PATHOLOGIE – BMLT 2
HS 1. INLEIDENDE BEGRIPPEN
- Filosoof Empedocles: universum = 4 elementen
o Water, aarde, vuur, lucht
- Hippocrates: 4 lichaamssappen
o Bloed, slijm, gele gal, zwarte gal
- Galenus: humorale pathologie
o Bloed = warm & vochtig
o Slijm = koud & vochtig
o Gele gal = warm & droog
o Zwarte gal = koud & droog
- Virchow: “ziekte = beschadiging vd kleinste levende eenheid = de cel”
1.1 EPIDEMIOLOGIE
- Is studie vh vóórkomen vd spreiding
1.1.1 INCIDENTIE
= # nieuwe gevallen ve ziekte per tijdseenheid, per # vd bevolking.
→ Meestal per 1000/j soms per 100.000/j
- Zika virus: via mug
o Koorts + uitslag + gewrichtspijn + conjunctivitis (rode ogen)
Fig 1: Kinderen met Zika-virus
1.1.2 PREVALENTIE
- Aantal gevallen per 1000 of 100.000 op specifiek moment id bevolking
- = zieken op een bep moment
1.1.3 MORBIDITEIT
- # mensen die in bep tijdspanne dr ziekte w getroffen per eenheid v bevolking
- x/1000 of x/10.000 of x/100.000
,1.1.4 MORTALITEIT
- sterfte, aangegeven in relatie tot totaal # individuen waar het over gaat (% of ‰)
1.2 ETIOLOGIE & PATHOGENESE
- etiologie = oorzaak ve ziekte/aandoening
- pathogenese = stapsgewijze ontstaan, ontwikkelen en verloop ve ziekte/aandoening
1.3 CLASSIFICATIE NAAR OORZAAK
- endogene ziekteoorzaken: aangeboren of congenitale afwijking
o aangeboren: meestal genetisch
o congenitaal: aanwezig bij geboorte (ongeacht oorzaak bv hartafwijking dr infectie)
- exogene ziekteoorzaken: door invloeden van buitenaf
- kanker kan zowel endo- als exogeen zijn
1.3.1 ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
1.3.1.1 ERFELIJKE AANDOENINGEN
- fout in DNA dat in alle celkernen zit onder vorm v chromosomen
1.3.1.1.A NUMERIEKE AFWIJKINGEN
- Pateau syndroom:
o 47, XY, +13
- Edwards syndroom:
o 47, XY, +18
Fig 2: Pateau syndroom (47, XY, +13) Fig 3: Edwards syndroom (47, XX, +18)
- Turner Syndroom
o 45, X
o Enkel ♀
o fertiliteitsproblemen
- Klinefelter
o 47, XXY
Fig 4: Turner syndroom (45, X) Fig 5: Klinefelter syndroom (47, XXY)
o Enkel ♂
o ♂ & ♀ kenmerken + minder beharing
,1.3.1.1.B STRUCTURELE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
- Wijken af in structuur
- Ze knn aanleiding geven tot ziekte
- Deletie: verdwijnen chr. fragment bv VCFS
- Duplicatie: verdubbelen chr. fragment
- Inversie: omkering chr. fragment
- Insertie: invoegen chr. fragment in ander chr.
- Translocatie: verplaatsing ve chr. fragment nr ander chr.
