Inleiding tot de genetica
P0U83A
Op basis van Acco cursus - Inleiding tot de genetica - 9789464672763
Behandelde hoofdstukken:
• H1: Inleiding
• H2: De experimenten van Mendel
• H3: Aanvullingen op Mendel
• H4: Chromosomen
• H5: Mutaties en herstel
• H6: Populatiegenetica
• H7: Genetica van bacteriën en virussen
,H1: Inleiding
1.1 Wat is genetica?
Genetica = studie van variatie tussen individuen en de erfelijkheid van deze variatie
1.2 Het genoom
Wat is een genoom en hoe werkt het?
Genoom = alle erfelijk materiaal in de cellen van het organisme
bestaat uit DNA
DNA = polymeer van nucleotide
bestaat uit: pentose suiker (desoxyribose)
fosfaatmolecule
stikstofhoudende base
→ suiker en fosfaatbinding steeds dezelfde
→ basen verschillen: Adenine, Thymine, Guanine en Cytosine
A-T verbonden met 2 waterstofbruggen
C-G verbonden met 3 waterstofbruggen
→ bestaat uit twee ketens met complementaire basen
→ ketens lopen in tegenovergestelde richting
→ ketens vormen dubbele helix
→ dubbele helix bezit twee groeven: brede en smalle groef
Codon = bepaalde lettercode gevormd door drie basen
→ 64 codons: elk codon codeert voor een bepaald aminozuur (behalve 3 stopcodons)
→ meer codons dan aminozuren, dus bepaalde codons coderen voor zelfde aminozuur
→ genetische code gevormd door vertaling van codons naar aminozuren
Gen = functionele eenheid in DNA
→ codeert voor proteïne
→ kan RNA vormen
Vertaling van gen naar proteïne:
1) Transcriptie = vertaling van DNA naar een RNA-keten (door RNA polymerase)
↓
2) Translatie = vertaling van codons in RNA naar aminozuurketen (door ribosomen)
Proteïnen → kunnen enzymen vormen: katalyseren chemische reacties in cel
→ signalen doorgeven in/tussen cellen
→ kunnen structurele functie hebben
→ kunnen chemische stoffen transporteren
Mutatie = wanneer base in gen wijzigt/verdwijnt/toegevoegd wordt
wijziging basen = wijziging aminozuren = wijziging functie proteïne = afwijking organisme
Allelen = verschillende varianten van genen
Genoom = totale pakket van al het erfelijk materiaal van een organisme
Genoom = geheel coderende en niet-coderende sequenties in DNA
ééncellig = één cel en één genoom
vb: bacteriën, protozoa
meercellig = talrijke samenwerkende cellen, elke cel bevat zelfde kopie van genoom
vb: planten en dieren
,Het menselijk genoom
Totaal van 3 miljard basenparen:
- Coderend DNA
o Slechts 1,1% van het genoom
o Relevante informatie
o Exons
- Niet-coderend DNA
o Introns → splicing = verwijderen van introns nog voor de translatie
o Structureel DNA (deel van centromeren of telomeren)
o Pseudogenen
o Repetitief DNA
o Transposons
o Genen die RNA vormen (speelt rol in genregulatie)
Chromosomen
Nucleosoom = unit waarrond DNA gewonden wordt
Histoon = clusters van nucelosomen en het DNA er rond
Chromatine = opvouwing van histonen tot één chromatine
- Heterochromatine
o Sterk opgevouwen
- Euchromatine
o Minder sterk opgevouwen
o Meer actieve genen
Chromosomen = verdere opvouwing van chromatine
- Mens heeft 23 paar chromosomen
o Homologe chromosomen
▪ Bezitten exact dezelfde genen
▪ Bepaalde genen kunnen andere allelen bezitten
o 44 autosomen
o 2 geslachtschromosomen
▪ Vrouwen: XX
▪ Mannen: XY
- Bestaat uit 2 genetisch identieke chromatiden
o Centromeer = waar chromatiden verbonden zijn
o Telomeer = uiteindes van chromatiden
o Locus = locatie op chromosoom waar bepaald gen/set van genen gelegen zijn
, Verschillen in genoom-opbouw tussen organismen
Prokaryoten Eukaryoten
- Eénvoudige cel - Genoom verspreid over meerdere chromosomen
- Relatief weinig DNA - Komt voor in celkern
- Cirkelvormig chromosoom - Bevat diverse organellen
o Mitochondria
- Komt vrij voor in cytoplasma o Chloroplasten (enkel indien fotosynthese)
vb: bacteriën - Kunnen haploïd zijn
o Eén exemplaar van elk chromosoom
o ‘n’
vb: fungi, ééncelligen, primitieve planten
- Kunnen diploïd zijn
o Cellen met twee exemplaren van elk chromosoom
o ‘2n’
vb: mens
- Seksuele/geslachtelijke voortplanting
diploïde cel zal splitsen → haploïde gameten → gameet van elke
ouder versmelt tot één diploïde cel
P0U83A
Op basis van Acco cursus - Inleiding tot de genetica - 9789464672763
Behandelde hoofdstukken:
• H1: Inleiding
• H2: De experimenten van Mendel
• H3: Aanvullingen op Mendel
• H4: Chromosomen
• H5: Mutaties en herstel
• H6: Populatiegenetica
• H7: Genetica van bacteriën en virussen
,H1: Inleiding
1.1 Wat is genetica?
Genetica = studie van variatie tussen individuen en de erfelijkheid van deze variatie
1.2 Het genoom
Wat is een genoom en hoe werkt het?
