GROEI EN ONTWIKKELING :
HOOFDSTUK 9 : GENETISCHE DETERMINANTEN : TECHNIEKEN, INTERACTIE MET
SOMATISCHE EN MOTORISCHE GROEI EN MATURATIE
9.1 INLEIDING : MENSELIJKE VARIATIE
Topsporters vormen een uiterste op het spectrum van mensen die sportief actief zijn en
sportief preseteren.
Wat opvalt is dat vaak bij topsporters verschillende mensen in de familie goed preseteren.
Dan denken we meteen aan het feit dat genetische factoren er iets mee te maken hebben.
Wanneer we gaan zeggen dat iets voorkomt in de familie dan kan dat gekoppeld worden
aan : → genetische factoren
→ omgevingsfactoren
→ dezelfde opvoeding
Het genetisch materiaal krijgen we voor de helft van elke ouder.
Er bestaat heel wat variabiliteit als het aankomt op genen : de specifieke sequentie of
codering is uniek voor ieder persoon.
Afhankelijk van wat je overerft van je ouders kan je :
→ heterozygoot (twee verschillende)
→ homozygoot (twee dezelfde)
De voorstelling van 3 verschillende genotypes :
,In onze nucleus en in het mitochondrieel DNA zit alle genetische informatie.
Het gaat over een kleine 20 duizend specifieke volgordes die onze genen gaan vormen en
die gaan coderen voor eiwitten. We zullen zien dat het aantal genen dat we bezitten niet zo
heel sterk gaat variëren met het aantal genen van een veel eenvoudigere soort zoals de
worm bijvoorbeeld. Wij zijn in principe gewoon in staat om uit genen verschillende
hoeveelheden eiwitten te maken, niet 1 enkel eiwit. Dit gebeurt door verschillende manieren
om de exonen uit het DNA te gaan knippen en te laten overschrijven.
DNA → RNA → CYTOPLASMA → vertalen van het RNA naar eiwitten
Heel veel van onze sequentie is dus ook niet coderend.
transcriptie
initiatie site
NUCLEUS
regulator promotor
5’ end e i -CG AG- 3’ end
DNA R.E. n n TATA exon exon AATAAA downstream
h h
intron
upstream 3’ noncoding
5’ noncoding
TRANSCRIPTIE
primary RNA cap exon exon AATAAA
intron
5’ noncoding 3’ noncoding
SPLICING &
TRANSPORT
CYTOPLASMA
messenger RNA cap coding sequence AATAAA
TRANSLATIE
precursor protein NH2 COOH
Ong. 20.000 genen; 1,5 à 2 % ‘coding’; 1 nucleotide/1000 verschillend tussen individuen
,Hoe ga je van genetische variabiliteit naar fenotype variabiliteit (wat we extern kunnen
waarnemen aan iemand).
Uitleg aan de hand van voorbeeld : we bezitten eigenschappen/fenotypes die maar
door 1 gen bepaald wordt en waarbij variabiliteit
ook maar wordt beschreven door 1 variant.
De varianten komen even vaak voor in de
samenleving : 1 locus en 2 allelen : 0.5/0.5
Voorbeeld 1 : Als 1 van de allelen dominant is dan krijgen we maar 2 mogelijke
fenotypes. In dit geval hebben we het over losse of vaste oorlellen.
Voorbeeld 2 : we hebben in dit geval 3 verschillende genotypes en daarbijhorend
ook 3 verschillende fenotypes. In dit geval gaat het over een component uit ons
bloed die de bloedgroep gaat bepalen.
We kunnen in beide gevallen perfect voorspellen in de populatie hoevaak welk fenotype
voorkomt.
, Voorbeeld 3 : er is niet 1 variant belangrijk in dit geval maar 2 varianten. We gaan
aan de slag met 2 loci. Iedereen heeft 2 allelen en die zijn steeds even frequent
aanwezig in de populatie. Stel dat het hebben van een grote letter A of een grote
letter B zou zorgen voor de verhoging van de bloeddruk met een waarde 1.
1. Inleiding
Stel: 2 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5
A of B: + 1 cm Hg effect op bloeddruk
a of b: -1 cm Hg effect op bloeddruk
gemiddelde systolische bloeddruk in populatie is 12 cmHg
2 loci, 2 allelen
0.4
aaBB
0.35
0.3
Frequentie
0.25 AABb
aaBb AaBb
0.2
0.15
0.1
Aabb AAbb AaBB AABB
0.05 aabb
0
8 10 12 14 16
Bloeddruk cm Hg
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 2 genloci beïnvloedend
We kunnen dit ook toepassen op het gestalt. We gaan in dit geval nog een loci extra
toevoegen.
1. Inleiding
Stel: 3 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5, c/C: 0.5/0.5
A, B en C: + 1 cm effect op gestalte
a, b en c : -1 cm effect op gestalte
gemiddelde volwassen mannelijk gestalte in populatie is 180 cm
Gestalte: 3 additieve loci
40
35
% van bepaald fenotype in
% in de populatie
30
25 de populatie kan afgeleid
20 worden vanuit
15 additief/dominant/recessief
10 karakter en
5
allelenfrequenties
0
174 176 178 180 182 184 186
Gestalte (cm)
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 3 genloci beïnvloedend
!!! belangrijk is wel dat er nog heel veel andere factoren zijn die ook een rol kunnen
spelen die hier niet in rekening gebracht worden.
