Je hebt kennis van de rol klinisch geneticus en genetisch consulent
Klinisch geneticus: Een arts gespecialiseerd in genetica. Deze stelt diagnoses en adviseert over erfelijke
Aandoeningen.
Genetisch consulent (GC): Heeft een gespecialiseerde opleiding in genetica en counseling.
- Begeleidt patiënten bij genetische beslissingen.
- Werkt onder supervisie van een klinisch geneticus.
- Heeft vaak een achtergrond als psycholoog.
Redenen erfelijkheidsadvisering
Situatie Specifieke vraag
Kind met aangeboren afwijking of Herhalingsrisico, diagnose, preconceptueel
ontwikkelingsachterstand advies
Prenatale echografische afwijking prenatale diagnose
Erfelijke aandoening in familie Preconceptueel of predictief/presymptomatisch
onderzoek
Adviesvrager met erfelijke aandoening Risico voor nageslacht
Bloedverwantschap tussen adviesvragers Verhoogd risico op autosomaal recessieve
aandoeningen
Blootstelling aan schadelijke externe factoren Risico-inschatting
(straling,
geneesmiddelen)
Basis symbolen stamboom
,Aangeboren afwijkingen
Prevalentie: Ongeveer 3-5% van alle pasgeborenen heeft een significante aangeboren afwijking.
Geïsoleerde afwijkingen: Twee derde van deze afwijkingen is geïsoleerd.
Complexe (syndromale) aandoeningen: Eén derde betreft een complex syndroom.
Chromosomale afwijkingen: Veranderingen in de structuur of het aantal chromosomen.
Monogenetische (Mendeliaanse) aandoeningen: Veroorzaakt door mutaties in één enkel gen.
Mitochondriale aandoeningen: Worden doorgegeven via het DNA in de mitochondriën.
Multifactoriële aandoeningen: Ontstaan door een combinatie van genetische factoren en
omgevingsinvloeden.
Syndroom begrip
- Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen.
- De unieke combinatie van kenmerken maakt onderscheid mogelijk met andere patronen.
Belangrijk: Niet alle bijzondere uiterlijke kenmerken duiden op een syndroom; het gaat om een
specifieke, herkenbare combinatie van afwijkingen.
Oorzaken aangeboren afwijkingen
Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk of niet-erfelijk zijn.
Erfelijke afwijkingen: Veroorzaakt door mutaties in genen of chromosoomafwijkingen.
Niet-erfelijke afwijkingen (Teratologie): Veroorzaakt door externe factoren tijdens de prenatale
ontwikkeling.
Teratogene factoren
Geneesmiddelen Medicatie die de moeder neemt
Genotsmiddelen Alcohol, drugs
Beroepsblootstellingen Schadelijke stoffen op de werkplek
Intoxicaties Blootstelling aan gifstoffen
Infecties Ziekte bij moeder (toxopl, cmv…)
Maternale ziekten Ziekten die foetus beïnvloeden (bv. Diabetes)
Straling Therapeutisch of diagnostisch
Voeding Tekorten of overschotten van voedingsstoffen (vit. A,
foliumzuur…)
, Chromosoom, structuur, aantal, geslachtschromosomen, autosomen begrip
Chromosoom
Een chromosoom is een drager van erfelijk materiaal (DNA) in de celkern. Op het DNA liggen
de genen, die informatie bevatten voor kenmerken en functies van het lichaam.
Structuur van een chromosoom
Een chromosoom bestaat uit:
- DNA dat opgerold zit rond eiwitten (histonen).
- Twee identieke chromatiden (na DNA-replicatie).
- Een centromeer, het punt waar beide chromatiden aan elkaar vastzitten.
Aantal chromosomen
De mens heeft normaal:
- 46 chromosomen per lichaamscel.
- Deze zijn gerangschikt in 23 paren:
→ 22 paren autosomen.
→ 1 paar geslachtschromosomen.
Geslachtscellen (eicellen en zaadcellen) bevatten slechts 23 chromosomen omdat ze maar één
chromosoom uit elk paar meekrijgen.
Geslachtschromosomen
De geslachtschromosomen bepalen het biologische geslacht:
- XX → vrouw
- XY → man
De moeder geeft altijd een X-chromosoom door. De vader geeft een X- of een Y-chromosoom door.
Autosomen
Autosomen zijn alle chromosomen die niet betrokken zijn bij de geslachtsbepaling.
- De mens heeft 22 paren autosomen (= 44 chromosomen).
- Ze bevatten genen voor de meeste lichamelijke kenmerken en functies.
Begrip Betekenis
Chromosoom Drager van DNA en genen
Structuur Twee chromatiden verbonden door een centromeer
Aantal 46 chromosomen (23 paren)
Geslachtshormonen XX (vrouw), XY (man): 1 van de 23 paren
Autosomen De overige 22 paren (44 chromosomen)
Klinisch geneticus: Een arts gespecialiseerd in genetica. Deze stelt diagnoses en adviseert over erfelijke
Aandoeningen.
