Samenvatting overzicht alle aangeboren afwijkingen uit vak pediatrie| Kindergeneeskunde | KU Leuven | geneeskunde

Wat betekent congenitaal?



Examengefocuste mindmap-samenvatting — ALLE
AANGEBOREN / CONGENITALE AANDOENINGEN pediatrie
Dit overzicht bundelt de congenitale aandoeningen uit je pediatriebronnen: neonatologie, perinatale geneeskunde,
cardiologie, gastro-enterologie, nefro-urologie, endocrino/metabool/genetica, neurologie/ontwikkeling, hematologie en
immunologie. De kern van de bronnen is casusherkenning: prenatale echo, geboorte, eerste levensdagen/weken, groeicurve,
screening, syndroomclues en typische examenvragen. De neonatale bron groepeert congenitale afwijkingen o.a. onder
slokdarmatresie/TEF, duodenumatresie, malrotatie/volvulus, Hirschsprung, meconiumileus en nier-/urinewegafwijkingen.




1. Definitie / situering

Wat betekent congenitaal?
Congenitaal / aangeboren = aanwezig bij geboorte.
Kan ontstaan door:

Oorzaak Voorbeelden

Structurele aanlegstoornis hartafwijking, duodenumatresie, nieragenesie

Chromosomale afwijking Down, Turner, Klinefelter

Monogene aandoening CF, PKU, CAH, SMA, SCID

Teratogene schade alcohol, pregestationele diabetes, warfarine

Congenitale infectie CMV, rubella, toxoplasmose

Maternale IgG-antistoffen Graves, SLE anti-Ro/La, Rhesus

Functionele immaturiteit / metabool defect hypoglycemie, IEM, hypothyreoïdie


🔴 EXAMEN: congenitaal ≠ altijd genetisch. Voorbeeld: diabetes mellitus type 1 bij moeder geeft foetale afwijkingen door
hyperglycemie, niet door IgG.




2. Globale overzichtstabel
Systeem Aangeboren aandoeningen Typische clue Diagnostiek Examenfocus

Cardio coarctatio, HLHS, TGA, ToF, timing: dag 0–2 cyanose, dag saturatie, polsen, echo dag 3 shock = ductus sluit
VSD/ASD/PDA, AV-blok 2–3 shock, 4–6 weken
hartfalen

GI slokdarmatresie/TEF, galbraken, geen meconium, RX, echo, rectumbiopsie, galbraken = obstructie tot
duodenumatresie, malrotatie, double bubble, soap bubble zweettest tegendeel
Hirschsprung, meconiumileus,
pyloorstenose

Lever/galwegen galwegatresie, galactosemie, icterus >2 weken, bleke direct bilirubine, GGT, echo, direct bilirubine ↑ =
α1-antitrypsine stoelgang, cataract metabool pathologisch

Nier/urologie renale agenese/Potter, MCDK, oligohydramnion, grote blaas, prenatale echo, echo geen urine + blaas +
ARPKD/ADPKD, PUV, VUR cysten postnataal hydronefrose = PUV

Endocrino CAH, congenitale clitorishypertrofie/Na↓K↑, hielprik, hormonen, CAH = salt-losing crisis
hypothyreoïdie macroglossie/icterus elektrolyten

Metabool PKU, galactosemie, MCAD, sepsis-like, hypoglycemie, first sample, ammoniak, acuut ziek zonder focus = IEM
UCD, organische acidemie acidose, NH3↑ bloedgas, acylcarnitine

Genetica Down, Turner, Klinefelter, syndroomherkenning karyotype/genetica DiGeorge = hart + thymus +
DiGeorge, Fragiel X, Prader- hypocalcemie
Willi, Angelman




Wat betekent congenitaal? 1

, Wat betekent congenitaal?


