Menselijke erfelijkheidsleer
Inhoud
Examen .................................................................................................................................................... 1
Genetica Inleiding.................................................................................................................................... 1
Genetische Testing ................................................................................................................................ 14
Chromosomale numerieke afwijkingen – autosomen (lichaamsbepalende chromosomen) ............... 16
Chromosomale numerieke afwijkingen – geslachtschromosomen ...................................................... 26
Mendeliaanse overerving ...................................................................................................................... 34
Angelman en Williams-Beuren Syndroom ............................................................................................ 50
Velo-cardio-faciaal syndroom ............................................................................................................... 60
Polygenische en multifactoriele aandoeningen .................................................................................... 76
Prenataal onderzoek ............................................................................................................................. 82
Neurofibromatose Type 1 (NF1) en andere RASopathieën................................................................... 98
Prader- Willi syndroom ....................................................................................................................... 113
Ziekte van Huntington ......................................................................................................................... 117
Predictief testen .................................................................................................................................. 122
Examen
• Geen handboek
• Mondeling examen
o 1h voorbereiding
o 3 grote open vragen
o Meerkeuze vragen zonder gis
o Focus op gedragsfenotypes
Genetica Inleiding
• Kinderen met verstandelijke beperking
• Erfelijke belasting (kankers of ontwikkelingsvertraging)
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken (bv afwijking van moeder overerven)
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (down syndroom)
o Monogene afwijkingen (fragiele x syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend (niet altijd vindbare oorzaak)
Pagina 1 van 137
,
Omgevingsfactoren
• Prenataal (bij de moeder)
o Infecties, medicatie, alcohol, RX
• Perinataal
o Geboortetrauma (Moet al heel ernstig zijn: was het écht zo een moeilijke bevalling?)
• Postnataal
o Infectie, epilepsie, trauma
Overzicht
• Deel 1
o Familie anamnese
o Persoonlijke voorgeschiedenis
o Lichamelijk onderzoek
o Technisch onderzoek
o Andere bijkomende onderzoeken
o Belang van genetisch onderzoeken
• Deel 2: syndromen
o Chromosomen + chromosomale afwijkingen
o Mendeliaanse afwijkingen
Familie anamnese
• Belang van stamboom opmaken via symbolen
Pagina 2 van 137
,
• Hoe ver in de familie teruggaan?
o Grootouders, tantes, nonkels, neven en nichten -> zo veel mogelijk informatie
• Wat is belangrijk/relevant?
o Niet op voorhand te weten, soms heeft het direct aanleiding soms niet
▪ Aangeboren aandoeningen!
▪ Leerstoornissen!
▪ Kinderpsychiatrische problemen
o Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
• Geen problemen in de familie: kan toch erfelijk zijn!
o X gebonden overerving (geslachtsgebonden)
o Autosomaal recessieve overerving
o Chromosomale translocatie (bepaalde chromosoom delen zijn verplaatst)
▪ Aanleiding tot verstandelijke beperking en/of fertiliteitsproblemen
• Familiaal = niet steeds erfelijk
o FAS (foetaal alcohol syndroom) -> moeder heeft telkens alcohol gebruikt tijdens haar
zwangerschap
▪ Ligt niet aan erfelijkheid
Persoonlijke voorgeschiedenis (van kind)
• Zwangerschap en bevalling
o Verloop
o Medische problemen
o GEEN oorzaak van leerproblemen (=> ouders zoeken verklaringen voor probleem van
kind) :
▪ Verschieten
▪ Stress o.w.v. overlijden
▪ Antibiotica voor verkoudheid
▪ Gevallen
▪ …
• Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o ….
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
• Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee woordzinnetjes, …
o Gedrag (problemen)
o …
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
• Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
Pagina 3 van 137
,
Klinisch onderzoek
Overzicht:
o Intelligentie
o Biometrie
o Neurologische afwijkingen?
o Dysmorfie
o Opvallend gedrag?
Intelligentie
o Verstandelijke beperking – IQ minder dan 100
▪ Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
▪ Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
▪ Beperkt aanpassingsvermogen (10 criteria) – def WHO
o Classificatie
▪ Snel weten wat kind kan -> classificatie obv IQ (WHO)
▪
Matig/ ernstige intelligentie vaker etiologische diagnose!
• Down, fragiele x, william
▪ Normaal borderline
• Eerder chromosomale aandoeningen
▪ Mild en of vrij ernstig
• Prader willi
• Velocardiofaciaal
▪ Familiaal
• Vaker deden ouders het wat beter dan hun eigen kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen (IQ 70 - …)
▪ meestal polygeen/multifactorieel
• borderline intelligentie
• specifieke leerstoornissen
• (dyslexie, dyscalculie, …)
• ADHD
Pagina 4 van 137
