Genetica en Genomica
ZSO 1 – Mendeliaanse genetica en cytogenetica
1) Organismen voor genetisch onderzoek
• In genetisch onderzoek wil je begrijpen hoe eigenschappen worden doorgegeven
en waar variatie vandaan komt.
• Een goed modelorganisme heeft:
o Korte levenscyclus → snel veel generaties.
o Veel nakomelingen → betrouwbare verhoudingen (ratio’s) zien.
o Makkelijk te kweken/hanteren.
o Genetische variatie moet aanwezig zijn of opgewekt kunnen worden (bv.
mutaties induceren), anders kan je overerving niet vergelijken.
• Eukaryoten: DNA in een celkern met kernmembraan.
• Prokaryoten: DNA in een nucleoïd, zonder kernmembraan.
2) Eukaryotische chromosomen
2.1 Basisbegrippen
• Genoom: al het DNA van een organisme, verdeeld over chromosomen.
• Diploïd (2n): twee sets chromosomen (meestal lichaamscellen).
• Haploïd (n): één set chromosomen (gameten: eicel/zaadcel).
• Zygote: ontstaat door versmelting van twee haploïde gameten → weer diploïd.
• Homologe chromosomen: chromosomenpaar met dezelfde soort genen op
dezelfde plaatsen (maar kan andere allelen hebben).
• Sekschromosomen: XX (vrouw), XY (man).
• Autosomen: alle andere chromosomen.
2.2 Centromeerpositie (vorm van
chromosomen)
• Metacentrisch: centromeer in het midden → 2 gelijke armen.
• Submetacentrisch: centromeer iets uit het midden → 1 arm langer.
• Acrocentrisch: centromeer dicht bij het uiteinde → zeer korte arm.
• Telocentrisch: centromeer aan het uiteinde → praktisch 1 arm.
,2.3 Karyotype en banding
• Karyotype: geordende “chromosomenkaart” van een cel in metafase (dan zijn
chromosomen het meest gecondenseerd).
• Bij de mens worden chromosomen gerangschikt op grootte en centromeerpositie
(chromosoom 1 grootste).
• G-banding: Giemsa-kleuring geeft een typisch bandenpatroon per chromosoom →
handig om chromosomen te herkennen.
• p-arm = korte arm, q-arm = lange arm.
• Chromosome painting: fluorescerende probes kleuren chromosomen; minder
vaak gebruikt.
3) Meiose
• Meiose heeft 2 hoofdrollen:
1. 2n → n, zodat na bevruchting het chromosoomaantal terug 2n blijft.
2. Meer genetische variatie maken.
3.1 Onafhankelijke segregatie
• In meiose I liggen homologe paren willekeurig op het metafasevlak.
• Per chromosomenpaar is er 50/50 kans op maternale of paternale versie.
• Bij de mens: 2²³ ≈ 8,4 miljoen mogelijke combinaties van chromosomen in één
gameet (zonder crossing-over zelfs).
3.2 Crossing-over + synapsis
• In profase I gaan homologe chromosomen strak naast elkaar liggen (synapsis) via
het synaptonemaal complex.
• Een gepaard homologenpaar bestaat uit 4 chromatiden → tetrade/bivalent.
• Crossing-over = uitwisseling tussen niet-zusterchromatiden → recombinante
chromosomen.
• De zichtbare “kruispunten” heten chiasmata en helpen homologe chromosomen
bij elkaar te houden tijdens de 1e deling.
• Er moet minstens één crossing-over per chromosoom gebeuren voor goede
verdeling.
Aangerade video over Meiose:
https://youtu.be/VzDMG7ke69g?si=RBNgWszlRLy2EAZR
Aangerade video over Mitose:
https://youtu.be/LUDws4JrIiI?si=S8AsMNcZMqQ0w22M
,4) Mendeliaanse genetica
4.1 Genotype vs fenotype
• Genotype: je allelen (genetische samenstelling).
• Fenotype: wat je ziet/meet (bv. kleur, bloedgroep).
