Samenvatting 2VRK16: prenatale diagnostiek

PRENATALE DIAGNOSTIEK
WAT IS PRENATALE DIAGNOSTIEK
 Congenitale (aangeboren) afwijkingen : 4% van geboorten
 Doel van prenatale diagnostiek : (prenataal) opsporen van congenitale afwijkingen in
o Normale populatie : laagrisico zwangere
o Hoogrisico zwangeren
 Persoonlijke voorgeschiedenis
 Familiale voorgeschiedenis
 Afwijkende screeningstest
 Medicatiegebruik

PRENATALE ONDERZOEKEN

NAARGELANG INVASIVITEIT
 Niet-invasieve prenatale diagnostiek : risicoloos voor ongeboren kind
o Echografie
 1 per trimester
 Hoogrisico exploratie
 Opvolging hoogrisicozwangerschap
o (MRI – CT)
o Screening
 Invasieve prenatale diagnostiek : risico voor ongeboren kind
o PGT : Pre-implantation Genetic Testing
o Vlokkentest (CVS, Chorionic Villus Sampling)
o Vruchtwaterpunctie (AC, Amnicentese)
o Navelstrengpunctie (CC, Cordocentese)

NAARGELANG TIJDSTIP

,CONGENITALE AFWIJKINGEN
= aangeboren afwijkingen, hebben verschillende oorzaken

 Exogene invloeden
 Multifactorïele aandoeningen
 Genetische oorzaken

Oorzaken

 Structurele afwijkingen = afwijkingen in bouw of vorm
van organen of lichaamsdelen
 Genetische afwijkingen = afwijkingen in DNA of
chromosomen
 Syndromale afwijkingen = verzameling van kenmerken/afwijkingen die samen voorkomen
en 1 oorzaak delen (en een syndroom vormen)



INTERMEZZO – HET MENSELIJK GENOOM
DNA




Translatie
= vertalen van mRNA-code door ribosomen in cytoplasma naar specifieke keten aminozuren, die
een eiwit vormt

, Condensatie tot chromosoom
 DNA : opgerold ‘parelsnoer’
 Supercoil : ‘chromatine’
 Condensatie tot ‘chromosoom’ : voorafgaand aan deling

= het proces waarbij chromatine (DNA + eiwitten) tijdens de celdeling
(mitose/meiose) opvouwt tot de compacte chromosoomstructuur

Chromosomenkaart: 23 paar – rangschikking – vorm: euploïdie
(= korte/volledige chromosomenset)




GENETISCHE AFWIJKINGEN
Overzicht

 Numerieke chromosoomafwijkingen
 Structurele chromosoomafwijkingen
 Moleculaire afwijkingen / puntmutaties
 Deleties / duplicaties / gebalanceerde afwijkingen
 Principes van overerving
o Dominant
o Recessief
o (Codominantie / variabele penetrantie)

NUMERIEKE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN (DELETIE/DUPLICATIE)
 Monosomie : vb. Monosomie X = 45, X0 = Turnersyndroom
 Trisomie vb. Trisomie 21, Downsyndroom = 47, XX, +21

STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
 Deleties vb. 22q11
 Duplicaties
 Translocaties
o Reciprook
o Robertsoniaans
 Inversies
 Inserties
 Ringchromosoom
 Isochromosoom