Zelfstudie Opdracht: Monogene overerving
Doelstellingen
Autosomaal dominant en recessief, X-gebonden dominant en recessief, Y-gebonden, mitochondrieel.
Nieuwe mutaties, mozaïcisme, locus- allelische- en fenotypische heterogeniteit, niet penetrantie, verlate
aanvangsleeftijd, variabele expressie, imprinting, anticipatie, pleiotropie, consanguiniteit
Wet v Hardy Weinberg, kent de limitaties, en kan uitleggen hoe de wet allelfrequenties in populaties
bepaalt.
Effect van bottlenecks, founder effecten, inbreeding, selectie en heterozygoot voordeel.
Opdrachten
Oefening 1
Bereken de genfrequentie en de carrier frequentie voor de volgende autosomaal recessieve
ziekten:
Incidentie:
1) Adenosine deaminase deficiëntie: 1/100.000
2) Medium keten acylCoAdehydrogenase: 1/10.000
3) Haemochromatose: 1/400
Oefening 2
Wat is de kans dat een gezonde broer of zus van een patiënt met een autosomaal recessieve
aandoening carrier is (beide ouders carrier)?
Oefening 3
De frequentie van sikkel cel anemie, een autosomaal recessieve aandoening is 1/625 bij
Amerikaanse zwarten. Wat is de kans dat een klinisch normale zuster van een patiënt met
sikkel cel anemie een aangetast kind heeft, wanneer ze trouwt met een niet verwante
Amerikaanse zwarte?
Oefening 4
De frequentie van het gen voor albinisme (autosomaal recessief) in een populatie is gekend: 1/200.
Wat is het risico op een aangetast kind van een aangetaste vrouw met een man die niet verwant
is en geen familieleden met albinisme heeft?
Oefening 5
Neem aan dat het voorkomen van sproeten een dominant kenmerk is. In een familie hebben beide
ouders sproeten. Hun dochter heeft geen sproeten, hun zoon wel. Wat zijn de genotypes?
Oefening 6
Neem aan dat vaste oorlelletjes recessief zijn t.o.v. vrije oorlelletjes. Een man en een vrouw
hebben beide vrije oorlelletjes, maar beide hebben een vader met vaste oorlelletjes. Geef de
stamboom en de genotypes. Kan dit koppel een kind met vaste oorlelletjes hebben?
Oefening 7
Een man is kleurenblind (X-gebonden recessief), net zoals zijn broer. Zijn dochter is zwanger. Wat is
haar kans op een aangetast kind?
Oefening 8
, De incidentie van Duchenne spierdystrofie is ongeveer 1/3500 jongetjes. Wat is de frequentie van
vrouwelijke draagsters voor deze ziekte?
Oefening 9
Twee fenotypisch normale mensen trouwen. Ongelukkigerwijs hebben ze een gemeenschappelijke
overgrootvader die leed aan een zeldzame autosomaal recessieve ziekte (incidentie 1/30.000). Neem
aan dat de aangetrouwden in de familie geen carrier of patiënten voor de ziekte zijn, dat er geen
eerdere consanguiniteit is, en dat er geen andere aangetasten in de familie zijn. Wat is de kans
dat het eerste kind van dit koppel aangetast zal zijn. Teken de stamboom
Oefening 10
Twee mensen willen samen kinderen, maar zijn er zich niet van bewust dat ze een
gezamenlijke bet- overgrootmoeder hebben, die heterozygoot was voor een zeer zeldzame
autosomaal recessieve ziekte. Wat is de probabiliteit dat hun eerste kind is aangetast?
Oefening 11
Twee mensen ontmoeten elkaar wanneer ze een voordracht over een zeldzame autosomaal
recessieve ziekte bijwonen, die werd ingericht door een patiënten zelfhulpgroep. Ze hebben beide een
broer of zus met de ziekte. Ze worden verliefd, en willen samen kinderen. Wat is de kans dat hun
eerste kind aangetast zal zijn
Oefening 12
Geef de meest waarschijnlijke overervingswijze voor de volgende stamboom. Ga er van uit dat er geen
complexerende factoren optreden.
Oefening 13
Je bent onderzoeker, en je onderzoekt een familie (stamboom gegeven). Je denkt dat dit een
autosomaal dominante overerving is, en omwille van de vader-zoon overerving denk je dat een X-
gebonden overerving niet mogelijk is. Een collega met zeer veel ervaring denkt echter, op basis
van de klinische symptomen van de familie, dat dit veroorzaakt wordt door een bepaald gen op
het X chromosoom. Is dit mogelijk? Motiveer je antwoord.
