H1: Mendeliaanse genetica en cytogenetica
1. Eukaryote chromosomen: terminologie
Diploïde cellen = 2n → homologe chromosomenparen (lichaamscellen)
Haploïde cellen = n → geen homologe chromosomenparen (geslachtscellen)
Een volledig haploïd chromosoomset = genoom
Chromosomen:
• Locus = plaats van een bepaald gen op chomosoom
• Gen = kenmerk (oogkleur, …)
• Allel = vorm van het kernmerk (blauw, …)
➔ Homologe chromosomen hebben hetzelfde genlocus
Algemene classificatie van eukaryote chromosomen:
• Afhankelijk van de grootte
• Afhankelijk van de positie van het centromere
- Metacentrisch = centromeer in het midden
- Submetacentrisch = centromeer tussen midden en einde
(p -en q-arm)
- Acrocentrisch = centromeer dicht bij einde
- Telocentrisch = centromeer op einde
Chromosomen bestuderen:
• Karyotype = complete set van chromosomen in de metafase
• Chromosome painting = FISH technologie
(Fluorescentie In Situ Hybridisatie)
2. Celdeling: mitose
= deel van 3 stapsproces
1) Replicatie van de genetische informatie
2) Karyokinese = opdelen van genetisch materiaal
3) Cytokinese = afwerken in twee cellen
Functie:
• Eencellige organismen = ongeslachtelijke voortplanting
• Meercellige organismen = herstel, groei, vernieuwing van
lichaamscellen
1
,Interfase
• G1: Presynthetische fase
• S: DNA replicatie
• G2: Voorbereiding op de celdeling
Mitotische fase
• Profase, Metafase, Anafase, Telofase
Cytokinese
3. Celdeling: meiose
➔ 1 x DNA replicatie, 2 x celdelingen
- Meiose I = reductiedeling
- Meiose II ≅ mitotische deling
Meiose in dierlijke cellen: gametogenese
• geslachtelijke voortplanting
• genetische variatie
Profase I: belang genetica
• Chromomeren = verdikte, kraalachtige gebieden die zichtbaar worden langs de chromosomen
- = Sterk gecondenseerde, lokale verdikkingen op de chromatiden
• Bivalent = de structuur die gevormd wordt wanneer twee homologe chromosomen zich aan elkaar paren
(synapsis)
• Tetrade = zodra de homologe chromosomen gepaard zijn, wordt het complex als een tetrade beschouwd
• Chiasma = de zichtbare X-vormige structuur die de plaats markeert waar crossing-over heeft
plaatsgevonden tussen niet-zusterchromatiden van het bivalent.
• Terminalisatie = het proces waarbij de chiasmata van positie veranderen en geleidelijk langs de
chromosoomarmen naar de uiteinden (telomeren) bewegen
- Voorbereiding voor meta -en anafase
2
, Genetische variatie:
• Crossing over
• Onafhankelijke segregatie = scheiding van homologe chromosomen
Meiose I en II:
3