- VCFS
o = Velo Cardio Faciaal Syndroom
o Fenotype: bol neusje
o Synoniem = CATCH 22
▪ C = cardial disease (hartfalen)
▪ A = abnormale facies (afwijkend gezicht)
▪ T = thymus hypoplasie (te weinig ontwikkelde thymus) Fig 6: Velocardiofaciaal syndroom
▪ C = cleft palate (gespleten gehemelte)
▪ H = hypocalcemie (Ca2+ daalt)
o VEGF = vascular endothelial growth factor
▪ gen vr stimulatie vorming nieuwe bloedvaten Normaal
Chr. 22
Chr. 22
met deletie
▪ afwijkend chr 22 opsporen met FISH analyse
▪ FISH-analyse
• Complementair stukje DNA dat VEGF zal herkennen
• Fluorescente tag ah stukje c.DNA (hier groen fluorescerend)
• Dit w losgelaten op chr
o Bij ene chr. 22 wel fluorescente bolletjes, andere niet
▪ Daar: c.DNA nt gevonden, dus gn VEGF-gen
1.3.1.2 AANGEBOREN, NIET ERFELIJKE AANDOENINGEN
- Afw niet genetisch, maar wel aanw bij geboorte
- Dr schadelijke inwerking op foetus
- Vral tijdens 3e trimester (oragnogenese = orgaanvorming)
- Kan gebeuren door:
Fig 7: kindje met Rode Hond
o Infecties: besmetting moeder gaat dr placenta
▪ Bv Rubella = Rode hond
o Stralen: (dus best geen röntgenfoto’s tijdens zwangerschap)
, o Chemisch: medicatie, alcohol, drugs
▪ Softenon:
• GM tegen misselijkheid
• Thalidomide was actieve component
• Thalidomide ging binden op promotorregio VEGF
o Drdr konden geen bloedvaten meer w aangemaakt Fig 8: Softenon kindje
o Vral bij ledematen
o Dus ook gn weefselaanmaak
• Thalidomide w nu wel nog gebruikt bij kankerbehandeling (zie tekening)
o Zuurstoftekort: wnr bevalling bv te lang duurt
o Eryothroblastosis foetalis: ziekte vd foetus dr rhesusantagonisme
▪ Rh--moeders krijgen net voor bevalling Aln toegedien= Rhogam® (IgG Al)
• We willen de reactie vh lichaam voor zijn
• Zorgen dat er gn Al w aangemaakt dr moeder
• Gebeurt vóór elke zwangerschap
1.3.2 EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
1.3.2.1 FYSISCHE ZIEKTEOORZAKEN
- Mechanische geweldinwerking = trauma
o Blauwe plekken, botbreuk…
- Temperatuur: als ziekteoorzaak Fig 9: foto’s van trauma
o Extreem hoge T
▪ Leidt tot hypermetabolisme → zuurstoftekort → celdood
o Afkoeling
▪ Leidt tot vasoconstrictie → verminderde weefselperfusie
▪ Sterke afkoeling: regulatie vaattonus verloren
Fig 10: bevriezen na
→ vasodilatatie → permeabiliteit stijgt
bv bergklimmen
HS 1. INLEIDENDE BEGRIPPEN
- Filosoof Empedocles: universum = 4 elementen
o Water, aarde, vuur, lucht
- Hippocrates: 4 lichaamssappen
o Bloed, slijm, gele gal, zwarte gal
- Galenus: humorale pathologie
o Bloed = warm & vochtig
o Slijm = koud & vochtig
o Gele gal = warm & droog
o Zwarte gal = koud & droog
- Virchow: “ziekte = beschadiging vd kleinste levende eenheid = de cel”
1.1 EPIDEMIOLOGIE
- Is studie vh vóórkomen vd spreiding
1.1.1 INCIDENTIE
= # nieuwe gevallen ve ziekte per tijdseenheid, per # vd bevolking.
→ Meestal per 1000/j soms per 100.000/j
- Zika virus: via mug
o Koorts + uitslag + gewrichtspijn + conjunctivitis (rode ogen)
Fig 1: Kinderen met Zika-virus
1.1.2 PREVALENTIE
- Aantal gevallen per 1000 of 100.000 op specifiek moment id bevolking
- = zieken op een bep moment
1.1.3 MORBIDITEIT
- # mensen die in bep tijdspanne dr ziekte w getroffen per eenheid v bevolking
- x/1000 of x/10.000 of x/100.000
,1.1.4 MORTALITEIT
- sterfte, aangegeven in relatie tot totaal # individuen waar het over gaat (% of ‰)
1.2 ETIOLOGIE & PATHOGENESE
- etiologie = oorzaak ve ziekte/aandoening
- pathogenese = stapsgewijze ontstaan, ontwikkelen en verloop ve ziekte/aandoening
1.3 CLASSIFICATIE NAAR OORZAAK
- endogene ziekteoorzaken: aangeboren of congenitale afwijking
o aangeboren: meestal genetisch
o congenitaal: aanwezig bij geboorte (ongeacht oorzaak bv hartafwijking dr infectie)
- exogene ziekteoorzaken: door invloeden van buitenaf
- kanker kan zowel endo- als exogeen zijn
1.3.1 ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
1.3.1.1 ERFELIJKE AANDOENINGEN
- fout in DNA dat in alle celkernen zit onder vorm v chromosomen
1.3.1.1.A NUMERIEKE AFWIJKINGEN
- Pateau syndroom:
o 47, XY, +13
- Edwards syndroom:
o 47, XY, +18
Fig 2: Pateau syndroom (47, XY, +13) Fig 3: Edwards syndroom (47, XX, +18)
- Turner Syndroom
o 45, X
o Enkel ♀
o fertiliteitsproblemen
- Klinefelter
o 47, XXY
Fig 4: Turner syndroom (45, X) Fig 5: Klinefelter syndroom (47, XXY)
o Enkel ♂
o ♂ & ♀ kenmerken + minder beharing
,1.3.1.1.B STRUCTURELE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
- Wijken af in structuur
- Ze knn aanleiding geven tot ziekte
- Deletie: verdwijnen chr. fragment bv VCFS
- Duplicatie: verdubbelen chr. fragment
- Inversie: omkering chr. fragment
- Insertie: invoegen chr. fragment in ander chr.
