Erfelijkheidsleer - les 5
varianten in het humane genoom
Basisbegrippen
Pathogene mutatie* variant
Verandering in het DNA die bijdraagt aan het ontstaan van een ziekte
(manier waarop je ziek wordt = pathogenese)
Verandering in het DNA leidt tot een veranderd (of geen) eiwit met een
andere (of geen) functie
Germinaal (constitutioneel) vs. somatisch
germinaal: varianten die aanwezig zijn in alle cellen van het lichaam
(vanaf geboorte aanwezig) + kan doorgeven aan kinderen
somatisch: aanwezig In beperkt aantal cellen
*woord mutatie wordt niet meer gebruikt → nu ‘variant’ ⇒ omdat we
Meestal niet 100% zeker zijn
Polymorfisme niet-ziekteveroorzakende variant
Niet geassocieerd met een fenotype/ziekte
De genetische basis van ziekte
Erfelijkheidsleer - les 5 1
, Classificatie van varianten – in de exonen
*purine wordt omgezet naar pyrimidines
Erfelijkheidsleer - les 5 2
, Varianten ~ spellingsfouten
*er wijzigd iets -> heel ander begrip geworden
**schuift op
***1 woordje valt weg
Substitutie in de coderende regio (exonen)
Erfelijkheidsleer - les 5 3
varianten in het humane genoom
Basisbegrippen
Pathogene mutatie* variant
Verandering in het DNA die bijdraagt aan het ontstaan van een ziekte
(manier waarop je ziek wordt = pathogenese)
Verandering in het DNA leidt tot een veranderd (of geen) eiwit met een
andere (of geen) functie
Germinaal (constitutioneel) vs. somatisch
germinaal: varianten die aanwezig zijn in alle cellen van het lichaam
(vanaf geboorte aanwezig) + kan doorgeven aan kinderen
somatisch: aanwezig In beperkt aantal cellen
*woord mutatie wordt niet meer gebruikt → nu ‘variant’ ⇒ omdat we
Meestal niet 100% zeker zijn
Polymorfisme niet-ziekteveroorzakende variant
Niet geassocieerd met een fenotype/ziekte
De genetische basis van ziekte
Erfelijkheidsleer - les 5 1
, Classificatie van varianten – in de exonen
*purine wordt omgezet naar pyrimidines
Erfelijkheidsleer - les 5 2
, Varianten ~ spellingsfouten
*er wijzigd iets -> heel ander begrip geworden
**schuift op
***1 woordje valt weg
Substitutie in de coderende regio (exonen)
Erfelijkheidsleer - les 5 3
