Samenvatting Proefexamen hematologie 2

1. Wat zijn thalassemiën en geef de diagnose.
 Wat is thalassemie : Tekort aan één van de globineketens die deel uitmaken van
het hemoglobine in de RBC. (Vooral voorkomend in Middellands Zeegebied en
het Verre Oosten) Thalassemie is een aangeboren aandoening ( deleties en
mutaties in de genen van globineketens)
 soorten thalassemie : alfa – thalassemie en bèta – thalassemie
 alfa – thalassemie : 4 genen in verband met alfa – globineketen
 4 genen gemuteerd = niet leefbaar
 normaal 1 – 2 genen gemuteerd
 Ophoping van andere globineketens  bijvoorbeeld bèta –
globineketens
 HbH gevormd ( 4 bèta – globineketens)
 Bèta – thalassemie : 2 genen in verband met bèta – globineketens
 2 soorten : volledige productie – stop ( β0) / aangetaste productie ( β+)
 Aggregatie overschot alfa – globineketens anders dan bèta-
globineketens (HbA2 ↑) HbA2 = 2α + 2 δ  overschot van alfa –
globineketens van HbA ( 2α + 2 β) binden met 2 delta -globineketens
 Bèta – thalassemie major ( 2 genen aangetast)
 Bèta – thalassemie minor ( 1 gen aangetast)
 Diagnose
 RBC indices / Celtelling
 Hemoglobine is bij alle vormen gedaald (Major > intermedia > minor)
 MCV/MCH is gedaald  Microcytaire anemie
 Aantal reticulocyten is gestegen of normaal (reticulocytose ↑)
 Cytomorfologische eigenschappen
 Alfa – thalassemie  ‘golfballetjes’ = HbH  supravitale
kleuring
 Target cells ( Schietschijven)
 Biochemische eigenschappen
 Bilirubine ↑ door vrijkomen van hemoglobine uit de RBC
 HbA2 ↑ enkel bij bèta – thalassemie !!  onderscheid tussen
alfa – en bèta – thalassemie ( gemeten in chromatograaf)
 Moleculair onderzoek
 Behandeling
 Beenmergtransplantatie (BMT) = Curatieve behandeling
 Ijzerchelatoren  Cheleren het vrijgekomen ijzer van het vrijgekomen
hemoglobine (vb. Exjade)

,2. Geeft een diagnostische test van acute leukemie
 Acute leukemie
 2 types
 AML (acute myeloïede leukemie)
 ALL (acute lymfatische leukemie)
 Diagnostische testen voor het onderscheid te maken tussen acute leukemie
 Flowcytometrisch
 Myeloperoxidase
 Moleculair onderzoek.
 Cytogenetisch onderzoek
 Myeloperoxidase – test  BELANGRIJKE TEST
 ALL = altijd negatief voor de myeloperoxidase - test (MPO -)
 AML = bijna altijd positief voor myeloperoxidase – test (MPO +)
 Verder onderscheiden aan de hand flowcytometrische technieken
 Als de Test positief is, is het altijd AML MAAR als de test negatief is kan
het beide types zijn
 Flowcytometrisch
 Verschillende CD – moleculen (Clusters of differentiation)
 Binden van fluorescent antilichamen tegen specifieke CD – moleculen
 Moleculair / Cytogenetisch onderzoek
 ALL : t (12; 21) of t(4;11)
 AML : t(15;17) of PML – RARA (RARA = retinoinezuurreceptor)

, 3. Vertel alles wat je weet over sikkelcelanemie
 Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte
 Mendeliaans overgeërfd (ββ/ βsβs/ββs)
 normaal / homozygoot / heterozygoot
 Puntmutatie in de bèta – globineketen van het hemoglobine (1 mogelijke mutatie)
↔ Thalassemie  verschillende mutaties mogelijk
 Mutatie verandert een conformationele verandering van het eiwit
 Verandering zorgt voor rigidere vorm van de RBC
 Minder soepel  vervormbaarheid ↓ waardoor er verstoppingen
optreden  geraken niet meer door de capillairen ( of moeilijker)
 ISCHEMIE ( slechte doorbloeding) EN PIJN
 Mutatie zorgt voor verandering van glutaminezuur naar valine in
aminozuursequentie
 Verandering in oppervlaktespanning van het membraan van de
RBC met gevolg dat de cellen gaan sikkelen
 Resultaten (zie figuur) :
 Afbraak van sikkelcellen
 Aggregatie van sikkelcellen
 Concentratieverhoging van sikkelcellen in de milt
 Uiteindelijk functie van de milt gaat achteruit
 Milt heeft immunologische functie dus is de patiënt gevoeliger
aan infecties  profylactische GM toedienen en vaccineren om
dit te voorkomen (vb. Pneumokokken / Haemophilicus)
 Vaak klinisch beeld = beenulcera