nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie

Oef 14 :

 stamboom 1 : meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met verminderde penetrantie (let op
twee-eiige tweeling).
theoretisch mogelijk: autosomaal recessief (met zeer hoge allel frequentie)
onmogelijk: X-gebonden wegens vader zoon overerving; mitochondrieel wegens overerving via de
vader
 stamboom 2: meest waarschijnlijk: autosomaal recessief, echter zonder complexerende factoren
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 3: (patiënten hebben allemaal dezelfde ziekte!) meest waarschijnlijk: twee keer
autosomaal recessief met locus heterogeniteit
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 4: meest waarschijnlijk: Y-gebonden met fenokopie (stamboom uit publicatie, enige Y-
gebonden stamboom ooit beschreven, chinese stamboom)
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, maar statistisch zéér onwaarschijnlijk; autosomaal
recessief maar statistisch nog onwaarschijnlijker. Beide kunnen even goed in de onmogelijke
categorie gestopt worden,
 stamboom 5: meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met imprinting, ziekte komt alleen tot
uiting wanneer overgeërfd via de moeder. Dit kan bv een gain-of-function mutatie zijn met
paternale imprinting (inactivatie),
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant of met verminderde penetrantie of met anticipatie,
autosomaal recessief maar erg onwaarschijnlijk, hoge dragerfrequentie
onmogelijk: mitochondrieel (doorgegeven via vader in bovenste generatie)

oef 15: nieuwe mutatie

oef 16: kan anticipatie zijn

oef 17: founder effect