Biomedische wetenschappen II – monogene overerving
het menselijk genoom
Elke menselijke lichaamscel (met uitzonder van gameten) bevat 46 DNA-moleculen/
chromosomen = het genoom
De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
OF 2 sets van 23 unieke/ ongerepliceerde chromosomen
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
Zaad- en eicellen zijn monoploïd bevatten slechts 1 set van 23 unieke chromosomen
Deze 23 chromosomenparen worden genummerd van 1 tot 23
Paren 1 -22 = 22 paar autosomen en zijn qua vorm en functie identiek
Paar 23 = 1 paar heterosomen
o Vrouw ‘XX’: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man ‘XY’: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
Karyotype/ karyogram is een afbeelding van de 23 paar chromosomen in
de celkern. Door dit te bestuderen kunnen afwijkingen gevonden worden.
Chromosomale afwijking: trisomie 21 (Downsyndroom)
Er is dan een triplet van de chromosomen 21 wat veroorzaakt wordt door een non-disjunctie
dit is het niet goed scheiden van de chromosomenparen tijdens de celdeling)
Homologe chromosomen
De gepaarde chromosomen (1 – 22 autosomen) zijn qua vorm en functie identiek (homoloog)
bevatten dezelfde genen die ze coderen voor dezelfde set eiwitten.
Van sommige genen zijn er onder de mensheid vele ‘allelische’ varianten of allelen
beschreven = genetisch polymorfisme
Een lichaamscel heeft dus van ieder gen 2 identieke allelen.
o Zijn vaderlijk en moederlijk gen identiek kind is homozygoot voor dat gen
o Verschillen moederlijk en vaderlijk allel onderling persoon heterozygoot voor dat
gen
o Mannen hebben maar 1 X- en 1 Y-chromosoom. Hij is sowieso hemizygoot voor de
genen op die chromosomen.
1
, De link tussen onze erfelijke code (genotype) en onze uiterlijke kenmerken (fenotype)
Genotype = de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Fenotype = de uiterlijke waarneembare kenmerken
Onze kenmerken (‘fenotype’) wordt bepaald door onze genensamenstelling (‘genotype’) en
omgevingsinvloeden.
Bij sommige kenmerken zijn vele 10-tallen genen betrokken (‘polygene kenmerken’)
bijvoorbeeld intelligentie, lengte, …
Andere kenmerken worden bepaald door slechts 1 enkel gen (‘monogene kenmerken’)
bijvoorbeeld vorm van oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor, …
Monogene kenmerken
Dit wordt bepaald door het samenspel van de 2 aanwezige allelen, en kan daarnaast soms ook
beïnvloed worden door omgevingsfactoren.
De 2 allelen van 1 gen kunnen:
o Identiek zijn = homozygoot beide allelen oefenen dan even veel invloed uit op het
kenmerk
o Verschillend zijn = heterozygoot de uitingsvorm van een bepaald kenmerk zal
afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen.
Bij een heterozygoot allelenpaar zijn er 2 verschillende ‘krachtsverhoudingen’ mogelijk tussen
de verschillende allelen:
• OFWEL is één van de 2 allelen qua expressie sterker dan het ander, waardoor enkel het
sterke (dominante) allel tot uiting komt; het zwakkere (recessieve) allel komt in
heterozygote toestand niet tot uiting (het kan enkel tot uiting komen in homozygote of
hemizygote toestand)
• OFWEL drukken beide allelen elk in gelijke mate hun stempel op het kenmerk (= co-
dominantie): het kenmerk ligt dan ergens tussen de afz. uitingen van de beide allelen
in
2
het menselijk genoom
Elke menselijke lichaamscel (met uitzonder van gameten) bevat 46 DNA-moleculen/
chromosomen = het genoom
De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
OF 2 sets van 23 unieke/ ongerepliceerde chromosomen
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
Zaad- en eicellen zijn monoploïd bevatten slechts 1 set van 23 unieke chromosomen
Deze 23 chromosomenparen worden genummerd van 1 tot 23
Paren 1 -22 = 22 paar autosomen en zijn qua vorm en functie identiek
Paar 23 = 1 paar heterosomen
o Vrouw ‘XX’: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man ‘XY’: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
Karyotype/ karyogram is een afbeelding van de 23 paar chromosomen in
de celkern. Door dit te bestuderen kunnen afwijkingen gevonden worden.
Chromosomale afwijking: trisomie 21 (Downsyndroom)
Er is dan een triplet van de chromosomen 21 wat veroorzaakt wordt door een non-disjunctie
dit is het niet goed scheiden van de chromosomenparen tijdens de celdeling)
Homologe chromosomen
De gepaarde chromosomen (1 – 22 autosomen) zijn qua vorm en functie identiek (homoloog)
bevatten dezelfde genen die ze coderen voor dezelfde set eiwitten.
Van sommige genen zijn er onder de mensheid vele ‘allelische’ varianten of allelen
beschreven = genetisch polymorfisme
Een lichaamscel heeft dus van ieder gen 2 identieke allelen.
o Zijn vaderlijk en moederlijk gen identiek kind is homozygoot voor dat gen
o Verschillen moederlijk en vaderlijk allel onderling persoon heterozygoot voor dat
gen
o Mannen hebben maar 1 X- en 1 Y-chromosoom. Hij is sowieso hemizygoot voor de
genen op die chromosomen.
1
, De link tussen onze erfelijke code (genotype) en onze uiterlijke kenmerken (fenotype)
Genotype = de erfelijke informatie zoals ze in de chromosomen te vinden is
Fenotype = de uiterlijke waarneembare kenmerken
Onze kenmerken (‘fenotype’) wordt bepaald door onze genensamenstelling (‘genotype’) en
omgevingsinvloeden.
Bij sommige kenmerken zijn vele 10-tallen genen betrokken (‘polygene kenmerken’)
bijvoorbeeld intelligentie, lengte, …
Andere kenmerken worden bepaald door slechts 1 enkel gen (‘monogene kenmerken’)
bijvoorbeeld vorm van oorlel, tongbeweeglijkheid, rhesusfactor, …
Monogene kenmerken
Dit wordt bepaald door het samenspel van de 2 aanwezige allelen, en kan daarnaast soms ook
beïnvloed worden door omgevingsfactoren.
De 2 allelen van 1 gen kunnen:
o Identiek zijn = homozygoot beide allelen oefenen dan even veel invloed uit op het
kenmerk
o Verschillend zijn = heterozygoot de uitingsvorm van een bepaald kenmerk zal
afhankelijk zijn van de relatieve invloed van de 2 allelen.
Bij een heterozygoot allelenpaar zijn er 2 verschillende ‘krachtsverhoudingen’ mogelijk tussen
de verschillende allelen:
• OFWEL is één van de 2 allelen qua expressie sterker dan het ander, waardoor enkel het
sterke (dominante) allel tot uiting komt; het zwakkere (recessieve) allel komt in
heterozygote toestand niet tot uiting (het kan enkel tot uiting komen in homozygote of
hemizygote toestand)
• OFWEL drukken beide allelen elk in gelijke mate hun stempel op het kenmerk (= co-
dominantie): het kenmerk ligt dan ergens tussen de afz. uitingen van de beide allelen
in
2
