-------Pathologie-------
1. Inleidende begrippen
1.1 Epidemiologie
= de studie van het vóórkomen en de verspreiding van ziekten onder de bevolking
- Incidentie
= aantal nieuwe gevallen van een ziekte per
tijdseenheid, per aantal van de bevolking
o Nut:
• Opsporen oorzaken: leefgewoonten,
milieu, voeding, hygiëne,…
• Preventie: informatie,
preventiecampagnes,…
• Leren over mechanisme van ziekten
- Prevalentie
= aantal gevallen per duizend of per honderdduizend op een specifiek moment in
de bevolking
= het voorkomen
- Morbiditeit
= aantal personen van een bepaalde bevolkingsgroep (=populatie) dat binnen een
bepaalde tijdsperiode door een bepaalde ziekte wordt getroffen
= het ziek zijn
- Mortaliteit
= aantal sterfgevallen in de bevolking als gevolg van een bepaalde ziekte,
medicijn, drugs,… gedurende een bepaalde tijdsperiode
1.2 Etiologie en pathogenese
- Downsyndroom:
o Etiologie = trisomie van chromosoom 21
o Pathogenese = genen op chromosoom 21 gaan in overproductie → zorgen vr
symptomen
- Oorzaak van ziekte: genetisch, infecties, chemisch, straling, mechanisch
1
,1.3 Classificatie naar oorzaak
- Endogene ziekteoorzaken
o Erfelijke aandoeningen:
• Fouten in het DNA, in chromosomen
• Numeriek:
▪ Plateau – karyotype:
- 47, XY, +13
47 chromosomen, jongen, afwijking op chromosoom 13
▪ Edwards – karyotype:
- 47, XY, +18
▪ Turner – karyotype:
- 45, X
- Enkel bij meisjes
▪ Klinefelter – karyotype:
- 47, XXY
- Enkel bij jongens
- Krijgen vrouwelijke kenmerken
• Structureel:
▪ Deletie = stukje weg
- VCFS = VeloCardioFaciaal Syndroom = CATCH22
C = cardial desease → hartfalen
A = abnormal facies → aangezicht
T = hypoplasie van de thymus → te weinig ontwikkeld, verantwoordelijk
voor aanmaak T- en B-lymfocyt
C = cleft palet → spleten gehemelte/bovenlip
H = hypocalciëmie
22 = deletie op chromosoom 22
▪ Duplicatie = stukje gekopieerd
▪ Inversie = stukje omgedraaid
▪ Insertie = stukje toegevoegd
▪ Translocatie = stukje DNA dat wordt overgedragen naar een ander
chromosoom (niet homoloog)
o Aangeboren, niet erfelijke aandoeningen
• Schadelijke inwerking op foetus:
▪ Infecties (CMV, toxoplasmose (kattenziekte))
▪ Stralen (RX → beschadiging DNA)
▪ Chemisch (Thalidomide → zwangerschapsmisselijkheid)
- Probleem: blokkeert de aanmaak van nieuwe bloedvaten → baby’s
geboren zonder ledematen
- Oplossing bij kankerbehandeling → blokkeert neoangiogenese →
kaknkercellen krijgen geen O2 → †
▪ O2-tekort
▪ Erythroblastosis foetalis
- Rhesus(-) moeder met rhesus(+) baby
2
,- Exogene ziekteoorzaken
o Fysisch
• Mechanische geweldinwerking → breuken, scheuren, kneuzingen,…
• Temperatuur
• Luchtdruk
▪ Ziekte van Caisson - duikers:
- Duiken met N in luchtfles naar benden → onder hoge druk:
N(g) in long → N(g) in bloed → N(vl) in bloed
Rustig naar boven:
N(vl) in bloed → N(g) in bloed → N(g) in long
Te snel naar boven:
N(vl) in bloed → N(g) in bloed
→ bloedvat = verstopt → O2-tekort
→ oplossing: Decompressiekamer
• Geluid → tinnitus (haarcellen worden beschadigd)
• Elektriciteit → verbranding → cellen †
• Straling
▪ Ioniserende stralen = X-stralen → vorming radicalen
▪ UV-A, UV-B, UV-C
- Hoe kleiner de golflengte, hoe meer E
- UV-C → gevaarlijk!! → ogen
- Xeroderma pigmentose → contact met UV-A → huidkanker
o Chemisch
• Hypoxie = O2-tekort
• Vergiftiging: CO-intoxicatie
3
, o Voeding
• Tekort/te veel, samenstelling
• Alcohol
• Vetconsumptie
• Vitaminedeficiëntie:
▪ Vit. B11 tekort (foliumzuur) → open ruggetje bij baby → voor zwangerschap
foliumzuur innemen
▪ Vit. B12 als gekoppeld aan IF → zorgt voor rijping van RBC
▪ Vit. D3 = calciferol → rachitis (botziekte)
o Biologische
• M.o. (virussen, pathogeniciteit, weerstand van gastheer)
o Psychische
• Anorexia nervosa
