chromosoom
Meeste zijn nadelig (geen effect = neutrale mutatie).
van elk van de ouders.
Enige bron van nieuwe genetische informatie.
Microsatelliet: locus dat bestaat uit repetitief DNA.
Mutatiesnelheden w beïnvloed door omgeving.
Heel variabel, bij het verdubbelen van het nDNA
wordt er makkelijk een motief te veel of te weinig
gekopieerd. Segregatie en recombinatie
SNP: single nucleotide polymorphism. Zorgen voor nieuwe combinaties van allelen.
Fixatie: verlies van polymorfisme van een locus Meiose -> segregatie van ouderchromosomen
waarbij het gefixeerde allel overblijft. (toeval) + recombinatie: crossing over.
Populatie: een groep van individuen die random Bij seksuele recombinatie
voortplanten onder elkaar Panmictische populatie: bij bevruchting w
Metapopulatie: set van gebonden populaties op door toeval bepaald welke gameten samenkomen.
dewelke dezelfde genetische principes kunnen Door toeval bepaalde verdeling van de
worden toegepast. chromosomen van beide ouders
Ideale populatie: populatie met random mating Grotendeels door toeval bepaalde recom-
zonder genetische drift, selectie en mutatie. Nc = Ne. binatie tussen chromosomen
Voor n loci met 2 allelen: 3n genotypes.
Diversiteit
Homozygositeit: f = Σpi2 (p= Freq v.h i-de allel) Hardy-Weinberg theorema
Heterozygositeit: H = 1 - f (vaak beschouwd als Geen evolutie wanneer voldaan aan:
gendiversiteit -> berekenen met Gini-Simpson index) 1. (Oneindig) grote populatie (gn genetische drift)
Rijkdom = aantal allelen 2. Panmictisch (random gasten, gn partnerkeuze)
Echte diversiteit: effectief aantal allelen: AE = 1/f 3. Geen mutaties
qD = ( Σpiq)1/1-q (universeel) 4. Geen selectie
Hoe groter q: hoe minder gevoelig voor 5. Geen meiotic drive
zeldzame soorten Locus met 2 allelen A en a: p2 = AA, 2pq = Aa, q2 =
q = 1 -> Shannon index aa, relatieve freq in volgende generatie:
q = 2 -> Simpson index -> geeft de kans dat 2 A: 2p2 + 2pq = 2p(p+q) = 2p
allelen verschillend zijn -> verwachte hetero- a: 2q2 + 2pq = 2p(p+q) = 2q
zygositeit He Verandert dus niet!!
α-diversiteit: lokale diversiteit (gemiddelde van elk De populatie zal reeds in HW evenwicht verkeren
gebied) vanaf de eerste generatie die aan de voorwaarden
γ-diversiteit: de totale diversiteit over alle gebieden van het HW voldoet.
β-diversiteit: hoe sterk de gebieden effectief Het HW theorema ligt aan de basis van onze
verschillen van elkaar -> differentiatie definitie voor evolutie als een verandering in
allelfrequenties.
Evolutiebiologie
, Laura van den End
Afwijkingen Genmigratie
Detecteren met single locus co-dominante merkers. Neem pop1, met frequentie q0 voor een bepaald allel.
Statisch testen met exact test, Χ2- test of G-test. Neem pop2, met frequentie qm voor zelfde allel.
Interpretatie in de praktijk niet makkelijk. In een volgende generatie bestaat een fractie m vd
individuen op pop1 uit immigranten van pop2.
Heterozygote deficiency: minder heterozygoten dan
verwacht. Bv door assortative mating De frequentie van het allel wordt dan gegeven door
Vaak tendens paren met gelijkende q1 = mqm + (1-m)q0
individuen q1 = m (qm - q0) + q0
Door habitatselectie, actieve partnerkeuze,
populatiestructuur etc. De verandering in allelfrequentie Dq is dan:
Dq = q1 - q0
Heterozygote excess: meer heterozygoten dan Dq = m (qm - q0)
verwacht. Bv door heterosis: selectie voor
heterozygoten Het effect van genmigratie is afhankelijk van
Selectie heterozygote toestand van de locus. - De fractie van de populatie die geïmmigreerd is
Selectie voor ind met een grotere gem- - Het verschil in allelfrequenties tussen de
iddelde heterozygotie oorspronkelijke populaties
Wahlund effect: na menging minder Genmigratie kan snel resulteren in sterke
homozygotie wijzigingen in allelfrequenties
Evolutiefactoren TOEPASSINGEN
We weten: FST = 1 - Hs/HT -> Hs/HT plotten i.f.v
Mutatiedruk genetische migratie:
Per generatie muteert fractie u van allel a1 (met
startfrequentie p0) naar a2 (met startfrequentie q0).
Omgekeerd muteert fractie v van allel a2 (met
startfrequentie q0) naar a1.
Na 1 generatie: toename frequentie allel a2 met up0
en afname met vq0.
Verandering frequentie a2 (dq): Dq = up0 - vq0
Evenwicht: up = vq -> q = u/(u+v).
Neutrale evolutiesnelheid
Assumptie: afwezigheid van terugmutaties:
elke mutatie is uniek.
Verandering in frequentie allel a1 over n De sterkste verandering bij Nm = 1: bij 1 migrant/
generaties gem hebben de subpop gemiddeld 80% vd
Kan geschreven worden als: heterozygositeit van popT.
u = µ = mutatiedruk.
Dp/dn = -up Verder verlies van genetische diversiteit wordt
beperkt door de drift in popT.
Evolutiesnelheid: Pn = P0 e-un
De tijd nodig om de oorspronkelijke =>Basis voor gouden regel van 1 migrant/gen
frequentie van a2 te halveren: Pn = p0/2 wordt => Minder migratie geeft sterke afname in HS/HT.
gegeven door eun = 2 of n = ln 2/ u => meer migratie geeft zwakke toename in HS/HT.
Mutatiedruk op zich is niet belangrijk als Fractie migranten m, aantal migranten Nm -> als Nm
evolutiefactor, wel belangrijk: = 100 -> m ≥ 0,01; als Nm = 10 -> m ≥ 0,1.
- Mutaties leiden tot nieuwe genetische rijkdom
- Alle genetische variatie is door mutatie ontstaan Door genmigratie gedraagt een subpop zich dus
- Selectie en drift kan frequentie van zeldzame groter dan de effectieve grootte zonder genmigratie.
allelen ontstaan door mutaties laten toenemen.
Evolutiebiologie
