Erfelijkheidsleer vroedkunde
1 Inleiding
Erfelijkheidsleer = wetenschap die onderzoekt hoe eigenschappen & aandoeningen v
generatie op generatie
Het belang van genetica in de zorg
--> grote rol in moderne gezondheidszorg
Veel aandoeningen: erfelijke component
Vb. Vormen kanker, hart- & vaatziekten of stofwisselingsziekten
Basiskennis genetica belangrijk:
- Eerste signalen opvangen: bv. Familiegeschiedenis met dezelfde ziekten
- Informatie geven: knn ptn uitleggen wat erfelijkheid betekent & welke stappen
- Ondersteuning bieden: bij proces genetisch onderzoek & emotionele impact
uitslagen
- Bijdragen a preventie: dr risico’s te signaleren & advies geven over leefstij of
doorverwijzing
2 De menselijke cel
A – Algemeen
Cel = kleinse bouwsteen v lichaam
Organen & weefsels opgebouwd uit miljarden cellen
In elke cel --> celkern met DNA of erfelijk materiaal dat instructies vr werking lichaam
bevat
Belangrijke onderdelen cel:
- Celmembraan: buitenste laag die cel beschermt & stoffen in & uit cel laat
- Cytoplasma: vloeistof in cel wrin alle processen plaatsvinden
- Celorganellen: onderdelen met speciale taken zoals mitochondriën (E-productie)
& ribosomen (aanmaak EW)
- Celkern: bevat DNA (erfelijk mat) & regelt celactiviteiten
B – Somatische cellen & geslachtscellen
Lichaam 2 soorten cellen:
- Somatische cellen: alle lichcellen die nt betrokken zn bij vp, zoals huidcellen,
spiercellen, zenuwcellen
--> ontstaan door mitose
- Geslachtscellen: eicellen bij vrouw & zaadcellen bij man
--> ontstaan dr meiose
3 DNA
= Desoxyribonucleïnezuur = erfelijk materiaal in cel
--> bevat genetische info: bouw, werking & onderhoud lichaam
--> ligt opgerold in chromosomen in celkern
--> kn celkern nt verlaten
, A – Bouw
--> uit nucleotiden, lange keten a elkaar
Elke nucleotide uit 3 delen:
- Suiker (desoxyribose)
- Fosfaatgroep
- Stikstofbase
Er zijn 4 soorten stikstofbasen:
- Adenine (A)
- Thymine (T)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
De basen vormen paren:
- Adenine bindt met Thymine
- Cytosine bindt met Guanine
--> vormen dubbele helix
= 2 ketens die spiraal om elkaar heen draaien
--> structuur zorgt dat DNA stabiel & info nauwkeurig kn w doorgegeven bij
celdeling
Belangrijk: volgorde basen bepaalt genetische code
--> geeft cel instructies om EW maken, die alle f in lich mogelijk maken
4 Genen
--> stukjes DNA die bouwinstructies bevatten vr eigenschappen & f vh menselijk
Lichaam
--> 20000-25000 genen
A – Functie van genen
Elk gen --> code maken 1/meerdere EW
--> EW cruciale rol in lich:
- Vormen bouwstoffen (spieren & huid)
- Regelen processen (hormonen & enzymen)
- Beschermen tgn ziekten (antistoffen)
B – Overerving van genen
Erven van ouders
--> helft vader & helft moeder
--> soms mutaties in genen
Mutatie kn gn effect hebben mr ook leiden tot erfelijke aandoening of verhoogde kans
ziekte
C – Allelen
= variant v gen
Voor elk gen 2 allelen:
- 1 v moeder
- 1 v vader
--> bepalen samen welke eig je hebt
Vb. Gen vr oogkleur heeft verschillende allelen (bruin, blauw...)
1 Inleiding
Erfelijkheidsleer = wetenschap die onderzoekt hoe eigenschappen & aandoeningen v
generatie op generatie
Het belang van genetica in de zorg
--> grote rol in moderne gezondheidszorg
Veel aandoeningen: erfelijke component
Vb. Vormen kanker, hart- & vaatziekten of stofwisselingsziekten
Basiskennis genetica belangrijk:
- Eerste signalen opvangen: bv. Familiegeschiedenis met dezelfde ziekten
- Informatie geven: knn ptn uitleggen wat erfelijkheid betekent & welke stappen
- Ondersteuning bieden: bij proces genetisch onderzoek & emotionele impact
uitslagen
- Bijdragen a preventie: dr risico’s te signaleren & advies geven over leefstij of
doorverwijzing
2 De menselijke cel
A – Algemeen
Cel = kleinse bouwsteen v lichaam
Organen & weefsels opgebouwd uit miljarden cellen
In elke cel --> celkern met DNA of erfelijk materiaal dat instructies vr werking lichaam
bevat
Belangrijke onderdelen cel:
- Celmembraan: buitenste laag die cel beschermt & stoffen in & uit cel laat
- Cytoplasma: vloeistof in cel wrin alle processen plaatsvinden
- Celorganellen: onderdelen met speciale taken zoals mitochondriën (E-productie)
& ribosomen (aanmaak EW)
- Celkern: bevat DNA (erfelijk mat) & regelt celactiviteiten
B – Somatische cellen & geslachtscellen
Lichaam 2 soorten cellen:
- Somatische cellen: alle lichcellen die nt betrokken zn bij vp, zoals huidcellen,
spiercellen, zenuwcellen
--> ontstaan door mitose
- Geslachtscellen: eicellen bij vrouw & zaadcellen bij man
--> ontstaan dr meiose
3 DNA
= Desoxyribonucleïnezuur = erfelijk materiaal in cel
--> bevat genetische info: bouw, werking & onderhoud lichaam
--> ligt opgerold in chromosomen in celkern
--> kn celkern nt verlaten
, A – Bouw
--> uit nucleotiden, lange keten a elkaar
Elke nucleotide uit 3 delen:
- Suiker (desoxyribose)
- Fosfaatgroep
- Stikstofbase
Er zijn 4 soorten stikstofbasen:
- Adenine (A)
- Thymine (T)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
De basen vormen paren:
- Adenine bindt met Thymine
- Cytosine bindt met Guanine
--> vormen dubbele helix
= 2 ketens die spiraal om elkaar heen draaien
--> structuur zorgt dat DNA stabiel & info nauwkeurig kn w doorgegeven bij
celdeling
Belangrijk: volgorde basen bepaalt genetische code
--> geeft cel instructies om EW maken, die alle f in lich mogelijk maken
4 Genen
--> stukjes DNA die bouwinstructies bevatten vr eigenschappen & f vh menselijk
Lichaam
--> 20000-25000 genen
A – Functie van genen
Elk gen --> code maken 1/meerdere EW
--> EW cruciale rol in lich:
- Vormen bouwstoffen (spieren & huid)
- Regelen processen (hormonen & enzymen)
- Beschermen tgn ziekten (antistoffen)
B – Overerving van genen
Erven van ouders
--> helft vader & helft moeder
--> soms mutaties in genen
Mutatie kn gn effect hebben mr ook leiden tot erfelijke aandoening of verhoogde kans
ziekte
C – Allelen
= variant v gen
Voor elk gen 2 allelen:
- 1 v moeder
- 1 v vader
--> bepalen samen welke eig je hebt
Vb. Gen vr oogkleur heeft verschillende allelen (bruin, blauw...)
