La phénylcétonurie
I. Définition :
La phénylcétonurie (PCU) est une affection génétique de transmission autosomique
récessive. Il s’agit d’une aminoacidopathie entraînant l’accumulation de phénylalanine
notamment dans le plasma et dans le cerveau.
II. Diagnostic diététique :
Exemple : Alimentation hyperprotidique en lien avec la présence d’une phénylcétonurie
se manifestant par un retard mental et une dépigmentation.
III. Apports recommandés et tableau de justification : (+justifications habituelles) :
Nutriments Recommandations Justifications
Energie IMC = Poids/(Taille)² IMC correspondant à… selon l’OMS
NAP En fonction de la personne et de ses activités
DEJ = MB X NAP Alimentation normo-calorique
Protéines Suppression des aliments riches en protéines animales, pas de lait (allaitement
possible), pas de VPO. Utilisation de produits diététiques hypo protidiques, appauvris
industriellement en phénylalanine et enrichis en tyrosine. Utilisation de mélange
d’acides aminés pour couvrir les besoins en protéines. Apport en phénylalanine limité
à 250 – 300 mg/j par l’alimentation.
Lipides Pas de restriction de matières grasses.
Glucides Suppression des céréales, fruits secs et oléagineux et légumes secs. Contrôle de la
quantité de fruits, légumes, pommes de terre, lait pour nourrisson. Pas de restriction
de sucre, miel, jus de fruit, confiture, glace à l’eau et maïzena. Pas d’aspartame, de
bonbons avec lait et gélatine.
Eau totale 1Ml = 1Kcal Apport normal, hydratation des fibres.
50% sous forme d’eau de
boisson
Fibres 30g/j Un bon apport en fibres est indispensable pour leurs
effets hypocholestérolémiants et hypoglycémiant car
elles diminuent l’IG des aliments.
Sels minéraux RESPECT DES RNP
Vitamines
Fractionnement 3 repas/j Il faudra traiter les hypoglycémies en fractionnant
les repas en laissant maximum 3H entre les repas
pour avoir une glycémie d’environ 1g/L.
Activité physique 30min/j Elle améliore le bilan glycémique.
IV. Objectifs de soin diététique :
Adopter une alimentation thérapeutique contrôlée en phénylalanine
Contrôler la carence en tyrosine
Mettre en place des outils éducatifs afin que le patient puisse identifier les sources de
phénylalanine
I. Définition :
La phénylcétonurie (PCU) est une affection génétique de transmission autosomique
récessive. Il s’agit d’une aminoacidopathie entraînant l’accumulation de phénylalanine
notamment dans le plasma et dans le cerveau.
II. Diagnostic diététique :
Exemple : Alimentation hyperprotidique en lien avec la présence d’une phénylcétonurie
se manifestant par un retard mental et une dépigmentation.
III. Apports recommandés et tableau de justification : (+justifications habituelles) :
Nutriments Recommandations Justifications
Energie IMC = Poids/(Taille)² IMC correspondant à… selon l’OMS
NAP En fonction de la personne et de ses activités
DEJ = MB X NAP Alimentation normo-calorique
Protéines Suppression des aliments riches en protéines animales, pas de lait (allaitement
possible), pas de VPO. Utilisation de produits diététiques hypo protidiques, appauvris
industriellement en phénylalanine et enrichis en tyrosine. Utilisation de mélange
d’acides aminés pour couvrir les besoins en protéines. Apport en phénylalanine limité
à 250 – 300 mg/j par l’alimentation.
Lipides Pas de restriction de matières grasses.
Glucides Suppression des céréales, fruits secs et oléagineux et légumes secs. Contrôle de la
quantité de fruits, légumes, pommes de terre, lait pour nourrisson. Pas de restriction
de sucre, miel, jus de fruit, confiture, glace à l’eau et maïzena. Pas d’aspartame, de
bonbons avec lait et gélatine.
Eau totale 1Ml = 1Kcal Apport normal, hydratation des fibres.
50% sous forme d’eau de
boisson
Fibres 30g/j Un bon apport en fibres est indispensable pour leurs
effets hypocholestérolémiants et hypoglycémiant car
elles diminuent l’IG des aliments.
Sels minéraux RESPECT DES RNP
Vitamines
Fractionnement 3 repas/j Il faudra traiter les hypoglycémies en fractionnant
les repas en laissant maximum 3H entre les repas
pour avoir une glycémie d’environ 1g/L.
Activité physique 30min/j Elle améliore le bilan glycémique.
IV. Objectifs de soin diététique :
Adopter une alimentation thérapeutique contrôlée en phénylalanine
Contrôler la carence en tyrosine
Mettre en place des outils éducatifs afin que le patient puisse identifier les sources de
phénylalanine
