1 Kinderneurologie les 1
Prof. Lagae
Kinderneurologie anno 2026
1) Ontwikkelingsstoornissen – deze les (DMD, SMA, RETT, FRA-X)
2) Neuromusculaire aandoeningen
a. Spieraandoeningen
3) Epilepsie
4) Gedragsproblemen/autisme/psychiatrie
5) Cerebral palsy (hersenverlamming)
a. Motorische problematiek
6) Oncologie: hersentumoren
7) Immuunstoornissen (pediatrische MS)
8) Prenatale neurologie
9) Chronische ziektes
a. Kinderen tot 18-20j blijven opvolgen
10) Diagnostiek: genetica-informatica, beeldvorming
1 Duchenne muscular dystrofie (DMD)
Inleidende casus
AANMELDING :
➢ Jongen, 15 maanden
➢ Normale ZWS, normale geboorte
➢ Staat alleen, maar stapt nog niet
o Kan tot 18m
➢ Fijne motoriek: wijst, pincetgreep
o Moet aanwezig zijn vanaf 10m
➢ Begint paar woordjes te spreken
KLINISCH ONDERZOEK:
➢ Biometrie normaal
➢ Pediatrisch onderzoek normaal
➢ Geen dysmorfie
➢ Neurologisch onderzoek normaal
DIAGNOSTISCHE HOUDING:
➢ Geruststellen
➢ Afwachtende houding, FU binnen 3 maanden
➢ Aanvullend onderzoek plannen? (welke onderzoeken?)
,ARGUMENTEN IN DISCUSSIE:
➢ Slechts 1 ontwikkelingsdomein ‘gestoord’
➢ Normale biometrie
➢ Geen aanknopingspunten uit klinisch onderzoek
Maar:
➢ Toch duidelijke achterstand in motorische ontwikkeling
CONTROLE OP 24 MAANDEN:
➢ Begint te stappen
➢ Eerder atactisch
➢ Fijne motoriek OK
➢ Taal nog geen tweewoordzinnen
o Op 2j geen 2 woordzinnen kunnen spreken = serieus probleem!
o Vanaf 18m tweewoordzinnen, vanaf 2-3j langere zinnen
GOWERS MANOEVER:
➢ Kind van 2j springt normaal recht
➢ Deze doet het veel trager, gebruikt zijn handen om zich op te duwen, de spierkracht en
bekkengordel zijn veel te zwak = Gowers Manouvre
Duchenne spierdystrofie
ALGEMEEN:
1) Mutatie in DMD-gen, waardoor er geen functioneel dystrofine (nodig voor sarcolemma) wordt
aangemaakt waardoor er progressieve spierafbraak optreedt
2) X-gebonden (dus meer bij jongens!)
3) 1/3500
4) CK zeer hoog
a. Door de spierafbraak
5) Pseudohypertrofie
a. Verdikte kuiten (alsof ze sporten)
6) Gowers+
a. Progressief gaat het bergaf
7) Neonatale screening
, a. Meten van CK’s bij de geboorte
EVOLUTIE:
1) Leerproblemen
2) Rolstoel gebonden 10-15j
3) Scoliose
a. Spieronevenwicht thv rug
4) Respiratoire problemen
5) Cardiale problemen
6) Vroegtijdige dood
THERAPIE DMD:
1) Symptomatisch: kinesitherapie, ademhalingskine
a. Kinesitherapie voorkomt contracturen
b. Ademhalingskine is niet curatief, louter ter comfort
2) Corticosteroïden (CAVE bijwerkingen)
a. Worden aan bijna alle jongens gegeven
b. Stelt het rolstoelgebruik een paar jaar uit
3) Nachtventilatie
4) Orthopedisch: scoliosis fusie
5) Genetische therapie! Exon skipping technieken (niet voor iedereen!)
Exon skipping therapie:
1) DMD-gen is een groot gen met vele exonen en specifieke mutaties
2) Stel je hebt een deletie in exon 50, sluiten de exonen niet meer goed aan mekaar en ontstaat
een volledig verkeerd dystrofine eiwit en werkt de spier niet meer goed.