Doelstellingen
Autosomaal dominant en recessief, X-gebonden dominant en recessief, Y-gebonden, mitochondrieel.
Nieuwe mutaties, mozaïcisme, locus- allelische- en fenotypische heterogeniteit, niet penetrantie, verlate
aanvangsleeftijd, variabele expressie, imprinting, anticipatie, pleiotropie, consanguiniteit
Wet v Hardy Weinberg, kent de limitaties, en kan uitleggen hoe de wet allelfrequenties in populaties
bepaalt.
Effect van bottlenecks, founder effecten, inbreeding, selectie en heterozygoot voordeel.
Opdrachten
Oefening 1
Bereken de genfrequentie en de carrier frequentie voor de volgende autosomaal recessieve
ziekten:
Incidentie:
1) Adenosine deaminase deficiëntie: 1/100.000
2) Medium keten acylCoAdehydrogenase: 1/10.000
3) Haemochromatose: 1/400
Oefening 2
Wat is de kans dat een gezonde broer of zus van een patiënt met een autosomaal recessieve
aandoening carrier is (beide ouders carrier)?
Oefening 3
De frequentie van sikkel cel anemie, een autosomaal recessieve aandoening is 1/625 bij
Amerikaanse zwarten. Wat is de kans dat een klinisch normale zuster van een patiënt met
sikkel cel anemie een aangetast kind heeft, wanneer ze trouwt met een niet verwante
Amerikaanse zwarte?
Oefening 4
De frequentie van het gen voor albinisme (autosomaal recessief) in een populatie is gekend: 1/200.
Wat is het risico op een aangetast kind van een aangetaste vrouw met een man die niet verwant
is en geen familieleden met albinisme heeft?
Oefening 5
Neem aan dat het voorkomen van sproeten een dominant kenmerk is. In een familie hebben beide
ouders sproeten. Hun dochter heeft geen sproeten, hun zoon wel. Wat zijn de genotypes?
Oefening 6
Neem aan dat vaste oorlelletjes recessief zijn t.o.v. vrije oorlelletjes. Een man en een vrouw
hebben beide vrije oorlelletjes, maar beide hebben een vader met vaste oorlelletjes. Geef de
stamboom en de genotypes. Kan dit koppel een kind met vaste oorlelletjes hebben?
Oefening 7
Een man is kleurenblind (X-gebonden recessief), net zoals zijn broer. Zijn dochter is zwanger. Wat is
haar kans op een aangetast kind?
Oefening 8
, De incidentie van Duchenne spierdystrofie is ongeveer 1/3500 jongetjes. Wat is de frequentie van
vrouwelijke draagsters voor deze ziekte?
Oefening 9
Twee fenotypisch normale mensen trouwen. Ongelukkigerwijs hebben ze een gemeenschappelijke
overgrootvader die leed aan een zeldzame autosomaal recessieve ziekte (incidentie 1/30.000). Neem
aan dat de aangetrouwden in de familie geen carrier of patiënten voor de ziekte zijn, dat er geen
eerdere consanguiniteit is, en dat er geen andere aangetasten in de familie zijn. Wat is de kans
dat het eerste kind van dit koppel aangetast zal zijn. Teken de stamboom
Oefening 10
Twee mensen willen samen kinderen, maar zijn er zich niet van bewust dat ze een
gezamenlijke bet- overgrootmoeder hebben, die heterozygoot was voor een zeer zeldzame
autosomaal recessieve ziekte. Wat is de probabiliteit dat hun eerste kind is aangetast?
Oefening 11
Twee mensen ontmoeten elkaar wanneer ze een voordracht over een zeldzame autosomaal
recessieve ziekte bijwonen, die werd ingericht door een patiënten zelfhulpgroep. Ze hebben beide een
broer of zus met de ziekte. Ze worden verliefd, en willen samen kinderen. Wat is de kans dat hun
eerste kind aangetast zal zijn
Oefening 12
Geef de meest waarschijnlijke overervingswijze voor de volgende stamboom. Ga er van uit dat er geen
complexerende factoren optreden.
Oefening 13
Je bent onderzoeker, en je onderzoekt een familie (stamboom gegeven). Je denkt dat dit een
autosomaal dominante overerving is, en omwille van de vader-zoon overerving denk je dat een X-
gebonden overerving niet mogelijk is. Een collega met zeer veel ervaring denkt echter, op basis
van de klinische symptomen van de familie, dat dit veroorzaakt wordt door een bepaald gen op
het X chromosoom. Is dit mogelijk? Motiveer je antwoord.