- Translocatie: verplaatsing ve chr. fragment nr ander chr.
- VCFS
o = Velo Cardio Faciaal Syndroom
o Fenotype: bol neusje
o Synoniem = CATCH 22
▪ C = cardial disease (hartfalen)
▪ A = abnormale facies (afwijkend gezicht)
▪ T = thymus hypoplasie (te weinig ontwikkelde thymus) Fig 6: Velocardiofaciaal syndroom
▪ C = cleft palate (gespleten gehemelte)
▪ H = hypocalcemie (Ca2+ daalt)
o VEGF = vascular endothelial growth factor
▪ gen vr stimulatie vorming nieuwe bloedvaten Normaal
Chr. 22
Chr. 22
met deletie
▪ afwijkend chr 22 opsporen met FISH analyse
▪ FISH-analyse
• Complementair stukje DNA dat VEGF zal herkennen
• Fluorescente tag ah stukje c.DNA (hier groen fluorescerend)
• Dit w losgelaten op chr
o Bij ene chr. 22 wel fluorescente bolletjes, andere niet
▪ Daar: c.DNA nt gevonden, dus gn VEGF-gen
1.3.1.2 AANGEBOREN, NIET ERFELIJKE AANDOENINGEN
- Afw niet genetisch, maar wel aanw bij geboorte
- Dr schadelijke inwerking op foetus
- Vral tijdens 3e trimester (oragnogenese = orgaanvorming)
- Kan gebeuren door:
Fig 7: kindje met Rode Hond
o Infecties: besmetting moeder gaat dr placenta
▪ Bv Rubella = Rode hond
o Stralen: (dus best geen röntgenfoto’s tijdens zwangerschap)
, o Chemisch: medicatie, alcohol, drugs
▪ Softenon:
• GM tegen misselijkheid
• Thalidomide was actieve component
• Thalidomide ging binden op promotorregio VEGF
o Drdr konden geen bloedvaten meer w aangemaakt Fig 8: Softenon kindje
o Vral bij ledematen
o Dus ook gn weefselaanmaak
• Thalidomide w nu wel nog gebruikt bij kankerbehandeling (zie tekening)
o Zuurstoftekort: wnr bevalling bv te lang duurt
o Eryothroblastosis foetalis: ziekte vd foetus dr rhesusantagonisme
▪ Rh--moeders krijgen net voor bevalling Aln toegedien= Rhogam® (IgG Al)
• We willen de reactie vh lichaam voor zijn
• Zorgen dat er gn Al w aangemaakt dr moeder
• Gebeurt vóór elke zwangerschap
1.3.2 EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
1.3.2.1 FYSISCHE ZIEKTEOORZAKEN
- Mechanische geweldinwerking = trauma
o Blauwe plekken, botbreuk…
- Temperatuur: als ziekteoorzaak Fig 9: foto’s van trauma
o Extreem hoge T
▪ Leidt tot hypermetabolisme → zuurstoftekort → celdood
o Afkoeling
▪ Leidt tot vasoconstrictie → verminderde weefselperfusie
▪ Sterke afkoeling: regulatie vaattonus verloren
Fig 10: bevriezen na
→ vasodilatatie → permeabiliteit stijgt
bv bergklimmen