HOOFDSTUK 9 : GENETISCHE DETERMINANTEN : TECHNIEKEN, INTERACTIE MET
SOMATISCHE EN MOTORISCHE GROEI EN MATURATIE
9.1 INLEIDING : MENSELIJKE VARIATIE
Topsporters vormen een uiterste op het spectrum van mensen die sportief actief zijn en
sportief preseteren.
Wat opvalt is dat vaak bij topsporters verschillende mensen in de familie goed preseteren.
Dan denken we meteen aan het feit dat genetische factoren er iets mee te maken hebben.
Wanneer we gaan zeggen dat iets voorkomt in de familie dan kan dat gekoppeld worden
aan : → genetische factoren
→ omgevingsfactoren
→ dezelfde opvoeding
Het genetisch materiaal krijgen we voor de helft van elke ouder.
Er bestaat heel wat variabiliteit als het aankomt op genen : de specifieke sequentie of
codering is uniek voor ieder persoon.
Afhankelijk van wat je overerft van je ouders kan je :
→ heterozygoot (twee verschillende)
→ homozygoot (twee dezelfde)
De voorstelling van 3 verschillende genotypes :
,In onze nucleus en in het mitochondrieel DNA zit alle genetische informatie.
Het gaat over een kleine 20 duizend specifieke volgordes die onze genen gaan vormen en
die gaan coderen voor eiwitten. We zullen zien dat het aantal genen dat we bezitten niet zo
heel sterk gaat variëren met het aantal genen van een veel eenvoudigere soort zoals de
worm bijvoorbeeld. Wij zijn in principe gewoon in staat om uit genen verschillende
hoeveelheden eiwitten te maken, niet 1 enkel eiwit. Dit gebeurt door verschillende manieren
om de exonen uit het DNA te gaan knippen en te laten overschrijven.
DNA → RNA → CYTOPLASMA → vertalen van het RNA naar eiwitten
Heel veel van onze sequentie is dus ook niet coderend.
transcriptie
initiatie site
NUCLEUS
regulator promotor
5’ end e i -CG AG- 3’ end
DNA R.E. n n TATA exon exon AATAAA downstream
h h
intron
upstream 3’ noncoding
5’ noncoding
TRANSCRIPTIE
primary RNA cap exon exon AATAAA
intron
5’ noncoding 3’ noncoding
SPLICING &
TRANSPORT
CYTOPLASMA
messenger RNA cap coding sequence AATAAA
TRANSLATIE
precursor protein NH2 COOH
Ong. 20.000 genen; 1,5 à 2 % ‘coding’; 1 nucleotide/1000 verschillend tussen individuen
,Hoe ga je van genetische variabiliteit naar fenotype variabiliteit (wat we extern kunnen
waarnemen aan iemand).
Uitleg aan de hand van voorbeeld : we bezitten eigenschappen/fenotypes die maar
door 1 gen bepaald wordt en waarbij variabiliteit
ook maar wordt beschreven door 1 variant.
De varianten komen even vaak voor in de
samenleving : 1 locus en 2 allelen : 0.5/0.5
Voorbeeld 1 : Als 1 van de allelen dominant is dan krijgen we maar 2 mogelijke
fenotypes. In dit geval hebben we het over losse of vaste oorlellen.
Voorbeeld 2 : we hebben in dit geval 3 verschillende genotypes en daarbijhorend
ook 3 verschillende fenotypes. In dit geval gaat het over een component uit ons
bloed die de bloedgroep gaat bepalen.
We kunnen in beide gevallen perfect voorspellen in de populatie hoevaak welk fenotype
voorkomt.
, Voorbeeld 3 : er is niet 1 variant belangrijk in dit geval maar 2 varianten. We gaan
aan de slag met 2 loci. Iedereen heeft 2 allelen en die zijn steeds even frequent
aanwezig in de populatie. Stel dat het hebben van een grote letter A of een grote
letter B zou zorgen voor de verhoging van de bloeddruk met een waarde 1.
1. Inleiding
Stel: 2 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5
A of B: + 1 cm Hg effect op bloeddruk
a of b: -1 cm Hg effect op bloeddruk
gemiddelde systolische bloeddruk in populatie is 12 cmHg
2 loci, 2 allelen
0.4
aaBB
0.35
0.3
Frequentie
0.25 AABb
aaBb AaBb
0.2
0.15
0.1
Aabb AAbb AaBB AABB
0.05 aabb
0
8 10 12 14 16
Bloeddruk cm Hg
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 2 genloci beïnvloedend
We kunnen dit ook toepassen op het gestalt. We gaan in dit geval nog een loci extra
toevoegen.
1. Inleiding
Stel: 3 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5, c/C: 0.5/0.5
A, B en C: + 1 cm effect op gestalte
a, b en c : -1 cm effect op gestalte
gemiddelde volwassen mannelijk gestalte in populatie is 180 cm
Gestalte: 3 additieve loci
40
35
% van bepaald fenotype in
% in de populatie
30
25 de populatie kan afgeleid
20 worden vanuit
15 additief/dominant/recessief
10 karakter en
5
allelenfrequenties
0
174 176 178 180 182 184 186
Gestalte (cm)
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 3 genloci beïnvloedend
!!! belangrijk is wel dat er nog heel veel andere factoren zijn die ook een rol kunnen
spelen die hier niet in rekening gebracht worden.