• Omgeving kan fenotype beïnvloeden: genotype bepaalt het “bereik”, omgeving
helpt bepalen wat eruit komt.
• True-breeding: kenmerk blijft generaties stabiel door raszuivere ouders.
4.2 Basisbegrippen
• Allel: variant van een gen.
• Homozygoot: AA of aa.
• Heterozygoot: Aa.
• Dominant: komt tot uiting in AA én Aa.
• Recessief: komt enkel tot uiting in aa.
• Locus: plaats van een gen op een chromosoom.
4.3 Monohybride kruising (1 kenmerk)
• Uniformiteitswet: kruising van 2 homozygote ouders die verschillen in 1 kenmerk →
F1 is uniform (allemaal hetzelfde fenotype).
• 1e wet van Mendel (segregatie): allelen scheiden bij gametenvorming; bij
bevruchting komen ze weer per 2 samen.
• F2 fenotypeverhouding bij complete dominantie: 3 : 1.
• Punnett-kwadraat: overzicht van mogelijke combinaties.
• Kansregels:
o Productregel (EN): kansen vermenigvuldigen.
o Somregel (OF): kansen optellen.
, 4.4 Testkruising
• Kruis een individu met dominant fenotype met een homozygoot recessief
individu om het genotype te achterhalen.
• Uitkomst:
o Alleen dominant in nakomelingen → ouder was waarschijnlijk homozygoot
dominant.
o 1:1 dominant:recessief → ouder was heterozygoot.
• Wild-type allel: meest voorkomende “normale” allel in de natuur.
• Loss-of-function mutaties zijn vaak recessief: één werkende kopie maakt meestal
genoeg eiwit.
• Transposons: DNA-stukken die kunnen “springen” naar andere plaatsen in het
genoom.
4.5 Dihybride kruising (2 kenmerken)
• 2e wet (onafhankelijke assortering): allelen van verschillende genen (op
verschillende chromosomen) verdelen onafhankelijk.
• F2 fenotypeverhouding: 9 : 3 : 3 : 1.
4.6 Trihybride kruising (3 kenmerken)
• F2 verhouding: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.
ZSO 1 – Mendeliaanse genetica en cytogenetica
1) Organismen voor genetisch onderzoek
• In genetisch onderzoek wil je begrijpen hoe eigenschappen worden doorgegeven
en waar variatie vandaan komt.
• Een goed modelorganisme heeft:
o Korte levenscyclus → snel veel generaties.
o Veel nakomelingen → betrouwbare verhoudingen (ratio’s) zien.
o Makkelijk te kweken/hanteren.
o Genetische variatie moet aanwezig zijn of opgewekt kunnen worden (bv.
mutaties induceren), anders kan je overerving niet vergelijken.
• Eukaryoten: DNA in een celkern met kernmembraan.
• Prokaryoten: DNA in een nucleoïd, zonder kernmembraan.
2) Eukaryotische chromosomen
2.1 Basisbegrippen
• Genoom: al het DNA van een organisme, verdeeld over chromosomen.
• Diploïd (2n): twee sets chromosomen (meestal lichaamscellen).
• Haploïd (n): één set chromosomen (gameten: eicel/zaadcel).
• Zygote: ontstaat door versmelting van twee haploïde gameten → weer diploïd.
• Homologe chromosomen: chromosomenpaar met dezelfde soort genen op
dezelfde plaatsen (maar kan andere allelen hebben).
• Sekschromosomen: XX (vrouw), XY (man).
• Autosomen: alle andere chromosomen.
2.2 Centromeerpositie (vorm van
chromosomen)
• Metacentrisch: centromeer in het midden → 2 gelijke armen.
• Submetacentrisch: centromeer iets uit het midden → 1 arm langer.
• Acrocentrisch: centromeer dicht bij het uiteinde → zeer korte arm.
• Telocentrisch: centromeer aan het uiteinde → praktisch 1 arm.
,2.3 Karyotype en banding
• Karyotype: geordende “chromosomenkaart” van een cel in metafase (dan zijn
chromosomen het meest gecondenseerd).
• Bij de mens worden chromosomen gerangschikt op grootte en centromeerpositie
(chromosoom 1 grootste).