Genoom = alle erfelijk materiaal in de cellen van het organisme
bestaat uit DNA
DNA = polymeer van nucleotide
bestaat uit: pentose suiker (desoxyribose)
fosfaatmolecule
stikstofhoudende base
→ suiker en fosfaatbinding steeds dezelfde
→ basen verschillen: Adenine, Thymine, Guanine en Cytosine
A-T verbonden met 2 waterstofbruggen
C-G verbonden met 3 waterstofbruggen
→ bestaat uit twee ketens met complementaire basen
→ ketens lopen in tegenovergestelde richting
→ ketens vormen dubbele helix
→ dubbele helix bezit twee groeven: brede en smalle groef
Codon = bepaalde lettercode gevormd door drie basen
→ 64 codons: elk codon codeert voor een bepaald aminozuur (behalve 3 stopcodons)
→ meer codons dan aminozuren, dus bepaalde codons coderen voor zelfde aminozuur
→ genetische code gevormd door vertaling van codons naar aminozuren
Gen = functionele eenheid in DNA
→ codeert voor proteïne
→ kan RNA vormen
Vertaling van gen naar proteïne:
1) Transcriptie = vertaling van DNA naar een RNA-keten (door RNA polymerase)
↓
2) Translatie = vertaling van codons in RNA naar aminozuurketen (door ribosomen)
Proteïnen → kunnen enzymen vormen: katalyseren chemische reacties in cel
→ signalen doorgeven in/tussen cellen
→ kunnen structurele functie hebben
→ kunnen chemische stoffen transporteren
Mutatie = wanneer base in gen wijzigt/verdwijnt/toegevoegd wordt
wijziging basen = wijziging aminozuren = wijziging functie proteïne = afwijking organisme
Allelen = verschillende varianten van genen
Genoom = totale pakket van al het erfelijk materiaal van een organisme
Genoom = geheel coderende en niet-coderende sequenties in DNA
ééncellig = één cel en één genoom
vb: bacteriën, protozoa
meercellig = talrijke samenwerkende cellen, elke cel bevat zelfde kopie van genoom
vb: planten en dieren
,Het menselijk genoom
Totaal van 3 miljard basenparen:
- Coderend DNA
o Slechts 1,1% van het genoom
o Relevante informatie
o Exons
- Niet-coderend DNA
o Introns → splicing = verwijderen van introns nog voor de translatie
o Structureel DNA (deel van centromeren of telomeren)
o Pseudogenen
o Repetitief DNA
o Transposons
o Genen die RNA vormen (speelt rol in genregulatie)
Chromosomen
Nucleosoom = unit waarrond DNA gewonden wordt
Histoon = clusters van nucelosomen en het DNA er rond
Chromatine = opvouwing van histonen tot één chromatine
- Heterochromatine
o Sterk opgevouwen
- Euchromatine
o Minder sterk opgevouwen
o Meer actieve genen
Chromosomen = verdere opvouwing van chromatine
- Mens heeft 23 paar chromosomen
o Homologe chromosomen
▪ Bezitten exact dezelfde genen
▪ Bepaalde genen kunnen andere allelen bezitten
o 44 autosomen
o 2 geslachtschromosomen
▪ Vrouwen: XX
▪ Mannen: XY
- Bestaat uit 2 genetisch identieke chromatiden
o Centromeer = waar chromatiden verbonden zijn
o Telomeer = uiteindes van chromatiden
o Locus = locatie op chromosoom waar bepaald gen/set van genen gelegen zijn
, Verschillen in genoom-opbouw tussen organismen
Prokaryoten Eukaryoten
- Eénvoudige cel - Genoom verspreid over meerdere chromosomen
- Relatief weinig DNA - Komt voor in celkern
- Cirkelvormig chromosoom - Bevat diverse organellen
o Mitochondria
- Komt vrij voor in cytoplasma o Chloroplasten (enkel indien fotosynthese)
vb: bacteriën - Kunnen haploïd zijn
o Eén exemplaar van elk chromosoom
o ‘n’
vb: fungi, ééncelligen, primitieve planten
- Kunnen diploïd zijn
o Cellen met twee exemplaren van elk chromosoom
o ‘2n’
vb: mens
- Seksuele/geslachtelijke voortplanting
diploïde cel zal splitsen → haploïde gameten → gameet van elke
ouder versmelt tot één diploïde cel