Genetisch consulent (GC): Heeft een gespecialiseerde opleiding in genetica en counseling.
- Begeleidt patiënten bij genetische beslissingen.
- Werkt onder supervisie van een klinisch geneticus.
- Heeft vaak een achtergrond als psycholoog.
Redenen erfelijkheidsadvisering
Situatie Specifieke vraag
Kind met aangeboren afwijking of Herhalingsrisico, diagnose, preconceptueel
ontwikkelingsachterstand advies
Prenatale echografische afwijking prenatale diagnose
Erfelijke aandoening in familie Preconceptueel of predictief/presymptomatisch
onderzoek
Adviesvrager met erfelijke aandoening Risico voor nageslacht
Bloedverwantschap tussen adviesvragers Verhoogd risico op autosomaal recessieve
aandoeningen
Blootstelling aan schadelijke externe factoren Risico-inschatting
(straling,
geneesmiddelen)
Basis symbolen stamboom
,Aangeboren afwijkingen
Prevalentie: Ongeveer 3-5% van alle pasgeborenen heeft een significante aangeboren afwijking.
Geïsoleerde afwijkingen: Twee derde van deze afwijkingen is geïsoleerd.
Complexe (syndromale) aandoeningen: Eén derde betreft een complex syndroom.
Chromosomale afwijkingen: Veranderingen in de structuur of het aantal chromosomen.
Monogenetische (Mendeliaanse) aandoeningen: Veroorzaakt door mutaties in één enkel gen.
Mitochondriale aandoeningen: Worden doorgegeven via het DNA in de mitochondriën.
Multifactoriële aandoeningen: Ontstaan door een combinatie van genetische factoren en
omgevingsinvloeden.
Syndroom begrip
- Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen.
- De unieke combinatie van kenmerken maakt onderscheid mogelijk met andere patronen.
Belangrijk: Niet alle bijzondere uiterlijke kenmerken duiden op een syndroom; het gaat om een
specifieke, herkenbare combinatie van afwijkingen.
Oorzaken aangeboren afwijkingen
Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk of niet-erfelijk zijn.
Erfelijke afwijkingen: Veroorzaakt door mutaties in genen of chromosoomafwijkingen.
Niet-erfelijke afwijkingen (Teratologie): Veroorzaakt door externe factoren tijdens de prenatale
ontwikkeling.
Teratogene factoren
Geneesmiddelen Medicatie die de moeder neemt
Genotsmiddelen Alcohol, drugs
Beroepsblootstellingen Schadelijke stoffen op de werkplek
Intoxicaties Blootstelling aan gifstoffen
Infecties Ziekte bij moeder (toxopl, cmv…)
Maternale ziekten Ziekten die foetus beïnvloeden (bv. Diabetes)
Straling Therapeutisch of diagnostisch
Voeding Tekorten of overschotten van voedingsstoffen (vit. A,
foliumzuur…)
, Chromosoom, structuur, aantal, geslachtschromosomen, autosomen begrip
Chromosoom
Een chromosoom is een drager van erfelijk materiaal (DNA) in de celkern. Op het DNA liggen
de genen, die informatie bevatten voor kenmerken en functies van het lichaam.
Structuur van een chromosoom
Een chromosoom bestaat uit:
- DNA dat opgerold zit rond eiwitten (histonen).
- Twee identieke chromatiden (na DNA-replicatie).
- Een centromeer, het punt waar beide chromatiden aan elkaar vastzitten.
Aantal chromosomen
De mens heeft normaal:
- 46 chromosomen per lichaamscel.
- Deze zijn gerangschikt in 23 paren:
→ 22 paren autosomen.
→ 1 paar geslachtschromosomen.
Geslachtscellen (eicellen en zaadcellen) bevatten slechts 23 chromosomen omdat ze maar één
chromosoom uit elk paar meekrijgen.
Geslachtschromosomen
De geslachtschromosomen bepalen het biologische geslacht:
- XX → vrouw
- XY → man
De moeder geeft altijd een X-chromosoom door. De vader geeft een X- of een Y-chromosoom door.
Autosomen
Autosomen zijn alle chromosomen die niet betrokken zijn bij de geslachtsbepaling.
- De mens heeft 22 paren autosomen (= 44 chromosomen).
- Ze bevatten genen voor de meeste lichamelijke kenmerken en functies.
Begrip Betekenis
Chromosoom Drager van DNA en genen
Structuur Twee chromatiden verbonden door een centromeer
Aantal 46 chromosomen (23 paren)
Geslachtshormonen XX (vrouw), XY (man): 1 van de 23 paren
Autosomen De overige 22 paren (44 chromosomen)
