Hoofdstuk 1: DNA en chromosomen
1.1 Structuur en functie van DNA
→ Erfelijke informatie
- ontwikkeling en voortbestaan van elk levend organisme
→ Erfelijke informatie wordt doorgegeven (G. Mendel kweekproeven)
- cel naar dochtercel: celdeling
- ene generatie van een organisme naar volgende via geslachtscellen
Wie is Gregor Mendel?
Wanneer? 19de eeuw Wie? Oostenrijker
Wat? Kweekproeven met erwten ⇒ Theorie over hoe eigenschappen zich gedragen bij
overerving en kruising (gameten)
+ een allel is een alternatieve vorm van een kenmerk
= Wetten van Mendel: Vader van de genetica
Genen: (Thomas Hunt Morgan)
- Functionele eenheid
- Bepalen karakteristieken: soort, individuen binnen een soort
- Voornamelijk instructies voor de aanmaak van eiwitten → studies in Fungi (1940’s)
- RNA genen
Wie is Thomas Hunt Morgan?
Wanneer? 19de en 20e eeuw Wie? Amerikaans geneticus en embryoloog
Wat? Studie van mutaties in de fruitvlieg Drosophila melanogaster
- Genen liggen op chromosomen (Recombinatie afstand= de afstand waartussen twee loci
zich bevinden, hoe groter de afstand hoe meer verschillend)
⇒ met de eenheid Morgan en centiMorgan
𝑟
Wiskundig: 𝜃 = 𝑟+𝑛.𝑟 r = recombinatie en n
→ Diploïd (2n) vs Haploïd (n)
→ in mitose wordt steeds gedeeld van 2n → 2n → 2n …
→ in meiose wordt steeds gedeeld van 2n → n
- Genen = mechanische basis voor erfelijkheid
→ Drosophila is een belangrijk model-organisme
Eiwitten: (DNA → RNA (via transcriptie/overschrijven) → eiwitten (via translatie/vertalen))
+ DNA kan ook repliceren (dit is niet gelijk aan de transcriptie translatie route)
- Voeren meeste cellulaire functies uit + Bouwstenen voor cellulaire structuren
- Enzymen voor katalyse van chemische reacties
- Regulatie genexpressie + Beweging van cellen + Cel-cel communicatie
⇒ Eigenschappen en functies v/e specifieke cel worden bepaald door de eiwitten in de cel
DNA → transcriptie → RNA → translatie → Eiwitten
⇒ alle stappen in dit proces staan in verbinding met elkaar
,Ontdekking van chromosomen: (Einde 19de eeuw)
- Studie van cellen en embryo’s
- Erfelijke informatie ligt op chromosomen
→ Draadachtige structuren
→ Nucleus van Eukaryote cel
→ Bij celdeling zichtbaar met lichtmicroscoop
Ontdekking van DNA:
Biochemische analyses tonen aan dat chromosomen bestaan uit eiwitten en DNA of RNA
MAAR: Vele jaren dacht men dat DNA enkel een structurele functie had
Gevolg: Jaren 1940-1950
- Studies in bacteriën en bacteriofagen
- DNA is drager van erfelijke informatie
Verhaaltje:
Men zag dat veel soldaten longontstekingen hadden, dit
werd veroorzaakt door streptococcus pneumonae, er
bestaan 2 stammen
- de S-strain (Smooth) zacht membraan
⇒ veroorzaakt longontsteking
- de R-strain (Rough) ruw membraan
⇒ veroorzaakt geen longontsteking
Experiment:
1) men ging levende R-strains (niet pathogeen)
laten groeien in aanwezigheid van een S-strain
die gedood werd door hitte, men ging ook de S-strain in een pletter plaatsen, dit werd
allemaal toegevoegd aan de R-strain
2) nu zag men dat enkele R-strains werden omgezet tot een S-strain
(transformatie)(doorbraak)
Conclusie: er moeten enkele moleculen zijn die erfelijke informatie dragen die een erfelijke
informatie kunnen dragen in de S-strains
- alle cellulaire fracties na het pletten werden van elkaar gescheiden