Systeem Aangeboren aandoeningen Typische clue Diagnostiek Examenfocus

Neuro/MSK SMA, DMD, Rett, hypotonie, Gowers, regressie, CK, genetica, MRI SMA = hypotonie +
craniosynostose, NTD schedelvorm reflexen↓ + cognitie normaal

Hemato/immuun hemofilie, vWD, sferocytose, bloeding, hemolyse, infecties bloedbeeld, stolling, Ig, SCID = diarree na rotavaccin
thalassemie, SCID, XLA, CGD lymfocyten + candida + lymfopenie




3. Mega-mindmap — alle aangeboren aandoeningen
ALLE AANGEBOREN / CONGENITALE AANDOENINGEN
│
├── 1. PRENATAAL / TERATOGEEN / INFECTIEUS
│ ├── pregestationele diabetes
│ │ ├── caudale regressie
│ │ ├── sacrale agenesie
│ │ ├── hypoplastisch linker colon
│ │ └── hartafwijkingen
│ ├── alcohol
│ │ └── foetaal alcoholsyndroom
│ ├── rubella
│ │ ├── cataract
│ │ ├── doofheid
│ │ └── congenitaal hartlijden
│ ├── CMV
│ │ ├── sensorineurale doofheid
│ │ ├── petechiën
│ │ └── hepatosplenomegalie
│ └── toxoplasmose
│ ├── hydrocefalie
│ ├── intracraniële calcificaties
│ └── chorioretinitis
│
├── 2. CARDIO
│ ├── ductusafhankelijk
│ │ ├── coarctatio
│ │ ├── interruptie aortaboog
│ │ └── HLHS
│ ├── cyanotisch
│ │ ├── TGA
│ │ └── ToF
│ ├── L→R-shunts
│ │ ├── VSD
│ │ ├── PDA
│ │ └── ASD
│ └── geleiding
│ └── congenitaal AV-blok
│
├── 3. RESPIRATOIR / THORAX
│ ├── laryngomalacie
│ ├── congenitale hernia diafragmatica
│ ├── congenitale pneumonie
│ └── mucoviscidose
│
├── 4. GASTRO-INTESTINAAL
│ ├── slokdarmatresie / TEF
│ ├── duodenumatresie
│ ├── malrotatie / volvulus
│ ├── Hirschsprung
│ ├── meconiumileus / CF
│ ├── hypertrofische pyloorstenose
│ ├── omfalocoele
│ └── gastroschisis
│
├── 5. LEVER / GALWEGEN
│ ├── extrahepatische galwegatresie
│ ├── galactosemie
│ ├── alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
│ └── metabole cholestase
│
├── 6. NIER / UROLOGIE
│ ├── renale agenese → Potter
│ ├── multicystische dysplastische nier
│ ├── ARPKD


Wat betekent congenitaal? 2

, Wat betekent congenitaal?


│ ├── ADPKD
│ ├── posterior urethral valves
│ ├── VUR
│ └── Alport
│
├── 7. ENDOCRINO / METABOOL
│ ├── CAH
│ ├── congenitale hypothyreoïdie
│ ├── PKU
│ ├── galactosemie
│ ├── MCAD / FAO
│ ├── ureumcyclusdefect
│ ├── organische acidemie
│ ├── MPS
│ ├── Gaucher
│ ├── Fabry
│ └── CDG / mitochondriaal
│
├── 8. GENETISCHE SYNDROMEN
│ ├── Down
│ ├── Turner
│ ├── Klinefelter
│ ├── DiGeorge
│ ├── Fragiel X
│ ├── Prader-Willi
│ ├── Angelman
│ ├── Noonan
│ └── Williams
│
├── 9. NEUROMUSCULAIR / ONTWIKKELING
│ ├── SMA
│ ├── DMD
│ ├── Rett
│ ├── adrenoleukodystrofie
│ ├── neurale buisdefecten
│ └── craniosynostose
│
└── 10. HEMATO / IMMUNO
├── hemofilie A/B
├── vWD
├── sferocytose
├── thalassemie
├── sikkelcelziekte
├── G6PD
├── Fanconi
├── SCID
├── XLA
├── complementdefect
└── CGD




4. Prenataal / teratogeen / congenitale infecties

4.1 Pregestationele diabetes
Kern: hyperglycemie tijdens organogenese → congenitale malformaties.

Type diabetes Timing Gevolg

Pregestationele DM al vóór / vroeg in zwangerschap congenitale afwijkingen

Gestationele DM later macrosomie, hypoglycemie, RDS

DM met vasculaire ziekte placentaire insufficiëntie IUGR


Typische afwijkingen bij pregestationele DM:
• caudale regressie;
• sacrale agenesie;
• hypoplastisch linker colon;
• hartafwijkingen;


Wat betekent congenitaal? 3