Natuurwetenschappen: 7. Erfelijkheid bij de mens
Binnen één soort bestaan er talloze variaties. Toch zijn er heel wat gelijkenissen maar ook vele
verschillen.
1. Genotype en fenotype
Vraag: Waardoor worden de uiterlijke kenmerken van een individu bepaald?
Het genotype van het individu: Het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt (maar daarom
niet noodzakelijk tot uiting komt).
Uiterlijke kenmerken van een individu worden niet alleen erfelijk bepaald, maar ook door de
omgeving of milieu speelt een belangrijke rol (bv. een flamingo, roze kleur komt door het voedsel en
hebben erfelijk kenmerk dat ervoor zorgt dat ze roze kunnen worden)
Het fenotype van het individu: Het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald zowel
erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu.
2. De wetten van Mendel
2.1 Kruisen, kruiste, gekruist
Genetica: Erfelijkheidsleer, hoe kenmerken overgeërfd worden
Gregor Mendel vond de zogenaamde overervingswetten uit.
Monohybride kruising met dominantie
- Twee planten: één met ronde zaden en de ander rechthoekig
- De planten waren raszuiver, met voorouders van dezelfde zaadvorming
- Zodanig dat ze enkel de juiste factor zouden doorgeven
- Factor = allel
- Kruisbestuiving uitvoeren met de twee planten
- Oudergeneratie of parentale generatie: De planten met respectievelijk ronde en hoekige
zaden
- Een dominant kenmerk: een kenmerk dat een recessief kenmerk overheerst en altijd
fenotypisch toto uiting komt.
- Een recessief kenmerkt: komt alleen fenotypisch tot uiting als er geen dominant kenmerk in
de genen aanwezig is.
- P. 93
Heterozygoot voor een kenmerk: Organismen die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn
en twee verschillende allelen bezitten van hetzelfde gen
Homozygoot voor een kenmerk: Organismen die voor een bepaald kenmerk wel raszuiver zijn en
twee dezelfde allelen van het gen bezitten
Monohybride kruising met intermediair kenmerk
- Intermediair: De roze kleur is intermediair, wanneer een plant met rode bloemen kruist met
witte bloemen, komen in de eerste generatie alleen exemplaren met roze bloemen
- Codominantie: de rode- en de witte kleur van de bloemen
- P. 95
, Dihybride kruising
- Een kruising proef tussen twee homozygote
- Met twee kenmerken die van elkaar verschillen bv. vorm en kleur
- P. 96
2.2 Wetten van Mendel
Monohybride kruising
Eerste wet: uniformiteitswet of een eenvormingheidswet
- Als twee raszuivere individuen kruisen
- Één kenmerk van elkaar verschillen
Eerste generatie F1 onderling identieke nakomelingen
Tweede wet: splitsingswet
- Individuen kruisen uit F1-generatie van raszuivere ouders
- Één kenmerk van elkaar verschillen
F2-generatie een splitsing van de kenmerken volgens een welbepaalde verhouding, voor
dominant-recessieve overerving is de fenotypische getalsverhouding 3/1: in het geval
van intermediaire overerving is dat 1/2/1
Dihybride kruising
Eerste wet: uniformiteitswet of eenvormigheidswet
- Twee raszuivere individuen kruisen
- Twee kenmerken van elkaar verschillen
Eerste F1-generatie, onderling identieke nakomelingen
Tweede wet: splitsingswet
- Individuen kruisen uit F1-generatie van raszuivere ouders
- Twee kenmerken van elkaar verschillen
F2-generatie een splitsing van de kenmerken volgens een welbepaalde verhouding, voor
dominant-recessieve overerving is de fenotypische getalsverhouding 9/3/3/1
3. Erfelijkheid bij de mens
3.1 Erfelijke aandoeningen bij de mens
Omdat kenmerken overerven van ouder op kind is het logisch dat ook aandoeningen kunnen
overerven.
Cystische fibrose of mucoviscidose: taaislijmziekte, meest voorkomende erfelijke ziekte bij kinderen
in de westerse wereld. Voorbeeld van een recessieve aandoening die gelegen is op een niet-
geslachtschromosoom
Ziekte van Huntington: dominante aandoening, als beide homologe chromosomen het afwijkende
gen heeft, drager ervan ook de ziekte heeft
=> Beide ziektes overgeërfd volgens de eerste twee wetten van Mendel
Binnen één soort bestaan er talloze variaties. Toch zijn er heel wat gelijkenissen maar ook vele
verschillen.