3) Maar stel je schakelt dan nog eens zelf exon 51 uit, blijft er continuïteit in de keten, je krijgt
dan wel een functioneel eiwit (doch minder goed) → maar de fataliteit/slechte evolutie
verdwijnt.
a. Fenotype: Becker muscular dystrophy
Prof. Lagae
Kinderneurologie anno 2026
1) Ontwikkelingsstoornissen – deze les (DMD, SMA, RETT, FRA-X)
2) Neuromusculaire aandoeningen
a. Spieraandoeningen
3) Epilepsie
4) Gedragsproblemen/autisme/psychiatrie
5) Cerebral palsy (hersenverlamming)
a. Motorische problematiek
6) Oncologie: hersentumoren
7) Immuunstoornissen (pediatrische MS)
8) Prenatale neurologie
9) Chronische ziektes
a. Kinderen tot 18-20j blijven opvolgen
10) Diagnostiek: genetica-informatica, beeldvorming
1 Duchenne muscular dystrofie (DMD)
Inleidende casus
AANMELDING :
➢ Jongen, 15 maanden
➢ Normale ZWS, normale geboorte
➢ Staat alleen, maar stapt nog niet
o Kan tot 18m
➢ Fijne motoriek: wijst, pincetgreep
o Moet aanwezig zijn vanaf 10m
➢ Begint paar woordjes te spreken
KLINISCH ONDERZOEK:
➢ Biometrie normaal
➢ Pediatrisch onderzoek normaal
➢ Geen dysmorfie
➢ Neurologisch onderzoek normaal
DIAGNOSTISCHE HOUDING:
➢ Geruststellen
➢ Afwachtende houding, FU binnen 3 maanden
➢ Aanvullend onderzoek plannen? (welke onderzoeken?)
,ARGUMENTEN IN DISCUSSIE:
➢ Slechts 1 ontwikkelingsdomein ‘gestoord’
➢ Normale biometrie
➢ Geen aanknopingspunten uit klinisch onderzoek
Maar:
➢ Toch duidelijke achterstand in motorische ontwikkeling
CONTROLE OP 24 MAANDEN:
➢ Begint te stappen
➢ Eerder atactisch
➢ Fijne motoriek OK
➢ Taal nog geen tweewoordzinnen
o Op 2j geen 2 woordzinnen kunnen spreken = serieus probleem!
o Vanaf 18m tweewoordzinnen, vanaf 2-3j langere zinnen
GOWERS MANOEVER:
➢ Kind van 2j springt normaal recht
➢ Deze doet het veel trager, gebruikt zijn handen om zich op te duwen, de spierkracht en
bekkengordel zijn veel te zwak = Gowers Manouvre
Duchenne spierdystrofie
ALGEMEEN:
1) Mutatie in DMD-gen, waardoor er geen functioneel dystrofine (nodig voor sarcolemma) wordt
aangemaakt waardoor er progressieve spierafbraak optreedt
2) X-gebonden (dus meer bij jongens!)
3) 1/3500
4) CK zeer hoog
a. Door de spierafbraak
5) Pseudohypertrofie
a. Verdikte kuiten (alsof ze sporten)
6) Gowers+
a. Progressief gaat het bergaf
7) Neonatale screening
, a. Meten van CK’s bij de geboorte
EVOLUTIE:
1) Leerproblemen
2) Rolstoel gebonden 10-15j
3) Scoliose
a. Spieronevenwicht thv rug
4) Respiratoire problemen
5) Cardiale problemen
6) Vroegtijdige dood
THERAPIE DMD:
1) Symptomatisch: kinesitherapie, ademhalingskine
a. Kinesitherapie voorkomt contracturen
b. Ademhalingskine is niet curatief, louter ter comfort
2) Corticosteroïden (CAVE bijwerkingen)
a. Worden aan bijna alle jongens gegeven
b. Stelt het rolstoelgebruik een paar jaar uit
3) Nachtventilatie
4) Orthopedisch: scoliosis fusie
5) Genetische therapie! Exon skipping technieken (niet voor iedereen!)
Exon skipping therapie:
1) DMD-gen is een groot gen met vele exonen en specifieke mutaties
2) Stel je hebt een deletie in exon 50, sluiten de exonen niet meer goed aan mekaar en ontstaat
een volledig verkeerd dystrofine eiwit en werkt de spier niet meer goed.
3) Maar stel je schakelt dan nog eens zelf exon 51 uit, blijft er continuïteit in de keten, je krijgt
dan wel een functioneel eiwit (doch minder goed) → maar de fataliteit/slechte evolutie
verdwijnt.
a. Fenotype: Becker muscular dystrophy