⇒ men zag dat als je alle aparte fracties, (RNA, DNA, proteïnen, lipiden,...) dan zie je dat enkel
DNA in staat is om de transformatie van R-strain naar S-strain te ondergaan
⇒ hieruit bleek dat DNA de drager is voor de informatie
Structuur van DNA (1953)
- J. Watson, F. Crick + R. Franklin, M. Wilkins → röntgendiffractie
=== 2 complementaire polynucleotide ketens → Dubbele helix (wenteltrap)
DNA bestaat uit polynucleotideketens:
- polynucleotiden, 4 subtypes nucleotiden → Nucleotide bestaat uit
→ C5 -Suiker: desoxyribose
→ Fosfaatgroep(en)
→ N-bevattende base
=== desoxyribonucleïnezuur (engels: deoxyribonucleïnezuur)
,Nomenclatuur:
Basen: Adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T)
DNA nucleoside = base+suiker vb. Desoxyadenosine (A)
DNA nucleotide = Base+suiker+fosfaat
- AMP: adenosine-monofosfaat
- dAMP = desoxyadenosine-monofosfaat
- ATP = adenosine-trifosfaat
- UDP = uridine-difosfaat
- NTP = nucleoside-trifosfaat (nucleoside triphosphate)
- dNTP = Desoxyribonucleotide-trifosfaat (Deoxyribonucleotide triphosphate)
Purine wordt geschreven als P en pyrimidine wordt geschreven als Y
Ter illustratie:
Structuren van de basen: kunnen ook bij het examen gevraagd worden
⇒ ook nummeringen kennen!!!
Structuur van nucleosiden en nucleotiden: voorbeeld
Opm. de volgorde van de fosfaten is ook belangrijk, in de volgorde 𝛼, 𝛽, 𝛾
Opm. kan ook ddCTP zijn, dit staat voor dideoxy-...
→ dit is belangrijk want als je tweemaal een -OH verwijdert is er geen sequentie vorming
meer mogelijk
, De DNA keten:
Nucleotiden zijn onderling covalent gebonden door de suikers en fosfaten
= ...fosfaat-suiker–fosfaat–suiker... ruggengraat
Algemeen: Twee suikers zijn verbonden door een fosfodiësterbinding Fosfaat (P)
= 5’–desoxyribose–3’–0–P–0–5’– desoxyribose–3’–OH
Chemische polariteit:
→ 5’ Fosfaat (P)–desoxyribose –3’–0–P–0–5’– desoxyribose – 3’ hydroxyl (OH)
----- De twee strengen staan altijd antiparallel ten opzichte van elkaar, schrijf altijd de
oriëntatie bij het examen met 5’ → 3’ of 3’ → 5’
Wat is de functie van de H-bruggen?
Waterstofbruggen tussen de basen houden de 2 DNA-ketens samen
- basen aan de binnenzijde van de keten
- suiker-fosfaat ruggengraat aan de buitenzijde
- A = T en C≡ 𝐺
- Bij 95°C is er denaturatie, de strengen gaan uit elkaar
Bij lagere temperatuur is er renaturatie
Complementaire basenparing:
Telkens paring van
- purine (A,G) met pyrimidine (T,C) → Altijd A=T en C≡ 𝐺
- Energetisch interessantste organisatie
→ Elk basenpaar is even breed
→ Ruggegraat overal op zelfde afstand
- Enkel mogelijk indien de strengen antiparallel zijn
- De nucleotide sequentie van de 2 DNA ketens is exact
complementair
DNA kan repliceren:
= Bij elke celdeling moet een cel zijn genoom doorgeven
=== De exacte complementariteit van de 2 DNA-strengen laat toe
dat elke DNA streng een template kan zijn voor de vorming van een nieuwe exacte kopie
- replicatie is semiconservatief, de genetische eigenschappen van de parentale strengen zijn
te zien in de dochterstrengen, de parentale streng blijft bestaan na meerdere generaties
1.1 Structuur en functie van DNA
→ Erfelijke informatie
- ontwikkeling en voortbestaan van elk levend organisme
→ Erfelijke informatie wordt doorgegeven (G. Mendel kweekproeven)
- cel naar dochtercel: celdeling
- ene generatie van een organisme naar volgende via geslachtscellen
Wie is Gregor Mendel?
