G&O week 5 | vragen
Zelfstudie 15
…
Werkgroep 3 | Genetische diagnostiek bij aangeboren afwijkingen of mentale retardatie
1. Met welke laboratoriumtest kan een microdeletie niet worden aangetoond?
a. FISH
b. Karyotypering
c. MLPA
d. SNP-array
2. Wat zijn de 3 belangrijkste kenmerken van het DiGeorge syndroom?
3. Waaruit bestaat de klassieke triade bij het DiGeorge syndroom?
4. Bij het fragiele X-syndroom is sprake van mentale retardatie.
a. Juist
b. Onjuist
5. Bij hoeveel repeats wordt gesproken over een premutatie?
a. < 45
b. 45-54
c. 6-50
d. 55-200
e. > 200
6. Welke stelling(en) over genetische diagnostiek is of zijn juist?
Een FISH volgt vaak op een SNP-array
Een karyotypering kan een duplicatie aantonen
Een SNP-array wordt ingezet als bekend is waar de mutatie ligt
MLPA kan deleties aantonen
7. Welk onderzoek zegt alleen iets over de kwantitatieve verhouding van stukken DNA?
a. FISH
b. SNP-array
c. QF-PCR
d. Sanger sequencing
Zelfstudie 16
…
G&O | week 5 | 1
, Hoorcollege 10 | Groei, groeistoornissen en puberteit
8. Waartoe leidt een langdurig verhoogd oestrogeengehalte?
a. Afname van groeisnelheid
b. Obesitas op kinderleeftijd
c. Sluiten groeischijven
d. Vertraagde skeletrijping
9. Waarvan is de spiegel constanter?
a. Groeihormoon
b. IGF1
10. Groeihormoon heeft een direct effect op de groeischijf.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wat leidt tot afname van de groei?
a. Hyperthyreoïdie
b. Hypothyreoïdie
12. Wanneer ontstaat een groeiachterstand?
a. Gebruik van inhalatiesteroïden
b. Langdurig gebruik van corticosteroïden
c. Langdurig verlaagde cortisolproductie
d. Prednisongebruik
13. Bij een versnelde lengtegroei door geslachtshormonen zal de eindlengte groter zijn.
a. Juist
b. Onjuist
14. Wat past bij diabetes insipidus?
a. Geconcentreerde urine
b. Gewichtstoename
c. Verhoogde eetlust
d. Verminderde lengtegroei
15. Wanneer begint de puberteit?
16. De adrenarche loopt per definitie gelijk met de centraal gemedieerde puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
17. Jongens komen eerder in de puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 5 | 2
Zelfstudie 15
…
Werkgroep 3 | Genetische diagnostiek bij aangeboren afwijkingen of mentale retardatie
1. Met welke laboratoriumtest kan een microdeletie niet worden aangetoond?
a. FISH
b. Karyotypering
c. MLPA
d. SNP-array
2. Wat zijn de 3 belangrijkste kenmerken van het DiGeorge syndroom?
3. Waaruit bestaat de klassieke triade bij het DiGeorge syndroom?
4. Bij het fragiele X-syndroom is sprake van mentale retardatie.
a. Juist
b. Onjuist
5. Bij hoeveel repeats wordt gesproken over een premutatie?
a. < 45
b. 45-54
c. 6-50
d. 55-200
e. > 200
6. Welke stelling(en) over genetische diagnostiek is of zijn juist?
Een FISH volgt vaak op een SNP-array
Een karyotypering kan een duplicatie aantonen
Een SNP-array wordt ingezet als bekend is waar de mutatie ligt
MLPA kan deleties aantonen
7. Welk onderzoek zegt alleen iets over de kwantitatieve verhouding van stukken DNA?
a. FISH
b. SNP-array
c. QF-PCR
d. Sanger sequencing
Zelfstudie 16
…
G&O | week 5 | 1
, Hoorcollege 10 | Groei, groeistoornissen en puberteit
8. Waartoe leidt een langdurig verhoogd oestrogeengehalte?
a. Afname van groeisnelheid
b. Obesitas op kinderleeftijd
c. Sluiten groeischijven
d. Vertraagde skeletrijping
9. Waarvan is de spiegel constanter?
a. Groeihormoon
b. IGF1
10. Groeihormoon heeft een direct effect op de groeischijf.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wat leidt tot afname van de groei?
a. Hyperthyreoïdie
b. Hypothyreoïdie
12. Wanneer ontstaat een groeiachterstand?
a. Gebruik van inhalatiesteroïden
b. Langdurig gebruik van corticosteroïden
c. Langdurig verlaagde cortisolproductie
d. Prednisongebruik
13. Bij een versnelde lengtegroei door geslachtshormonen zal de eindlengte groter zijn.
a. Juist
b. Onjuist
14. Wat past bij diabetes insipidus?
a. Geconcentreerde urine
b. Gewichtstoename
c. Verhoogde eetlust
d. Verminderde lengtegroei
15. Wanneer begint de puberteit?
16. De adrenarche loopt per definitie gelijk met de centraal gemedieerde puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
17. Jongens komen eerder in de puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 5 | 2
