PATHOLOGIEN
Sorteren naar de mitochondrien:
- Mutatie in mitochondrial targeting signaal van het DNA enzym OGG
zal die niet meer terecht komen in de mitochondrien en kan dit
aanleiding geven tot kanker
Sorteren naar peroxisomen
- Mutatie --> juveniele aandoening
- Peroxisoom biogenese ziektes
o Defect in import systeem matrix of membraan eiwitten
o Mutatie in PEX gen: ectopisch gelocaliseer in het cytosol waar
deze enzymen niet stabiel zijn --> opstapeling substraten voor
peroxisomale B-oxidatie en een tekort aan etherfosfolipiden
o ‘cerebro hepato-renaal syndroom van zellweger’
Dysgenese hersengebieden
Misvormd gezicht
Dood binnen 12 maanden
- Toont aan:
o Fout in importproces kan leiden tot organel fatale gevolgen
o Peroxisomen essentieel zijn
Sorteren naar celkern:
- Slecht functionerend --> ALS
- Het importsysteem wordt ook gebruikt als doelwit voor
geneesmiddelen tegen AIDS (zie slides)
Toepassing biotechnologische productie eiwitten:
- TPA of erythroproteinen
PTM:
- Jaekens syndroom
o N-glycosylatie defect door afwezigheid of slecht werkende
enzymes
o Fosfomannomutase: M6P-->M1P
Reeks eiwitten niet functioneel of stabiel (transferrine,
hormonen, lysosomale enzymes)
o Meerdere organen zijn aangetast met dysfunctie
o Diagnose: patroon transferrine in plasma na
isoeltrisckfocusing
Toepassing o glycolysatie
Sorteren naar de mitochondrien:
- Mutatie in mitochondrial targeting signaal van het DNA enzym OGG
zal die niet meer terecht komen in de mitochondrien en kan dit
aanleiding geven tot kanker
Sorteren naar peroxisomen
- Mutatie --> juveniele aandoening
- Peroxisoom biogenese ziektes
o Defect in import systeem matrix of membraan eiwitten
o Mutatie in PEX gen: ectopisch gelocaliseer in het cytosol waar
deze enzymen niet stabiel zijn --> opstapeling substraten voor
peroxisomale B-oxidatie en een tekort aan etherfosfolipiden
o ‘cerebro hepato-renaal syndroom van zellweger’
Dysgenese hersengebieden
Misvormd gezicht
Dood binnen 12 maanden
- Toont aan:
o Fout in importproces kan leiden tot organel fatale gevolgen
o Peroxisomen essentieel zijn
Sorteren naar celkern:
- Slecht functionerend --> ALS
- Het importsysteem wordt ook gebruikt als doelwit voor
geneesmiddelen tegen AIDS (zie slides)
Toepassing biotechnologische productie eiwitten:
- TPA of erythroproteinen
PTM:
- Jaekens syndroom
o N-glycosylatie defect door afwezigheid of slecht werkende
enzymes
o Fosfomannomutase: M6P-->M1P
Reeks eiwitten niet functioneel of stabiel (transferrine,
hormonen, lysosomale enzymes)
o Meerdere organen zijn aangetast met dysfunctie
o Diagnose: patroon transferrine in plasma na
isoeltrisckfocusing
Toepassing o glycolysatie