• G-banding: Giemsa-kleuring geeft een typisch bandenpatroon per chromosoom →
handig om chromosomen te herkennen.
• p-arm = korte arm, q-arm = lange arm.
• Chromosome painting: fluorescerende probes kleuren chromosomen; minder
vaak gebruikt.
3) Meiose
• Meiose heeft 2 hoofdrollen:
1. 2n → n, zodat na bevruchting het chromosoomaantal terug 2n blijft.
2. Meer genetische variatie maken.
3.1 Onafhankelijke segregatie
• In meiose I liggen homologe paren willekeurig op het metafasevlak.
• Per chromosomenpaar is er 50/50 kans op maternale of paternale versie.
• Bij de mens: 2²³ ≈ 8,4 miljoen mogelijke combinaties van chromosomen in één
gameet (zonder crossing-over zelfs).
3.2 Crossing-over + synapsis
• In profase I gaan homologe chromosomen strak naast elkaar liggen (synapsis) via
het synaptonemaal complex.
• Een gepaard homologenpaar bestaat uit 4 chromatiden → tetrade/bivalent.
• Crossing-over = uitwisseling tussen niet-zusterchromatiden → recombinante
chromosomen.
• De zichtbare “kruispunten” heten chiasmata en helpen homologe chromosomen
bij elkaar te houden tijdens de 1e deling.
• Er moet minstens één crossing-over per chromosoom gebeuren voor goede
verdeling.
Aangerade video over Meiose:
https://youtu.be/VzDMG7ke69g?si=RBNgWszlRLy2EAZR
Aangerade video over Mitose:
https://youtu.be/LUDws4JrIiI?si=S8AsMNcZMqQ0w22M
,4) Mendeliaanse genetica
4.1 Genotype vs fenotype
• Genotype: je allelen (genetische samenstelling).
• Fenotype: wat je ziet/meet (bv. kleur, bloedgroep).
• Omgeving kan fenotype beïnvloeden: genotype bepaalt het “bereik”, omgeving
helpt bepalen wat eruit komt.
• True-breeding: kenmerk blijft generaties stabiel door raszuivere ouders.
4.2 Basisbegrippen
• Allel: variant van een gen.
• Homozygoot: AA of aa.
• Heterozygoot: Aa.
• Dominant: komt tot uiting in AA én Aa.
• Recessief: komt enkel tot uiting in aa.
• Locus: plaats van een gen op een chromosoom.
4.3 Monohybride kruising (1 kenmerk)
• Uniformiteitswet: kruising van 2 homozygote ouders die verschillen in 1 kenmerk →
F1 is uniform (allemaal hetzelfde fenotype).
• 1e wet van Mendel (segregatie): allelen scheiden bij gametenvorming; bij
bevruchting komen ze weer per 2 samen.
• F2 fenotypeverhouding bij complete dominantie: 3 : 1.
• Punnett-kwadraat: overzicht van mogelijke combinaties.
• Kansregels:
o Productregel (EN): kansen vermenigvuldigen.
o Somregel (OF): kansen optellen.
, 4.4 Testkruising
• Kruis een individu met dominant fenotype met een homozygoot recessief
individu om het genotype te achterhalen.
• Uitkomst:
o Alleen dominant in nakomelingen → ouder was waarschijnlijk homozygoot
dominant.
o 1:1 dominant:recessief → ouder was heterozygoot.
• Wild-type allel: meest voorkomende “normale” allel in de natuur.
• Loss-of-function mutaties zijn vaak recessief: één werkende kopie maakt meestal
genoeg eiwit.
• Transposons: DNA-stukken die kunnen “springen” naar andere plaatsen in het
genoom.
4.5 Dihybride kruising (2 kenmerken)
• 2e wet (onafhankelijke assortering): allelen van verschillende genen (op
verschillende chromosomen) verdelen onafhankelijk.
• F2 fenotypeverhouding: 9 : 3 : 3 : 1.
4.6 Trihybride kruising (3 kenmerken)
• F2 verhouding: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.
