Genetica
Les 10: Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
Een stamboom begint altijd bij de indexpatiënt.
Welke vragen gaan we nog stellen?
- Zijn er mensen met ontwikkelingsachterstand (bijna altijd bij chromosomale
aandoeningen)?
- Consanguïniteit: Vragen aan de ouders of dezelfde familienaam aanwezig is in
stamboom? Vragen of ze uit zelfde dorp / streek komen.
- Zijn er groeiproblemen in de familie?
- Zijn er spraakproblemen in de familie?
No seizures = geen epilepsie.
Vb 1: Dubbele streep: consanguïniteit => beide grootmoeders zijn zussen. Door
consanguïniteit denkt men aan autosomale, recessieve overerving (autosomaal
omdat het een meisje is).
Vb2: Slaat een generatie over dus dit wijst op incomplete penetrantie.
Pedigree 1: X-gebonden dominant
Pedigree 2: dominant
Pedigree 3:
Pedigree 4: X-gebonden recessief
Pedigree 5: AB is “onmogelijk” beneden, dit is zo omdat
Pedigree 6: Y-gebonden (recessief)
Pedigree 7:
Pedigree 8:
Penetrantie = kans dat je fenotype vertoont als je genetische variant draagt.
Pleiotropie (wordt tegenwoordig minder en minder gebruikt) = symptomen tasten
orgaansystemen aan die niks met elkaar te maken hebben (bv Marfan syndroom:
oogproblemen, hartproblemen, …)
Allelische heterogeniciteit = verschillende verschijningsvormen van een gen
(meerdere mutaties)
Les 10: Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
Een stamboom begint altijd bij de indexpatiënt.
Welke vragen gaan we nog stellen?
- Zijn er mensen met ontwikkelingsachterstand (bijna altijd bij chromosomale
aandoeningen)?
- Consanguïniteit: Vragen aan de ouders of dezelfde familienaam aanwezig is in
stamboom? Vragen of ze uit zelfde dorp / streek komen.
- Zijn er groeiproblemen in de familie?
- Zijn er spraakproblemen in de familie?
No seizures = geen epilepsie.
Vb 1: Dubbele streep: consanguïniteit => beide grootmoeders zijn zussen. Door
consanguïniteit denkt men aan autosomale, recessieve overerving (autosomaal
omdat het een meisje is).
Vb2: Slaat een generatie over dus dit wijst op incomplete penetrantie.
Pedigree 1: X-gebonden dominant
Pedigree 2: dominant
Pedigree 3:
Pedigree 4: X-gebonden recessief
Pedigree 5: AB is “onmogelijk” beneden, dit is zo omdat
Pedigree 6: Y-gebonden (recessief)
Pedigree 7:
Pedigree 8:
Penetrantie = kans dat je fenotype vertoont als je genetische variant draagt.
Pleiotropie (wordt tegenwoordig minder en minder gebruikt) = symptomen tasten
orgaansystemen aan die niks met elkaar te maken hebben (bv Marfan syndroom:
oogproblemen, hartproblemen, …)
Allelische heterogeniciteit = verschillende verschijningsvormen van een gen
(meerdere mutaties)
