Erfelijkheidsleer - les 2
Chromosomale aandoeningen
redenen om te denken dat er chromosomale afwijkingen kunnen zijn:
*herhaald miskraam (+3)
*vroeggeboorte of doodgeboren kind mey afwijkingen
*chromosomaal fenotype (= weerspiegelen van hetgene dat we in ons
hebben)
*abnormale geslachtelijke ontwikkeling en functie
*prenataal: leeftijd moeder > 35 jaar, chrom.afw bij vorig kind, één van
ouders drager chrom afw, echografische afw, verhoogde triple test (AFP,
HCG, oestriol), afwijkende NIPT (= niet invasieve prenatale test) ,
nekoedeem
*maligniteiten (= tumoren, (bloed)kanker)
chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in
- ongeveer 10% van de zaadcellen
- ongeveer 20% van de eicellen
→ door lange duur meiose bij vrouwen kunnen er meer fouten optreden
het is een frequente oorzaak van spontaan miskraam ⇒ +- 50% van de
spontane miskramen vertonen een chromosomale afwijking
frequente oorzaak van mentale en/of fysische beperking ⇒ hersenen
moeten aangestuurd worden door erfelijk materiaal → iets mis met
chromosomen = nadelig voor functie hersenen
0,5-1% van de levend pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
verschillende types chromosoom afwijkingen:
1. numerieke = afwijkingen in aantal chrom
2. structurele = afwijkingen in structuur chrom
⇒ NUMERIEKE CHROMOSOOM AFWIJKINGEN:
Erfelijkheidsleer - les 2 1
, Euploidie: normaal aantal chromosomen
Aneuploidie: een verlies of winst van chromosomen tov diploide set
→ trisomie: drie exemplaren van een bepaald chromosoom, bv. trisomie 21: 3
chromosomen 21; in totaal dus 47 chromosomen
→ monosomie: slechts één exemplaar van een bepaald chromosoom, bv.
monosomie 22: 1 chromosoom 22; in totaal dus 45 chromosomen
→ tetrasomie: vier exemplaren van een bepaald chromosoom, bv. tetrasomie
16: 4 chromosomen 16; in totaal dus 48 chromosomen
Polyploidie: toename volgens een veelvoud van een haploide set
→ triploidie: één volledig extra set (n) aan chromosomen dus 3n of 46+23=69
chromosomen
→ tetraploidie: twee extra sets aan chromosomen, dus 4n of 92 chromosomen
Aneuploidie:
*meest voorkomende en klinisch significant type van chromosoom
aandoening
*komt voor in 5% van alle herkende zwangerschappen
*gevolg van 3 belangrijke mechanismen:
1. non-disjunctie in meiose I → meest frequente
2. non-disjunctie in meiose II
3. non-disjunctie na bevruchting (in mitose)
⇒ non-disjunctie = foutieve verdeling vd chromosomen over de
dochtercellen
non-disjunctie tijdens meiose I:
Erfelijkheidsleer - les 2 2
, mogelijke vraag → hoeveel % normale gameten heb je nog na het optreden
van fout bij meiose I -> antwoord: geen/ 0%
non-disjunctie tijdens meiose II:
Erfelijkheidsleer - les 2 3
Chromosomale aandoeningen
redenen om te denken dat er chromosomale afwijkingen kunnen zijn:
*herhaald miskraam (+3)
*vroeggeboorte of doodgeboren kind mey afwijkingen
*chromosomaal fenotype (= weerspiegelen van hetgene dat we in ons
hebben)
*abnormale geslachtelijke ontwikkeling en functie
*prenataal: leeftijd moeder > 35 jaar, chrom.afw bij vorig kind, één van
ouders drager chrom afw, echografische afw, verhoogde triple test (AFP,
HCG, oestriol), afwijkende NIPT (= niet invasieve prenatale test) ,
nekoedeem
*maligniteiten (= tumoren, (bloed)kanker)
chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in
- ongeveer 10% van de zaadcellen
- ongeveer 20% van de eicellen
→ door lange duur meiose bij vrouwen kunnen er meer fouten optreden
het is een frequente oorzaak van spontaan miskraam ⇒ +- 50% van de
spontane miskramen vertonen een chromosomale afwijking
frequente oorzaak van mentale en/of fysische beperking ⇒ hersenen
moeten aangestuurd worden door erfelijk materiaal → iets mis met
chromosomen = nadelig voor functie hersenen
0,5-1% van de levend pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
verschillende types chromosoom afwijkingen:
1. numerieke = afwijkingen in aantal chrom
2. structurele = afwijkingen in structuur chrom
⇒ NUMERIEKE CHROMOSOOM AFWIJKINGEN:
Erfelijkheidsleer - les 2 1
, Euploidie: normaal aantal chromosomen
Aneuploidie: een verlies of winst van chromosomen tov diploide set
→ trisomie: drie exemplaren van een bepaald chromosoom, bv. trisomie 21: 3
chromosomen 21; in totaal dus 47 chromosomen
→ monosomie: slechts één exemplaar van een bepaald chromosoom, bv.
monosomie 22: 1 chromosoom 22; in totaal dus 45 chromosomen
→ tetrasomie: vier exemplaren van een bepaald chromosoom, bv. tetrasomie
16: 4 chromosomen 16; in totaal dus 48 chromosomen
Polyploidie: toename volgens een veelvoud van een haploide set
→ triploidie: één volledig extra set (n) aan chromosomen dus 3n of 46+23=69
chromosomen
→ tetraploidie: twee extra sets aan chromosomen, dus 4n of 92 chromosomen
Aneuploidie:
*meest voorkomende en klinisch significant type van chromosoom
aandoening
*komt voor in 5% van alle herkende zwangerschappen
*gevolg van 3 belangrijke mechanismen:
1. non-disjunctie in meiose I → meest frequente
2. non-disjunctie in meiose II
3. non-disjunctie na bevruchting (in mitose)
⇒ non-disjunctie = foutieve verdeling vd chromosomen over de
dochtercellen
non-disjunctie tijdens meiose I:
Erfelijkheidsleer - les 2 2
, mogelijke vraag → hoeveel % normale gameten heb je nog na het optreden
van fout bij meiose I -> antwoord: geen/ 0%
non-disjunctie tijdens meiose II:
Erfelijkheidsleer - les 2 3
