pathologie: aangeboren afwijkingen
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
chromosoom bevatten het DNA (en genen) van de cel
chromosoom, dat niet direct betrokken
is bij het totstandkomen van het ges-
autosoom lacht van een individu, dit in tegenstelling
tot een geslachtschromosoom, die het-
erosoom is
Een geslachtschromosoom, het-
erosoom, allosoom of idiochromosoom
gonosoom
is een chromosoom dat voor de bepaling
van de sekse zorgt.
Karyogram (of chromosomenportret) chromosoomportret
een biochemisch macromolecuul dat
fungeert als belangrijkste drager van er-
DNA
felijke informatie in alle bekende organ-
ismen, maar ook in virussen
de fase van de celcyclus waarin de
mitose (M-fase) cel de verdubbelde DNA-moleculen over
twee dochterkernen verdeelt
meiose of reductiedeling is een combi-
natie van opeenvolgende kerndelingen,
Meiose waardoor haploïde kernen ontstaan uit
een diploïde kern. Meiose omvat meiose
I en meiose II
Een gen is in de biologie een stukje
erfelijk materiaal, waarmee organismen
gen
erfelijke eigenschappen doorgeven aan
hun nageslacht.
Allelen verschillende varianten van een gen
allel dat altijd tot uiting komt in het feno-
dominant allel
type
een allel dat alleen tot uiting komt in het
recessief allel fenotype als er geen dominant allel aan-
wezig is
Twee verschillende genen voor dezelfde
Heterozygoot
erfelijke eigenschap.
1/9
, pathologie: aangeboren afwijkingen
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
Twee gelijke genen voor dezelfde erfe-
Homozygoot
lijke eigenschap.
Gen dat enkelvoudig aanwezig is: een
jongen is hemizygoot voor genen op het
X-chromosoom die niet op het Y-chro-
hemizygoot
mosoom voorkomen. Een man is dus
monosomisch voor een bepaald deel
van het chromosoom.
Situatie waarbij in (een deel) van de
cellen een chromosoom niet gepaard
monosomie
voorkomt met een bijbehorend chro-
mosoom. Het Syndroom van Turner
Dit betekent dat het chromosoom 21 in
plaats van tweemaal driemaal voorkomt
trisomie 21 (syndroom van down)
(trisomie) in de kernen van de lichaams-
cellen
Het syndroom van Turner is een aange-
boren ziekte die alleen bij meisjes en
Turner syndroom vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ont-
breekt één van de twee vrouwelijke chro-
mosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk.
Mensen met downsyndroom hebben
een extra chromosoom 21 . Daardoor
Down syndroom (trisomie 21) ontstaat een verstandelijke beperking
ontstaat, met als gevolg dat ze zich
langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.
Bij een extra X-chromosoom heeft
(47XXY), spreken we van Klinefelter
Klinefelter syndroom (47,XXY) syndroom. Het teveel aan X-chromo-
somen ontstaat per toeval, door een ex-
tra X-chromosoom van vader of moeder.
erfelijke ziekte met goedaardige
Neurofibromatose bindweefselgezwellen, men onderschei-
dt het perifere en het centrale type
aangeboren verlaagde werking van de
congenitale hypothyreoïdie (CHT)
schildklier
2/9
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
chromosoom bevatten het DNA (en genen) van de cel
chromosoom, dat niet direct betrokken
is bij het totstandkomen van het ges-
autosoom lacht van een individu, dit in tegenstelling
tot een geslachtschromosoom, die het-
erosoom is
Een geslachtschromosoom, het-
erosoom, allosoom of idiochromosoom
gonosoom
is een chromosoom dat voor de bepaling
van de sekse zorgt.
Karyogram (of chromosomenportret) chromosoomportret
een biochemisch macromolecuul dat
fungeert als belangrijkste drager van er-
DNA
felijke informatie in alle bekende organ-
ismen, maar ook in virussen
de fase van de celcyclus waarin de
mitose (M-fase) cel de verdubbelde DNA-moleculen over
twee dochterkernen verdeelt
meiose of reductiedeling is een combi-
natie van opeenvolgende kerndelingen,
Meiose waardoor haploïde kernen ontstaan uit
een diploïde kern. Meiose omvat meiose
I en meiose II
Een gen is in de biologie een stukje
erfelijk materiaal, waarmee organismen
gen
erfelijke eigenschappen doorgeven aan
hun nageslacht.
Allelen verschillende varianten van een gen
allel dat altijd tot uiting komt in het feno-
dominant allel
type
een allel dat alleen tot uiting komt in het
recessief allel fenotype als er geen dominant allel aan-
wezig is
Twee verschillende genen voor dezelfde
Heterozygoot
erfelijke eigenschap.
1/9
, pathologie: aangeboren afwijkingen
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
Twee gelijke genen voor dezelfde erfe-
Homozygoot
lijke eigenschap.
Gen dat enkelvoudig aanwezig is: een
jongen is hemizygoot voor genen op het
X-chromosoom die niet op het Y-chro-
hemizygoot
mosoom voorkomen. Een man is dus
monosomisch voor een bepaald deel
van het chromosoom.
Situatie waarbij in (een deel) van de
cellen een chromosoom niet gepaard
monosomie
voorkomt met een bijbehorend chro-
mosoom. Het Syndroom van Turner
Dit betekent dat het chromosoom 21 in
plaats van tweemaal driemaal voorkomt
trisomie 21 (syndroom van down)
(trisomie) in de kernen van de lichaams-
cellen
Het syndroom van Turner is een aange-
boren ziekte die alleen bij meisjes en
Turner syndroom vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ont-
breekt één van de twee vrouwelijke chro-
mosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk.
Mensen met downsyndroom hebben
een extra chromosoom 21 . Daardoor
Down syndroom (trisomie 21) ontstaat een verstandelijke beperking
ontstaat, met als gevolg dat ze zich
langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.
Bij een extra X-chromosoom heeft
(47XXY), spreken we van Klinefelter
Klinefelter syndroom (47,XXY) syndroom. Het teveel aan X-chromo-
somen ontstaat per toeval, door een ex-
tra X-chromosoom van vader of moeder.
erfelijke ziekte met goedaardige
Neurofibromatose bindweefselgezwellen, men onderschei-
dt het perifere en het centrale type
aangeboren verlaagde werking van de
congenitale hypothyreoïdie (CHT)
schildklier
2/9