Wanneer? 19de eeuw Wie? Oostenrijker
Wat? Kweekproeven met erwten ⇒ Theorie over hoe eigenschappen zich gedragen bij
overerving en kruising (gameten)
+ een allel is een alternatieve vorm van een kenmerk
= Wetten van Mendel: Vader van de genetica
Genen: (Thomas Hunt Morgan)
- Functionele eenheid
- Bepalen karakteristieken: soort, individuen binnen een soort
- Voornamelijk instructies voor de aanmaak van eiwitten → studies in Fungi (1940’s)
- RNA genen
Wie is Thomas Hunt Morgan?
Wanneer? 19de en 20e eeuw Wie? Amerikaans geneticus en embryoloog
Wat? Studie van mutaties in de fruitvlieg Drosophila melanogaster
- Genen liggen op chromosomen (Recombinatie afstand= de afstand waartussen twee loci
zich bevinden, hoe groter de afstand hoe meer verschillend)
⇒ met de eenheid Morgan en centiMorgan
𝑟
Wiskundig: 𝜃 = 𝑟+𝑛.𝑟 r = recombinatie en n
→ Diploïd (2n) vs Haploïd (n)
→ in mitose wordt steeds gedeeld van 2n → 2n → 2n …
→ in meiose wordt steeds gedeeld van 2n → n
- Genen = mechanische basis voor erfelijkheid
→ Drosophila is een belangrijk model-organisme
Eiwitten: (DNA → RNA (via transcriptie/overschrijven) → eiwitten (via translatie/vertalen))
+ DNA kan ook repliceren (dit is niet gelijk aan de transcriptie translatie route)
- Voeren meeste cellulaire functies uit + Bouwstenen voor cellulaire structuren
- Enzymen voor katalyse van chemische reacties
- Regulatie genexpressie + Beweging van cellen + Cel-cel communicatie
⇒ Eigenschappen en functies v/e specifieke cel worden bepaald door de eiwitten in de cel
DNA → transcriptie → RNA → translatie → Eiwitten
⇒ alle stappen in dit proces staan in verbinding met elkaar
,Ontdekking van chromosomen: (Einde 19de eeuw)
- Studie van cellen en embryo’s
- Erfelijke informatie ligt op chromosomen
→ Draadachtige structuren
→ Nucleus van Eukaryote cel
→ Bij celdeling zichtbaar met lichtmicroscoop
Ontdekking van DNA:
Biochemische analyses tonen aan dat chromosomen bestaan uit eiwitten en DNA of RNA
MAAR: Vele jaren dacht men dat DNA enkel een structurele functie had
Gevolg: Jaren 1940-1950
- Studies in bacteriën en bacteriofagen
- DNA is drager van erfelijke informatie
Verhaaltje:
Men zag dat veel soldaten longontstekingen hadden, dit
werd veroorzaakt door streptococcus pneumonae, er
bestaan 2 stammen
- de S-strain (Smooth) zacht membraan
⇒ veroorzaakt longontsteking
- de R-strain (Rough) ruw membraan
⇒ veroorzaakt geen longontsteking
Experiment:
1) men ging levende R-strains (niet pathogeen)
laten groeien in aanwezigheid van een S-strain
die gedood werd door hitte, men ging ook de S-strain in een pletter plaatsen, dit werd
allemaal toegevoegd aan de R-strain
2) nu zag men dat enkele R-strains werden omgezet tot een S-strain
(transformatie)(doorbraak)
Conclusie: er moeten enkele moleculen zijn die erfelijke informatie dragen die een erfelijke
informatie kunnen dragen in de S-strains
- alle cellulaire fracties na het pletten werden van elkaar gescheiden
⇒ men zag dat als je alle aparte fracties, (RNA, DNA, proteïnen, lipiden,...) dan zie je dat enkel
