KINDERZIEKTEN
GROEI EN PUBERTEIT
TE KLEIN GESTALTE
FAMILIAAL KLEIN GESTALTE
Groeipotentieel via genen van ouders naar de kinderen
De gestalte van kinderen van kleine ouders zal in de meeste gevallen eerder klein
zijn
Kinderen met een familiaal klein gestalte situeren zich op de groeicurve op of
onder de P3, SDS -2,5 met een normale groeisnelheid - hun curve zich parallel aan
de P3 of SDS -2,5 aftekent.
De kinderen hebben kleine ouders en hun volwassen gestalte valt binnen het
doellengtegebied berekend uit de gestalte van de ouders
GROEIHORMOONDEFICIËNTIE (GHD)
Groeihormoon - geproduceerd door de adenohypofyse.
Stoornissen in de embryogenese van de hypofyse, een verworven schade of een
defect in de hormoonproductie -> gebrek aan groeihormoon.
Het klinische beeld van groeihormoondeficiëntie (GHD) varieert
een geïsoleerd GH-tekort of een tekort van meerdere hypofysaire hormonen.
door het moment waarop de deficiëntie optreedt
door de mate van insufficiëntie.
Het defect reeds op jonge leeftijd aanwezig (bij een latere start van het GHD de
gestalte van het kind kan normaal zijn).
Een daling van de groeisnelheid.
Een vertraagde skeletrijping.
Tragere ontwikkeling.
Magerheid of juist een gewichtstoename.
Verlate tandengroei, late tandwisseling.
Weinig energie.
Weinig spiermassa.
Dunne en droge huid, dun en fijn hoofdhaar
Angst of depressie.
De intelligentie is normaal.
De puberteit is verlaat of blijft uit.
Behandeling
dagelijkse SC-toedieningen van groeihormoon,
bij voorkeur 's avonds,
de injectieplaats afwisselen om lipo-atrofie of -hypertrofie te voorkomen,
een pen ook of een naaldloos systeem.
, SYNDROOM VAN TURNER
De (volledige of gedeeltelijke) afwezigheid van een X-chromosoom.
1 op 2500 pasgeboren meisjes.
Een klein gestalte, verstoorde
puberteitsontwikkeling en infertiliteit.
Bij de geboorte - het lymfoedeem aan handen
en voeten.
Een verhoogde kans op aangeboren of
verworven afwijkingen aan hart- en
bloedvaten, nieraandoeningen en problemen
met schildklier, gehoor en zicht.
Leerproblemen, beperktere sociale
vaardigheden, verwerkingsproblemen,
emotionele problemen.
In het UZ Gent – Turnerkliniek - een multidisciplinair team: endocrinoloog,
cardioloog, gynaecoloog, fertiliteitsdeskundige, neus-keel-oorarts en een
psycholoog.
HYPOTHYROÏDIE
Een onvoldoende werking van de schildklier.
Aangeboren (congenitale hypothyroïdie) of verworven hypothyroïdie.
Symptomen bij een congenitale hypothyroïdie
verlengde zwangerschapsduur;
relatief hoog geboortegewicht;
vertraagde meconiumevacuatie, constipatie;
langdurige icterus;
problemen met de voeding, moeilijk drinken;
weinig actieve, apathische baby;
een luidruchtige ademhaling;
een hees gehuil door myxoedeem van de stembanden;
navelbreuk;
Goiter (vergrote schildklier);
mentale retardatie bij gebrek aan behandeling;
een koude en droge huid, hypothermie;
myxoedeem van de oogleden, de handen, het scrotum en de tong;
hypotonie;
bradycardie;
grote fontanellen;
op RX thorax - brede hartschaduw door aanwezig pericardvocht.
Onderzoeken
bloedonderzoek
o schildklierhormoon T4
o schildklierstimulerend hormoon (TSH)
o Een verhoogd TSH en een verlaagd T4 wijst op hypothyreoïdie.
Behandeling
toedienen levothyroxine (Euthyrox®, L-Thyroxine®).