1. Genotype en fenotype
Vraag: Waardoor worden de uiterlijke kenmerken van een individu bepaald?
Het genotype van het individu: Het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt (maar daarom
niet noodzakelijk tot uiting komt).
Uiterlijke kenmerken van een individu worden niet alleen erfelijk bepaald, maar ook door de
omgeving of milieu speelt een belangrijke rol (bv. een flamingo, roze kleur komt door het voedsel en
hebben erfelijk kenmerk dat ervoor zorgt dat ze roze kunnen worden)
Het fenotype van het individu: Het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald zowel
erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu.
2. De wetten van Mendel
2.1 Kruisen, kruiste, gekruist
Genetica: Erfelijkheidsleer, hoe kenmerken overgeërfd worden
Gregor Mendel vond de zogenaamde overervingswetten uit.
Monohybride kruising met dominantie
- Twee planten: één met ronde zaden en de ander rechthoekig
- De planten waren raszuiver, met voorouders van dezelfde zaadvorming
- Zodanig dat ze enkel de juiste factor zouden doorgeven
- Factor = allel
- Kruisbestuiving uitvoeren met de twee planten
- Oudergeneratie of parentale generatie: De planten met respectievelijk ronde en hoekige
zaden
- Een dominant kenmerk: een kenmerk dat een recessief kenmerk overheerst en altijd
fenotypisch toto uiting komt.
- Een recessief kenmerkt: komt alleen fenotypisch tot uiting als er geen dominant kenmerk in
de genen aanwezig is.
- P. 93
Heterozygoot voor een kenmerk: Organismen die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn
en twee verschillende allelen bezitten van hetzelfde gen
Homozygoot voor een kenmerk: Organismen die voor een bepaald kenmerk wel raszuiver zijn en
twee dezelfde allelen van het gen bezitten
Monohybride kruising met intermediair kenmerk
- Intermediair: De roze kleur is intermediair, wanneer een plant met rode bloemen kruist met
witte bloemen, komen in de eerste generatie alleen exemplaren met roze bloemen
- Codominantie: de rode- en de witte kleur van de bloemen
- P. 95
, Dihybride kruising
- Een kruising proef tussen twee homozygote
- Met twee kenmerken die van elkaar verschillen bv. vorm en kleur
- P. 96
2.2 Wetten van Mendel
Monohybride kruising
Eerste wet: uniformiteitswet of een eenvormingheidswet
- Als twee raszuivere individuen kruisen
- Één kenmerk van elkaar verschillen
Eerste generatie F1 onderling identieke nakomelingen
Tweede wet: splitsingswet
- Individuen kruisen uit F1-generatie van raszuivere ouders
- Één kenmerk van elkaar verschillen
F2-generatie een splitsing van de kenmerken volgens een welbepaalde verhouding, voor
dominant-recessieve overerving is de fenotypische getalsverhouding 3/1: in het geval
van intermediaire overerving is dat 1/2/1
Dihybride kruising
Eerste wet: uniformiteitswet of eenvormigheidswet
- Twee raszuivere individuen kruisen
- Twee kenmerken van elkaar verschillen
Eerste F1-generatie, onderling identieke nakomelingen
Tweede wet: splitsingswet
- Individuen kruisen uit F1-generatie van raszuivere ouders
- Twee kenmerken van elkaar verschillen
F2-generatie een splitsing van de kenmerken volgens een welbepaalde verhouding, voor
dominant-recessieve overerving is de fenotypische getalsverhouding 9/3/3/1
3. Erfelijkheid bij de mens
3.1 Erfelijke aandoeningen bij de mens
Omdat kenmerken overerven van ouder op kind is het logisch dat ook aandoeningen kunnen
overerven.
Cystische fibrose of mucoviscidose: taaislijmziekte, meest voorkomende erfelijke ziekte bij kinderen
in de westerse wereld. Voorbeeld van een recessieve aandoening die gelegen is op een niet-
geslachtschromosoom
Ziekte van Huntington: dominante aandoening, als beide homologe chromosomen het afwijkende
gen heeft, drager ervan ook de ziekte heeft
=> Beide ziektes overgeërfd volgens de eerste twee wetten van Mendel