• Boulemia nervosa
4
1. Inleidende begrippen
1.1 Epidemiologie
= de studie van het vóórkomen en de verspreiding van ziekten onder de bevolking
- Incidentie
= aantal nieuwe gevallen van een ziekte per
tijdseenheid, per aantal van de bevolking
o Nut:
• Opsporen oorzaken: leefgewoonten,
milieu, voeding, hygiëne,…
• Preventie: informatie,
preventiecampagnes,…
• Leren over mechanisme van ziekten
- Prevalentie
= aantal gevallen per duizend of per honderdduizend op een specifiek moment in
de bevolking
= het voorkomen
- Morbiditeit
= aantal personen van een bepaalde bevolkingsgroep (=populatie) dat binnen een
bepaalde tijdsperiode door een bepaalde ziekte wordt getroffen
= het ziek zijn
- Mortaliteit
= aantal sterfgevallen in de bevolking als gevolg van een bepaalde ziekte,
medicijn, drugs,… gedurende een bepaalde tijdsperiode
1.2 Etiologie en pathogenese
- Downsyndroom:
o Etiologie = trisomie van chromosoom 21
o Pathogenese = genen op chromosoom 21 gaan in overproductie → zorgen vr
symptomen
- Oorzaak van ziekte: genetisch, infecties, chemisch, straling, mechanisch
1
,1.3 Classificatie naar oorzaak
- Endogene ziekteoorzaken
o Erfelijke aandoeningen:
• Fouten in het DNA, in chromosomen
• Numeriek:
▪ Plateau – karyotype:
- 47, XY, +13
47 chromosomen, jongen, afwijking op chromosoom 13
▪ Edwards – karyotype:
- 47, XY, +18
▪ Turner – karyotype:
- 45, X
- Enkel bij meisjes
▪ Klinefelter – karyotype:
- 47, XXY
- Enkel bij jongens
- Krijgen vrouwelijke kenmerken
• Structureel:
▪ Deletie = stukje weg
- VCFS = VeloCardioFaciaal Syndroom = CATCH22
C = cardial desease → hartfalen
A = abnormal facies → aangezicht
T = hypoplasie van de thymus → te weinig ontwikkeld, verantwoordelijk
voor aanmaak T- en B-lymfocyt
C = cleft palet → spleten gehemelte/bovenlip
H = hypocalciëmie
22 = deletie op chromosoom 22
▪ Duplicatie = stukje gekopieerd
▪ Inversie = stukje omgedraaid
▪ Insertie = stukje toegevoegd
▪ Translocatie = stukje DNA dat wordt overgedragen naar een ander
chromosoom (niet homoloog)
o Aangeboren, niet erfelijke aandoeningen
• Schadelijke inwerking op foetus:
▪ Infecties (CMV, toxoplasmose (kattenziekte))
▪ Stralen (RX → beschadiging DNA)
▪ Chemisch (Thalidomide → zwangerschapsmisselijkheid)
- Probleem: blokkeert de aanmaak van nieuwe bloedvaten → baby’s
geboren zonder ledematen
- Oplossing bij kankerbehandeling → blokkeert neoangiogenese →
kaknkercellen krijgen geen O2 → †
▪ O2-tekort
▪ Erythroblastosis foetalis
- Rhesus(-) moeder met rhesus(+) baby
2
,- Exogene ziekteoorzaken
o Fysisch
• Mechanische geweldinwerking → breuken, scheuren, kneuzingen,…
• Temperatuur
• Luchtdruk
▪ Ziekte van Caisson - duikers:
- Duiken met N in luchtfles naar benden → onder hoge druk:
N(g) in long → N(g) in bloed → N(vl) in bloed
Rustig naar boven:
N(vl) in bloed → N(g) in bloed → N(g) in long
Te snel naar boven:
N(vl) in bloed → N(g) in bloed
→ bloedvat = verstopt → O2-tekort
→ oplossing: Decompressiekamer
• Geluid → tinnitus (haarcellen worden beschadigd)
• Elektriciteit → verbranding → cellen †
• Straling
▪ Ioniserende stralen = X-stralen → vorming radicalen
▪ UV-A, UV-B, UV-C
- Hoe kleiner de golflengte, hoe meer E
- UV-C → gevaarlijk!! → ogen
- Xeroderma pigmentose → contact met UV-A → huidkanker
o Chemisch
• Hypoxie = O2-tekort
• Vergiftiging: CO-intoxicatie
3
, o Voeding
• Tekort/te veel, samenstelling
• Alcohol
• Vetconsumptie
• Vitaminedeficiëntie:
▪ Vit. B11 tekort (foliumzuur) → open ruggetje bij baby → voor zwangerschap
foliumzuur innemen
▪ Vit. B12 als gekoppeld aan IF → zorgt voor rijping van RBC
▪ Vit. D3 = calciferol → rachitis (botziekte)
o Biologische
• M.o. (virussen, pathogeniciteit, weerstand van gastheer)
o Psychische
• Anorexia nervosa
• Boulemia nervosa
4
