Samenvatting embryologie en genetica

GENETICA
1. BIOLOGISCHE BASIS VOOR ERFELIJKHEID

CHROMOSOMEN


ALGEMEEN

Chromatine: donkere kernsubstantie bij een niet delende cel

Chromosomen bestaan uit opgerolde strengen desoxyribonucleïnezuur (DNA). In
elke menselijke cel wordt DNA verknipt in 46 chromosomen (23 paar).

Het verknippen en oprollen in 46 afzonderlijke draadjes maakt het makkelijker
voor de cel om het erfelijk materiaal te werken en op het op te bergen.

46 hromosomen zijn niet even groot, hebben wel een gelijkaardige opbouw

 Centrale insnoering = centromeer
 Korte arm p
 Lange arm q

Chromosomen kunnen aangekleurd worden  op elk
chromosoom verschijnt een uniek patroon van gekleurde
bandjes (wordt ook gebruikt om plaatsen op het chromosoom
aan te duiden).

Tijdens de S fase van de celcyclus wordt hoeveelheid kernmateriaal verdubbeld.
Chromosomen onder microscoop pas zichtbaar in de profase, maar zijn dan wel
al verdubbeld (92).

Kopie van het origineel blijft hangen ter hoogte van het centromeer 
chromosomen krijgen verdubbelde structuur = zusterchromatiden.

 Elk verdubbeld chromosoom bevat 2 zusterchromatiden (cel in profase 92)
 Bij verdere deling gaan deze weer uit elkaar en worden ze weer
chromosomen

KARYOGRAM

Karyotype, karyogram = rangschikken van chromosomen van groot naar klein.

Hieruit is ook de nummering van chromosomen ontstaan (groot  klein).
Chromosoom 1 is de grootste en 21 de kleinste (niet 22).

 22 paar autosomen = lichaamsbepalende chromosomen: dit zijn 22
paren van homologe (=gelijkwaardige) chromosomen
 1 paar geslachtschromosomen: XX of XY



1

,Alle chromosomen hebben we dubbel, dus alle informatie is in tweevoud
aanwezig  mensen zij dus diploïde wezens.

MANNEN = HET GENETISCHE ZWAKKE GESLACHT

X chromosoom is veel groter en bevat 10 tot 15 keer meer erfelijk materiaal.

Y heeft als enige functie het embryo tot man laten ontwikkelen  mannen zijn
eigenlijk niet volledig diploïd: ze bevatten de erfelijke informatie op het X
chromosoom immers niet in het tweevoud  kwetsbaarder voor ziektes.

X-INACTIVATIE

 Mary Lyon

X-inactivatie of lyonisatie = vrouwelijke lichaamscellen inactiveren 1van hun
X-chromosomen.

Tijdens de celdeling verschijnt het als een samengeplakt klompje chromatine =
Barr-lichaampje.

50% kiest voor het ene en 50% voor het andere. Als de cel gekozen heeft wordt
de keuze door alle dochtercellen blindelings overgenomen.

 vrouwen hebben nog steeds een genetisch voordeel: aangezien ze 2 X-
chromosomen hebben die in een ongeveer gelijke verdeling actief zijn.

Waarom bestaat lyonisatie

 Vooral voor praktische reden
 Mannelijke en vrouwelijke cellen werken met ongeveer dezelfde
hoeveelheid erfelijk materiaal
 Zonder lyonisatie zouden vrouwelijke cellen uit evenwicht geraken door
een te grote hoeveelheid aan erfelijk materiaal

DNA

 DNA is opgebouwd uit 2 strengen van nucleotiden die als een dubbele
spiraal (helix) om elkaar zijn gewonden.
 Nucleotide bestaat uit: een fosfaatmolecule, een suikergroep en een base
 Fosfaatmolecule en suikergroep zijn de bouwstenen van de eigenlijke keten
 De basen zijn tussen de ketens gepositioneerd
 Er zijn 4 verschillende basen: Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine
 Ze binden met elkaar door waterstofbruggen  zo ontstaan baseparen,
bestaande uit 2 tegenoverliggende basen
- A T
- G C
- T A
- C G


2

, Beide nucleotidestrengen moeten precies complementair zijn.

 Iedere DNA streng heeft een richting (polariteit) die wordt bepaald door de
hydroxyl-uiteinden (OH) op de deoxyribose-suikers
 5’ uiteinde (begin) en 3’ uiteinde (einde)
 De DNA polariteit loopt van 5’ naar 3’
 Complementaire strengen hebben een tegenovergestelde polariteit, ze lopen
dus antiparallel

Door zijn structuur heeft DNA een aantal bijzondere eigenschappen

 De opeenvolging van de basen A,T,G en C vormt een code: bevat onze
erfelijke informatie = de coderende streng
 De andere complementaire streng bevat de anticode = de niet-coderende
streng.
 DNA is gemakkelijk te vermenigvuldigen (DNA-replicatie). Voor de
celdeling gaan de beide nucleotideketens uit elkaar en wordt aan elke
streng een nieuwe complementaire streng gesynthetiseerd, zo ontstaan
nieuwe, identieke, kopieën van de oorspronkelijke helix
 DNA-helix is zeer stevig door de talrijke waterstofbruggen die tussen de
nucleotidestrengen aanwezig zijn. DNA is wel hittegevoelig, bij
temperaturen van 70°C of meer gaan de ketens uit elkaar en gaat de
helix-structuur verloren = denaturatie

EIWITSYNTHESE

Voor de bouw dient het DNA vertaald te worden naar eiwitten. 2 stappen:

1. Transcriptie
- Dubbelstreng wordt gedeeltelijk uit elkaar gehaald
- Niet-coderende streng wordt als templaat gebruikt om een nieuwe
coderende streng aan te maken
- De nieuwe, enkelstrengige kopie = messenger-RNA
- mRNA lijkt sterk op DNA maar Thymine wordt Uracil

2. Translatie
- mRNA wordt per 3 baseparen (= codon) afgelezen
- per codon wordt 1 aminozuur aangevoerd
- de aminozuren vormen 1 lange keten = eiwitten
- de eiwitten vervullen de chemische en structurele functies die een
levende cel doen ontstaan en in stand houden

DNA kun je dus vergelijken met een taal die bestaat uit een 4 letter alfabet
waarmee woorden van 3 letters worden gemaakt.

 Per 3 letterwoord wordt één van de 22 aminozuren geselecteerd
 De aaneenschakeling van aminozuren vormt een eiwit
 Francis Crick: DNA maakt RNA maakt eiwit = centrale dogma

3

, GEN, GENOOM, LOCUS

Genen: stukjes DNA die coderen voor een specifiek eiwit




98% van ons DNA bevat geen genen = overtollige DNA = afval (junk). Maar dit
junk DNA speelt een zekere rol in het regelen van genen of als herkenningsplaats
voor bepaalde enzymen

Genoom = geheel van alle DNA van een bepaald organisme.

We zijn ieder uniek en toch gelijken we heel erg op elkaar omdat onze genomen
niet zo sterk van elkaar verschillen. Human Genome Project: ontrafelde als
eerste het genoom van 1 mens

Locus = een unieke plaats in het genoom bestaande uit: chromosoomnummer,
de chromosoomarm en een plaatsnummer volgens het banderingspatroon.




ALLEL EN POLYMORFISME

Allel = elke mogelijke variant van eenzelfde gen  allelen ontstaan door
mutaties
in de
Aangezien de mens diploïd is, hebben we voor elk gen 2 loci met 2 (mogelijk
DNA-
verschillende) allelen. Uitzondering hierop zijn uiteraard de genen op chromosomen
code.
X en Y

4