Laboratorio de Genética de Poblaciones y Frecuencia de Alelos
La genética de poblaciones es el estudio de la variación genética dentro de las
poblaciones e implica el examen y el modelado de los cambios en las
frecuencias de genes y alelos en poblaciones en el espacio y el
tiempo. Muchos de los genes que se encuentran dentro de una población
serán polimórficos, es decir, aparecerán en varias formas (o alelos )
diferentes. Los modelos matemáticos se utilizan para investigar y predecir la
aparición de alelos específicos o combinaciones de alelos en poblaciones,
basándose en los desarrollos en la comprensión molecular de la genética, las
leyes de herencia de Mendel y la teoría evolutiva moderna. El foco es la
población o la especie, no el individuo.
La colección de todos los alelos de todos los genes que se encuentran dentro
de una población que se cruza libremente se conoce como el acervo
genético de la población. Cada miembro de la población recibe sus alelos de
otros miembros del acervo genético (sus padres) y los transmite a otros
miembros del acervo genético (su descendencia). La genética de poblaciones
es el estudio de la variación de alelos y genotipos dentro del acervo genético,
y cómo esta variación cambia de una generación a la siguiente.
Los factores que influyen en la diversidad genética dentro de un acervo
genético incluyen el tamaño de la población, la mutación, la deriva genética,
la selección natural, la diversidad ambiental, la migración y los patrones de
apareamiento no aleatorios.
El modelo de Hardy-Weinberg describe y predice un equilibrio equilibrado
en las frecuencias de alelos y genotipos dentro de una población que se cruza
libremente, asumiendo un gran tamaño de población, sin mutación, sin deriva
genética, sin selección natural, sin flujo de genes entre poblaciones y
apareamiento aleatorio. patrones.
En las poblaciones naturales, sin embargo, la composición genética del acervo
genético de una población puede cambiar con el tiempo. La mutación es la
fuente principal de nuevos alelos en un acervo genético, pero los otros factores
actúan para aumentar o disminuir la aparición de alelos. La deriva
genética ocurre como resultado de fluctuaciones aleatorias en la transferencia
de alelos de una generación a la siguiente, especialmente en poblaciones
, pequeñas formadas, por ejemplo, como resultado de condiciones ambientales
adversas (efecto de cuello de botella ) o la separación geográfica de un
subconjunto de la población. ( efecto fundador). El resultado de la deriva
genética tiende a ser una reducción en la variación dentro de la población y un
aumento en la divergencia entre poblaciones. Si dos poblaciones de una
especie determinada se vuelven genéticamente lo suficientemente distintas
como para que ya no puedan cruzarse, se las considera nuevas especies (un
proceso llamado especiación ).
En muchos casos, los efectos de la selección natural sobre un alelo dado
son direccionales . El alelo confiere una ventaja selectiva y se propaga por
todo el acervo genético, o confiere una desventaja selectiva y desaparece de
él. En otros casos, sin embargo, la selección actúa para preservar múltiples
alelos dentro del acervo genético y se observa un equilibrio equilibrado. Esta
situación, denominada polimorfismo equilibrado, puede surgir debido a una
ventaja selectiva para los individuos heterocigotos para un alelo dado. Por
ejemplo, la enfermedad de la anemia de células falciformes está provocada
por una mutación en uno de los genes responsables de la producción de
hemoglobina. Los individuos con dos copias del gen mutante de la
hemoglobina falciforme (HbS / HbS) desarrollan la enfermedad. Los
individuos heterocigotos (una copia del gen falciforme y una copia del gen
normal (HbS / HbA)) son portadores de la enfermedad. Se cree que estos
individuos heterocigotos son más resistentes a la malaria que los individuos
homocigotos para el gen normal (HbA / HbA), y que esta ventaja selectiva
mantiene la presencia del gen HbS en la población. Como resultado del
polimorfismo equilibrado, los acervos de genes de la mayoría de las
poblaciones contienen una serie de alelos deletéreos que reducen la aptitud
general de la población (conocida como carga genética).
