Volledige samenvatting genetica 2e semester

VOLLEDIGE SAMENVATTING
GENETICA
EmmaLes
Van 1-6
Pelt

, Genetica les 1: Mendel, meiose en mitose
Inleiding

- 29 februari  dag van de zeldzame ziektes
 Ong. 4,5 jaar voor diagnose
 Zeldzaam: 1/2000
- Vroeger dacht men dat er mini mensen in zaadcellen of eicellen zaten en dat de andere voeding
of activatie was
- Foute theorie Darwin: eigenschappen die je verworven hebt kun je doorgeven
 Fout, DNA ligt vast
 Aangetoond door Galton via bloedtransfusie van zwart konijn naar wit konijn 
nageslacht was wit

Wetten van Mendel

- Door erwtenplanten te kruisen
 Alle kenmerken lagen toevallig op verschillende chromosomen  veel geluk, goed
onderzoek
- Mendel: introduceerde erfelijke eenheden (nu genen), verantwoordelijk voor doorgeven erfelijke
kenmerken naar volgende generaties

- De 7 eigenschappen die mendel
bestudeerde:
 Bloemkleur (paars vs. wit)
 Plaats van de peul aan de stengel
(axiaal vs. terminaal)
 Zaadkleur (geel of groen)
 Zaadvorm (glad of gerimpeld)
 Peulvorm (glad vs. geribbeld)
 Peulkleur
 De lengte van de stengel (kort of
lang

1e wet van Mendel:

- De dominantiewet
- Als men twee homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk
verschillen kruist, zijn in de eerste generatie alle nakomelingen
gelijk aan elkaar.


2de wet van Mendel:

- De splitsingswet
- Bij kruising van individuen uit de F1-generatie, ontstaan in de F2-
generatie nakomelingen met een verschillend fenotype met een
vaste getalsverhouding van 3:1
 In het geval van dominant-recessieve overerving
 1:2:1 in geval van codominante overerving.



3e wet van Mendel

,- Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet
- Verschillende kenmerken worden onafhankelijk overgeërfd van elkaar (als ze op verschillende
chromosomen liggen)




- Dominant vs. recessief
 Dominant komt altijd tot uiting
 Recessief komt niet tot uiting bij aanwezigheid dominant
- Homozygoot vs. heterozygoot
 Homozygoot: 2 zelfde allelen
 Heterozygoot: 2 verschillende allelen
- Codominantie
 F1 hybride (heterozygoot) is tussenvorm van 2 raszuivere varianten
 Bij bloedgroep mens: A en B zijn codominant, O is recessief
- Makkelijk te bekijken via Punnet Square:
 Kunt fenotype aflezen


- Onafhankelijke segregatie vs. gekoppelde segregatie
 Bij fenotypische ratio 3:1
 Eigenschappen zijn
gekoppeld  vaak op
zelfde chromosoom




- Centraal dogma biochemische genetica: one gene – one proteïne




Chromosomale basis van erfelijkheid

, - Walther Flemming: eerste die chromosomen herkende en
beschreef mitose via tekeningen
- Chromosoom:
 1 chromosoom  2 chromatide
 P= korte arm, q= lange arm
 Verschillende soorten:
 Metacentrisch
 Submetacentrisch
 Acrocentrisch
 P-arm enkel met ribosomaal
coderende genen
 Telocentrisch
 Maar 1 arm
 Niet bij de mens


Celcyclus

- Mitose: proces waarbij vooraf verdubbeld DNA-materiaal wordt
verdeeld over dochtercellen
 Eindresultaat zijn 2 genetische identieke dochtercellen

- Interfase: G1, S en G2
- G0-periode
 Rustfase
 Voeren hieri n hun functie uit
 Meeste genen hierin
- G1-periode
 Dochtercellen uit vorige celdeling worden even groot als
moedercel door toename van cytoplasma
 Bereidt zich voor op volgende stappen door grote hoeveelheden proteïnen en
nucleotiden aan te maken
 Erfelijk materiaal komt voor in de kern in de vorm van chromatinevezels
- S-periode of syntheseperiode
 DNA in de celkern wordt verdubbeld of gekopieerd als voorbereiding op kerndeling
 Noodzakelijk om dochtercellen evenveel en zelfde erfelijk materiaal te kunnen meegeven
- G2-periode
 Controle en eventuele reparatie van nieuwgevormde DNA
 DNA-schade te groot  apoptose: geprogrammeerde celdood voorkomt dat cel zou
ontsporen tot kankercel
 Worden extra veel histonen aangemaakt: staan in voor spiralisatie en condensatie van
chromatinevezels tot chromosomen
 Centriolenpaar worden verdubbeld  4 centriolen
 Extra membraanmateriaal wordt aangemaakt voor toekomstige dochtercellen te
voorzien v/e celmembraan




Mitose: de 4 fasen: