GENETICA
Cel IV: Moleculaire biologie & genetica
TANDHEELKUNDE
2025-2026
,Table of Contents
CYTOGENETICA................................................................................................................. 2
WETTEN VAN MENDEL................................................................................................................................. 2
TERMINOLOGIE.......................................................................................................................................... 2
AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING.......................................................................................................... 4
AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING......................................................................................................... 4
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING, VADER AANGETAST...............................................................................5
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING, MOEDER DRAAGSTER.............................................................................5
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING, MOEDER AANGETAST.............................................................................6
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING, VADER AANGETAST................................................................................6
CHROMOSOMALE BASIS............................................................................................................................... 6
CELCYCLUS............................................................................................................................................... 7
STUDIE V/D CHROMOSOMEN: KAROTYPERING................................................................................................... 8
MEIOSE................................................................................................................................................. 10
HUMANE SPERMATOGENESE (VANAF PUBERTIJD).............................................................................................11
HUMANE OÖGENESE (VANAF EMBRYO).......................................................................................................... 11
ONTDEKKINGEN....................................................................................................................................... 13
MOLECULAIRE CYTOGENETICA.........................................................................................15
RECIPROKE TRANSLOCATIE......................................................................................................................... 16
ROBERTSIONIAANSE TRANSLOCATIE.............................................................................................................. 18
SUBTELOMERISCHE DELETIES..................................................................................................................... 18
DIGEORGE SYNDROOM............................................................................................................................. 19
WILLIAMS-BEUREN SYNDROOM................................................................................................................... 20
NOMENCLATUUR...................................................................................................................................... 22
MOLECULAIRE GENETICA.................................................................................................23
GENETISCHE VARIATIE............................................................................................................................... 23
BETEKENIS GENETISCHE VARIATIE................................................................................................................ 24
BASISBEGRIPPEN..................................................................................................................................... 27
OEFENINGEN.......................................................................................................................................... 27
VAN VARIANT NR AANDOENING................................................................................................................... 27
SOORTEN VARIANTEN................................................................................................................................ 28
OVERERVING.................................................................................................................. 30
MITOCHONDRIËN..................................................................................................................................... 33
KANKERGENETICA........................................................................................................... 35
ONCOGENEN.......................................................................................................................................... 37
TUMORSUPPRESSORGENEN........................................................................................................................ 38
PRECISION ONCOLOGY: MOLECULAIRE THERAPIE............................................................................................. 39
PRECISION ONCOLOGY: BIOMERKERS............................................................................................................ 40
POPULATIEGENETICA....................................................................................................... 41
ALLEL- EN GENOTYPEFREQUENTIE............................................................................................................... 41
WET VAN HARDY-WEINBERG...................................................................................................................... 42
GENOMICA...................................................................................................................... 43
NEXT GENERATION SEQUENCING NGS.......................................................................................................... 43
SHALLOW WHOLE GENOME SEQUENCING....................................................................................................... 43
DRAGERSCHAPSONDERZOEK...................................................................................................................... 46
1
,Cytogenetica
Preformatie: Animalkulisme kleine baby in de zaadcel
Ovisme kleine baby in de eicel
Charles Darwin: Kleine erfelijke deeltjes (= gemmules) van de fenotypische
kenmerken gaan naar de eicel & zaadcel door het bloed. Deze 2
vormen dan een zygote die op hun beurt die kleine deeltjes gaan
verdelen.
Francis Galton: Nature or nurture (wat is erfelijk en wat is genen nogsteeds
belangrijke vraag)
Intelligentie sterk bepaald door uw ouders, MAAR de omgeving moet
ook meezitten
Wetten van mendel
1e wet: uniformiteitswet
Als men 2 homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen kruist,
zijn in de 1e generatie alle nakomelingen gelijk aan elkaar.
2e wet: splitsingswet
Bij kruising van individuen uit de F1-generatie, ontstaan in de F2-generatie
nakomelingen meteen verschillend genotype met een vaste verhouding 3:1 in
het geval van dominantrecessieve overerving.
3 wet: onafhankelijksheidswet/reciprociteitswet
e
De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd (indien
ze op verschillende chromosomen liggen)
Terminologie
Dominant: komt tot uiting
Recessief: komt niet tot uiting in aanwezigheid van dominant
Onvolledige/incomplete/semidominantie:
Intermediair fenotype
Bv. roze bloemen (RR rood, WW wit, RW roze)
Codominantie: beide kenmerken zijn dominant, geen intermediaire zone
Bv. ABO bloedgroep (bloedgroep AB is codominant)
Homozygoot: 2x hetzelfde allel
Heterozygoot: 2x verschillende allelen
Hemizygoot: slechts 1 allel aanwezig (mannelijke X-chromosoom)
Punnet square:
2
, Test cross: fenotype is gekend, genotype moet achterhaald worden door kruising te
doen met een homozygoot, recessieve
3
Cel IV: Moleculaire biologie & genetica
TANDHEELKUNDE
2025-2026
,Table of Contents
CYTOGENETICA................................................................................................................. 2
WETTEN VAN MENDEL................................................................................................................................. 2
TERMINOLOGIE.......................................................................................................................................... 2
AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING.......................................................................................................... 4
AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING......................................................................................................... 4
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING, VADER AANGETAST...............................................................................5
X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING, MOEDER DRAAGSTER.............................................................................5
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING, MOEDER AANGETAST.............................................................................6
X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING, VADER AANGETAST................................................................................6
CHROMOSOMALE BASIS............................................................................................................................... 6
CELCYCLUS............................................................................................................................................... 7
STUDIE V/D CHROMOSOMEN: KAROTYPERING................................................................................................... 8
MEIOSE................................................................................................................................................. 10
HUMANE SPERMATOGENESE (VANAF PUBERTIJD).............................................................................................11
HUMANE OÖGENESE (VANAF EMBRYO).......................................................................................................... 11
ONTDEKKINGEN....................................................................................................................................... 13
MOLECULAIRE CYTOGENETICA.........................................................................................15
RECIPROKE TRANSLOCATIE......................................................................................................................... 16
ROBERTSIONIAANSE TRANSLOCATIE.............................................................................................................. 18
SUBTELOMERISCHE DELETIES..................................................................................................................... 18
DIGEORGE SYNDROOM............................................................................................................................. 19
WILLIAMS-BEUREN SYNDROOM................................................................................................................... 20
NOMENCLATUUR...................................................................................................................................... 22
MOLECULAIRE GENETICA.................................................................................................23
GENETISCHE VARIATIE............................................................................................................................... 23
BETEKENIS GENETISCHE VARIATIE................................................................................................................ 24
BASISBEGRIPPEN..................................................................................................................................... 27
OEFENINGEN.......................................................................................................................................... 27
VAN VARIANT NR AANDOENING................................................................................................................... 27
SOORTEN VARIANTEN................................................................................................................................ 28
OVERERVING.................................................................................................................. 30
MITOCHONDRIËN..................................................................................................................................... 33
KANKERGENETICA........................................................................................................... 35
ONCOGENEN.......................................................................................................................................... 37
TUMORSUPPRESSORGENEN........................................................................................................................ 38
PRECISION ONCOLOGY: MOLECULAIRE THERAPIE............................................................................................. 39
PRECISION ONCOLOGY: BIOMERKERS............................................................................................................ 40
POPULATIEGENETICA....................................................................................................... 41
ALLEL- EN GENOTYPEFREQUENTIE............................................................................................................... 41
WET VAN HARDY-WEINBERG...................................................................................................................... 42
GENOMICA...................................................................................................................... 43
NEXT GENERATION SEQUENCING NGS.......................................................................................................... 43
SHALLOW WHOLE GENOME SEQUENCING....................................................................................................... 43
DRAGERSCHAPSONDERZOEK...................................................................................................................... 46
1
,Cytogenetica
Preformatie: Animalkulisme kleine baby in de zaadcel
Ovisme kleine baby in de eicel
Charles Darwin: Kleine erfelijke deeltjes (= gemmules) van de fenotypische
kenmerken gaan naar de eicel & zaadcel door het bloed. Deze 2
vormen dan een zygote die op hun beurt die kleine deeltjes gaan
verdelen.
Francis Galton: Nature or nurture (wat is erfelijk en wat is genen nogsteeds
belangrijke vraag)
Intelligentie sterk bepaald door uw ouders, MAAR de omgeving moet
ook meezitten
Wetten van mendel
1e wet: uniformiteitswet
Als men 2 homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen kruist,
zijn in de 1e generatie alle nakomelingen gelijk aan elkaar.
2e wet: splitsingswet
Bij kruising van individuen uit de F1-generatie, ontstaan in de F2-generatie
nakomelingen meteen verschillend genotype met een vaste verhouding 3:1 in
het geval van dominantrecessieve overerving.
3 wet: onafhankelijksheidswet/reciprociteitswet
e
De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd (indien
ze op verschillende chromosomen liggen)
Terminologie
Dominant: komt tot uiting
Recessief: komt niet tot uiting in aanwezigheid van dominant
Onvolledige/incomplete/semidominantie:
Intermediair fenotype
Bv. roze bloemen (RR rood, WW wit, RW roze)
Codominantie: beide kenmerken zijn dominant, geen intermediaire zone
Bv. ABO bloedgroep (bloedgroep AB is codominant)
Homozygoot: 2x hetzelfde allel
Heterozygoot: 2x verschillende allelen
Hemizygoot: slechts 1 allel aanwezig (mannelijke X-chromosoom)
Punnet square:
2
, Test cross: fenotype is gekend, genotype moet achterhaald worden door kruising te
doen met een homozygoot, recessieve
3