La variación genética dentro de poblaciones y especies ahora se puede
analizar a nivel de secuencias de nucleótidos en el ADN (análisis del
genoma ) y las secuencias de aminoácidos de las proteínas ( análisis de
proteomas ). Las diferencias genéticas entre especies se pueden utilizar para
inferir la historia evolutiva, sobre la base de que los parientes más cercanos
tendrán reservas genéticas más similares. Los avances recientes en la
secuenciación de genomas, junto con técnicas informáticas para almacenar y
comparar esta información, han llevado a la construcción de árboles
evolutivos detallados. El uso de relojes moleculares- secuencias de
La genética de poblaciones es el estudio de la variación genética dentro de las
poblaciones e implica el examen y el modelado de los cambios en las
frecuencias de genes y alelos en poblaciones en el espacio y el
tiempo. Muchos de los genes que se encuentran dentro de una población
serán polimórficos, es decir, aparecerán en varias formas (o alelos )
diferentes. Los modelos matemáticos se utilizan para investigar y predecir la
aparición de alelos específicos o combinaciones de alelos en poblaciones,
basándose en los desarrollos en la comprensión molecular de la genética, las
leyes de herencia de Mendel y la teoría evolutiva moderna. El foco es la
población o la especie, no el individuo.
La colección de todos los alelos de todos los genes que se encuentran dentro
de una población que se cruza libremente se conoce como el acervo
genético de la población. Cada miembro de la población recibe sus alelos de
otros miembros del acervo genético (sus padres) y los transmite a otros
miembros del acervo genético (su descendencia). La genética de poblaciones
es el estudio de la variación de alelos y genotipos dentro del acervo genético,
y cómo esta variación cambia de una generación a la siguiente.
Los factores que influyen en la diversidad genética dentro de un acervo
genético incluyen el tamaño de la población, la mutación, la deriva genética,
la selección natural, la diversidad ambiental, la migración y los patrones de
apareamiento no aleatorios.
El modelo de Hardy-Weinberg describe y predice un equilibrio equilibrado
en las frecuencias de alelos y genotipos dentro de una población que se cruza
libremente, asumiendo un gran tamaño de población, sin mutación, sin deriva
genética, sin selección natural, sin flujo de genes entre poblaciones y
apareamiento aleatorio. patrones.
En las poblaciones naturales, sin embargo, la composición genética del acervo
genético de una población puede cambiar con el tiempo. La mutación es la
fuente principal de nuevos alelos en un acervo genético, pero los otros factores
actúan para aumentar o disminuir la aparición de alelos. La deriva
genética ocurre como resultado de fluctuaciones aleatorias en la transferencia
de alelos de una generación a la siguiente, especialmente en poblaciones
, pequeñas formadas, por ejemplo, como resultado de condiciones ambientales
adversas (efecto de cuello de botella ) o la separación geográfica de un
subconjunto de la población. ( efecto fundador). El resultado de la deriva
genética tiende a ser una reducción en la variación dentro de la población y un
aumento en la divergencia entre poblaciones. Si dos poblaciones de una
especie determinada se vuelven genéticamente lo suficientemente distintas
como para que ya no puedan cruzarse, se las considera nuevas especies (un
proceso llamado especiación ).
En muchos casos, los efectos de la selección natural sobre un alelo dado
son direccionales . El alelo confiere una ventaja selectiva y se propaga por
todo el acervo genético, o confiere una desventaja selectiva y desaparece de
él. En otros casos, sin embargo, la selección actúa para preservar múltiples
alelos dentro del acervo genético y se observa un equilibrio equilibrado. Esta
situación, denominada polimorfismo equilibrado, puede surgir debido a una
ventaja selectiva para los individuos heterocigotos para un alelo dado. Por
ejemplo, la enfermedad de la anemia de células falciformes está provocada
por una mutación en uno de los genes responsables de la producción de
hemoglobina. Los individuos con dos copias del gen mutante de la
hemoglobina falciforme (HbS / HbS) desarrollan la enfermedad. Los
individuos heterocigotos (una copia del gen falciforme y una copia del gen
normal (HbS / HbA)) son portadores de la enfermedad. Se cree que estos
individuos heterocigotos son más resistentes a la malaria que los individuos
homocigotos para el gen normal (HbA / HbA), y que esta ventaja selectiva
mantiene la presencia del gen HbS en la población. Como resultado del
polimorfismo equilibrado, los acervos de genes de la mayoría de las
poblaciones contienen una serie de alelos deletéreos que reducen la aptitud
general de la población (conocida como carga genética).
La variación genética dentro de poblaciones y especies ahora se puede
analizar a nivel de secuencias de nucleótidos en el ADN (análisis del
genoma ) y las secuencias de aminoácidos de las proteínas ( análisis de
proteomas ). Las diferencias genéticas entre especies se pueden utilizar para
inferir la historia evolutiva, sobre la base de que los parientes más cercanos
tendrán reservas genéticas más similares. Los avances recientes en la
secuenciación de genomas, junto con técnicas informáticas para almacenar y
comparar esta información, han llevado a la construcción de árboles
evolutivos detallados. El uso de relojes moleculares- secuencias de