GROEI EN PUBERTEIT
TE KLEIN GESTALTE
FAMILIAAL KLEIN GESTALTE
Groeipotentieel via genen van ouders naar de kinderen
De gestalte van kinderen van kleine ouders zal in de meeste gevallen eerder klein
zijn
Kinderen met een familiaal klein gestalte situeren zich op de groeicurve op of
onder de P3, SDS -2,5 met een normale groeisnelheid - hun curve zich parallel aan
de P3 of SDS -2,5 aftekent.
De kinderen hebben kleine ouders en hun volwassen gestalte valt binnen het
doellengtegebied berekend uit de gestalte van de ouders
GROEIHORMOONDEFICIËNTIE (GHD)
Groeihormoon - geproduceerd door de adenohypofyse.
Stoornissen in de embryogenese van de hypofyse, een verworven schade of een
defect in de hormoonproductie -> gebrek aan groeihormoon.
Het klinische beeld van groeihormoondeficiëntie (GHD) varieert
een geïsoleerd GH-tekort of een tekort van meerdere hypofysaire hormonen.
door het moment waarop de deficiëntie optreedt
door de mate van insufficiëntie.
Het defect reeds op jonge leeftijd aanwezig (bij een latere start van het GHD de
gestalte van het kind kan normaal zijn).
Een daling van de groeisnelheid.
Een vertraagde skeletrijping.
Tragere ontwikkeling.
Magerheid of juist een gewichtstoename.
Verlate tandengroei, late tandwisseling.
Weinig energie.
Weinig spiermassa.
Dunne en droge huid, dun en fijn hoofdhaar
Angst of depressie.
De intelligentie is normaal.
De puberteit is verlaat of blijft uit.
Behandeling
dagelijkse SC-toedieningen van groeihormoon,
bij voorkeur 's avonds,
de injectieplaats afwisselen om lipo-atrofie of -hypertrofie te voorkomen,
een pen ook of een naaldloos systeem.
, SYNDROOM VAN TURNER
De (volledige of gedeeltelijke) afwezigheid van een X-chromosoom.
1 op 2500 pasgeboren meisjes.
Een klein gestalte, verstoorde
puberteitsontwikkeling en infertiliteit.
Bij de geboorte - het lymfoedeem aan handen
en voeten.
Een verhoogde kans op aangeboren of
verworven afwijkingen aan hart- en
bloedvaten, nieraandoeningen en problemen
met schildklier, gehoor en zicht.
Leerproblemen, beperktere sociale
vaardigheden, verwerkingsproblemen,
emotionele problemen.
In het UZ Gent – Turnerkliniek - een multidisciplinair team: endocrinoloog,
cardioloog, gynaecoloog, fertiliteitsdeskundige, neus-keel-oorarts en een
psycholoog.
HYPOTHYROÏDIE
Een onvoldoende werking van de schildklier.
Aangeboren (congenitale hypothyroïdie) of verworven hypothyroïdie.
Symptomen bij een congenitale hypothyroïdie
verlengde zwangerschapsduur;
relatief hoog geboortegewicht;
vertraagde meconiumevacuatie, constipatie;
langdurige icterus;
problemen met de voeding, moeilijk drinken;
weinig actieve, apathische baby;
een luidruchtige ademhaling;
een hees gehuil door myxoedeem van de stembanden;
navelbreuk;
Goiter (vergrote schildklier);
mentale retardatie bij gebrek aan behandeling;
een koude en droge huid, hypothermie;
myxoedeem van de oogleden, de handen, het scrotum en de tong;
hypotonie;
bradycardie;
grote fontanellen;
op RX thorax - brede hartschaduw door aanwezig pericardvocht.
Onderzoeken
bloedonderzoek
o schildklierhormoon T4
o schildklierstimulerend hormoon (TSH)
o Een verhoogd TSH en een verlaagd T4 wijst op hypothyreoïdie.
Behandeling
toedienen levothyroxine (Euthyrox®, L-Thyroxine®).