DNA in staat is om de transformatie van R-strain naar S-strain te ondergaan
⇒ hieruit bleek dat DNA de drager is voor de informatie
Structuur van DNA (1953)
- J. Watson, F. Crick + R. Franklin, M. Wilkins → röntgendiffractie
=== 2 complementaire polynucleotide ketens → Dubbele helix (wenteltrap)
DNA bestaat uit polynucleotideketens:
- polynucleotiden, 4 subtypes nucleotiden → Nucleotide bestaat uit
→ C5 -Suiker: desoxyribose
→ Fosfaatgroep(en)
→ N-bevattende base
=== desoxyribonucleïnezuur (engels: deoxyribonucleïnezuur)
,Nomenclatuur:
Basen: Adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T)
DNA nucleoside = base+suiker vb. Desoxyadenosine (A)
DNA nucleotide = Base+suiker+fosfaat
- AMP: adenosine-monofosfaat
- dAMP = desoxyadenosine-monofosfaat
- ATP = adenosine-trifosfaat
- UDP = uridine-difosfaat
- NTP = nucleoside-trifosfaat (nucleoside triphosphate)
- dNTP = Desoxyribonucleotide-trifosfaat (Deoxyribonucleotide triphosphate)
Purine wordt geschreven als P en pyrimidine wordt geschreven als Y
Ter illustratie:
Structuren van de basen: kunnen ook bij het examen gevraagd worden
⇒ ook nummeringen kennen!!!
Structuur van nucleosiden en nucleotiden: voorbeeld
Opm. de volgorde van de fosfaten is ook belangrijk, in de volgorde 𝛼, 𝛽, 𝛾
Opm. kan ook ddCTP zijn, dit staat voor dideoxy-...
→ dit is belangrijk want als je tweemaal een -OH verwijdert is er geen sequentie vorming
meer mogelijk
, De DNA keten:
Nucleotiden zijn onderling covalent gebonden door de suikers en fosfaten
= ...fosfaat-suiker–fosfaat–suiker... ruggengraat
Algemeen: Twee suikers zijn verbonden door een fosfodiësterbinding Fosfaat (P)
= 5’–desoxyribose–3’–0–P–0–5’– desoxyribose–3’–OH
Chemische polariteit:
→ 5’ Fosfaat (P)–desoxyribose –3’–0–P–0–5’– desoxyribose – 3’ hydroxyl (OH)
----- De twee strengen staan altijd antiparallel ten opzichte van elkaar, schrijf altijd de
oriëntatie bij het examen met 5’ → 3’ of 3’ → 5’
Wat is de functie van de H-bruggen?
Waterstofbruggen tussen de basen houden de 2 DNA-ketens samen
- basen aan de binnenzijde van de keten
- suiker-fosfaat ruggengraat aan de buitenzijde
- A = T en C≡ 𝐺
- Bij 95°C is er denaturatie, de strengen gaan uit elkaar
Bij lagere temperatuur is er renaturatie
Complementaire basenparing:
Telkens paring van
- purine (A,G) met pyrimidine (T,C) → Altijd A=T en C≡ 𝐺
- Energetisch interessantste organisatie
→ Elk basenpaar is even breed
→ Ruggegraat overal op zelfde afstand
- Enkel mogelijk indien de strengen antiparallel zijn
- De nucleotide sequentie van de 2 DNA ketens is exact
complementair
DNA kan repliceren:
= Bij elke celdeling moet een cel zijn genoom doorgeven
=== De exacte complementariteit van de 2 DNA-strengen laat toe
dat elke DNA streng een template kan zijn voor de vorming van een nieuwe exacte kopie
- replicatie is semiconservatief, de genetische eigenschappen van de parentale strengen zijn
te zien in de dochterstrengen, de parentale streng blijft bestaan na meerdere generaties
