Erfelijkheidsleer -
samenvatting les 1
inleiding
psychologie is de studie over innerlijk leven en gedrag van de mens →
erfelijke factoren + omgevingsfactoren = menselijk gedrag
syndromen: aaneenschakeling van verschillende symptomen
basisbegrippen uit erfelijkheidsleer: cel → kern → in de kern zitten
chromosomen → bestaat uit DNA / 20 000 genen die tot uiting komen ⇒
code vormen voor eiwit
autosomaal: wordt niet door de geslachtschromosomen beïnvloedt (dus
niet door X of Y)
mogelijkheden en beperkingen genetisch onderzoek:
*karyotype: chromosomenkaart → al het erfelijk materiaal van 1 cel
*fishanalyse: zien of het gen aan of afwezig is
*sequenering: alle letters van je DNA lezen → uitlezen van DNA / op zoek
naar fouten in het erfelijk materiaal
*optische genoom mapping: erfelijk materiaal uitlezen door fluoricerende
moleculen er aan te hangen → niet op gen niveau
soorten genetisch onderzoek:
*diagnostisch onderzoek: stellen een diagnose als iemand ziek is
*dragerschapsonderzoek: onderzoek of jonger broertje of zusje de ziekte
ook heeft
*predictief genetisch onderzoek (=voorspellend onderzoek): op basis van
de stamboom weten dat er een ziekte is, afvragen of ze de ziekte zelf
zullen krijgen (meestal bij ziekte die op latere leeftijd komt)
*prenataal onderzoek: onderzoek bij ongeboren kind
*preconceptioneel onderzoek: onderzoek voor zwanger zijn ⇒ zijn ze als
koppel drager van een genetische afwijking? ⇒ dit onderzoek wordt nog
niet terug betaald
Erfelijkheidsleer - samenvatting les 1 1
, genetische adviesversterking: stamboom opstellen
chromosomen en celdeling
bouwstenen van het menselijk lichaam
menselijk lichaam opgebouwd uit organen ⇒ opgebouwd uit weefsel
soorten weefsel:
-epitheelweefsel: kubusvormig, binnenkant van orgaan, ook op huid ⇒ moet
regelmatig vernieuwd worden
-steunweefsel: in heel veel organen aanwezig, zorgt dat organen vorm en
structuur behouden.
-spierweefsel: voor spieren en hart
-zenuwweefsel: bevindt zich centraal in hersenen en ruggenmerg, eigenlijk
overal in lichaam ⇒ bestaat uit kleinere elementen = cel / zenuwcel (heeft lange
uitlopers)
weefsel bestaat uit cellen ⇒ al die cellen hebben een zelfde functie
receptoren aan cel: uitstekels die signalen van buiten de cel opvangen =>
receptoren heel belangrijk bij kanker
in ieder menselijk lichaam zitten +- 10 biljoen cellen
onderdelen van de cel
kern = nucleus → daarin nucleolus
membraan: vlies er rond met gaten ⇒ door de gaten moet info uit de kern
gecommuniceerd worden naar de kern
cytoplasma: sap/vloeistof
mitochondrien: er zit hier ook erfelijk materiaal in ⇒ bij fout kan het ziektes
veroorzaken
ribosomen: belangrijk voor de vertaling van DNA naar eiwit ⇒ bolletjes: Ruw
Endoplasmatisch reticulum / geen bolletjes: Endoplasmatisch reticulum
golgi apparaat: laatste afwerking
chromosomen
“gekleurde lichaampjes” → chroma: kleur soma: lichaam = Grieks
Erfelijkheidsleer - samenvatting les 1 2
samenvatting les 1
inleiding
psychologie is de studie over innerlijk leven en gedrag van de mens →
erfelijke factoren + omgevingsfactoren = menselijk gedrag
syndromen: aaneenschakeling van verschillende symptomen
basisbegrippen uit erfelijkheidsleer: cel → kern → in de kern zitten
chromosomen → bestaat uit DNA / 20 000 genen die tot uiting komen ⇒
code vormen voor eiwit
autosomaal: wordt niet door de geslachtschromosomen beïnvloedt (dus
niet door X of Y)
mogelijkheden en beperkingen genetisch onderzoek:
*karyotype: chromosomenkaart → al het erfelijk materiaal van 1 cel
*fishanalyse: zien of het gen aan of afwezig is
*sequenering: alle letters van je DNA lezen → uitlezen van DNA / op zoek
naar fouten in het erfelijk materiaal
*optische genoom mapping: erfelijk materiaal uitlezen door fluoricerende
moleculen er aan te hangen → niet op gen niveau
soorten genetisch onderzoek:
*diagnostisch onderzoek: stellen een diagnose als iemand ziek is
*dragerschapsonderzoek: onderzoek of jonger broertje of zusje de ziekte
ook heeft
*predictief genetisch onderzoek (=voorspellend onderzoek): op basis van
de stamboom weten dat er een ziekte is, afvragen of ze de ziekte zelf
zullen krijgen (meestal bij ziekte die op latere leeftijd komt)
*prenataal onderzoek: onderzoek bij ongeboren kind
*preconceptioneel onderzoek: onderzoek voor zwanger zijn ⇒ zijn ze als
koppel drager van een genetische afwijking? ⇒ dit onderzoek wordt nog
niet terug betaald
Erfelijkheidsleer - samenvatting les 1 1
, genetische adviesversterking: stamboom opstellen
chromosomen en celdeling
bouwstenen van het menselijk lichaam
menselijk lichaam opgebouwd uit organen ⇒ opgebouwd uit weefsel
soorten weefsel:
-epitheelweefsel: kubusvormig, binnenkant van orgaan, ook op huid ⇒ moet
regelmatig vernieuwd worden
-steunweefsel: in heel veel organen aanwezig, zorgt dat organen vorm en
structuur behouden.
-spierweefsel: voor spieren en hart
-zenuwweefsel: bevindt zich centraal in hersenen en ruggenmerg, eigenlijk
overal in lichaam ⇒ bestaat uit kleinere elementen = cel / zenuwcel (heeft lange
uitlopers)
weefsel bestaat uit cellen ⇒ al die cellen hebben een zelfde functie
receptoren aan cel: uitstekels die signalen van buiten de cel opvangen =>
receptoren heel belangrijk bij kanker
in ieder menselijk lichaam zitten +- 10 biljoen cellen
onderdelen van de cel
kern = nucleus → daarin nucleolus
membraan: vlies er rond met gaten ⇒ door de gaten moet info uit de kern
gecommuniceerd worden naar de kern
cytoplasma: sap/vloeistof
mitochondrien: er zit hier ook erfelijk materiaal in ⇒ bij fout kan het ziektes
veroorzaken
ribosomen: belangrijk voor de vertaling van DNA naar eiwit ⇒ bolletjes: Ruw
Endoplasmatisch reticulum / geen bolletjes: Endoplasmatisch reticulum
golgi apparaat: laatste afwerking
chromosomen
“gekleurde lichaampjes” → chroma: kleur soma: lichaam = Grieks
Erfelijkheidsleer - samenvatting les 1 2
