Biologie H5: Erfelijkheid
§1: Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen.
- Fenotype: je waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam.
Wordt gevormd door erfelijke eigenschappen (= genotype) én
invloeden vanuit de omgeving.
- Genotype: de ‘handleiding’ voor het vormen van die erfelijke eigenschappen, je
genotype bevindt zich in de genen op je DNA.
- Genoom: het DNA en het DNA in je mitochondriën samen. Ligt vooral vast in de
23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
DNA bevat genen. Mutaties (door bepaalde stoffen, straling en zelfs eigen
lichaamswarmte) leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen.
Varianten van een gen heten allelen. Het allel van je moeder zit op een kant van de
chromosoom en het allel van je vader zit op de ander
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom. Je hebt namelijk 23 paar chromosomen waarvan elk
paar bestaat uit 1 chromosoom van je moeder en 1 chromosoom van je vader. De
allelen die dicht bij elkaar zitten op 1 chromosoom vormen het haplotype (alleen van
je vader of alleen van je moeder dus).
Cholesterol is een hydrofobe vetachtige stof die via 2 manieren in je bloed komt:
1. Door vet voedsel, dit heb je zelf in de hand. +- 20%.
2. Gemaakt door cellen van je lever (en spieren), hier heb je geen invloed op. +-
80%.
Voor het opnemen van de blaasjes waarin cholesterol wordt vervoerd gebruiken de
cellen speciale receptoren die de endocytose van de blaasjes mogelijk maken. Het
LDLR-gen (Low-Density Lipoprotein Receptor-gen) bevat de instructies voor het
aanmaken van de LDL-receptor, een eiwit dat zich op het oppervlak van cellen
bevindt. Deze receptor speelt een cruciale rol in het reguleren van het
cholesterolgehalte in het bloed door LDL-cholesterol (ook wel 'slecht' cholesterol
genoemd) uit de bloedbaan te verwijderen en naar de lever te transporteren voor
afbraak.
§2: Chromosomen bekijken
De 23 chromosomen vormen homologe chromosomen, twee aan twee gelijk van
vorm en grootte. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het
centromeer.
Een menselijk karyotype telt 23 paar chromosomen. Analisten leggen ze in een
karyogram op volgorde van lang naar kort. De eerste 22 paar zijn autosomen, gelijk
voor man en vrouw. Het 23e paar, de geslachtshormonen staan rechtsonder.
Genmutaties zijn niet te zien op een karyogram.
- Man: karyotype: 46,XY
- Vrouw: karyotype: 46,XX
Het X-chromosoom bevat heel veel informatie, het Y-chromosoom bevat slechts 50
genen. Eén is het SRY-gen, die de geslachtsorganen mannelijk maakt.
§1: Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen.
- Fenotype: je waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam.
Wordt gevormd door erfelijke eigenschappen (= genotype) én
invloeden vanuit de omgeving.
- Genotype: de ‘handleiding’ voor het vormen van die erfelijke eigenschappen, je
genotype bevindt zich in de genen op je DNA.
- Genoom: het DNA en het DNA in je mitochondriën samen. Ligt vooral vast in de
23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
DNA bevat genen. Mutaties (door bepaalde stoffen, straling en zelfs eigen
lichaamswarmte) leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen.
Varianten van een gen heten allelen. Het allel van je moeder zit op een kant van de
chromosoom en het allel van je vader zit op de ander
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom. Je hebt namelijk 23 paar chromosomen waarvan elk
paar bestaat uit 1 chromosoom van je moeder en 1 chromosoom van je vader. De
allelen die dicht bij elkaar zitten op 1 chromosoom vormen het haplotype (alleen van
je vader of alleen van je moeder dus).
Cholesterol is een hydrofobe vetachtige stof die via 2 manieren in je bloed komt:
1. Door vet voedsel, dit heb je zelf in de hand. +- 20%.
2. Gemaakt door cellen van je lever (en spieren), hier heb je geen invloed op. +-
80%.
Voor het opnemen van de blaasjes waarin cholesterol wordt vervoerd gebruiken de
cellen speciale receptoren die de endocytose van de blaasjes mogelijk maken. Het
LDLR-gen (Low-Density Lipoprotein Receptor-gen) bevat de instructies voor het
aanmaken van de LDL-receptor, een eiwit dat zich op het oppervlak van cellen
bevindt. Deze receptor speelt een cruciale rol in het reguleren van het
cholesterolgehalte in het bloed door LDL-cholesterol (ook wel 'slecht' cholesterol
genoemd) uit de bloedbaan te verwijderen en naar de lever te transporteren voor
afbraak.
§2: Chromosomen bekijken
De 23 chromosomen vormen homologe chromosomen, twee aan twee gelijk van
vorm en grootte. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het
centromeer.
Een menselijk karyotype telt 23 paar chromosomen. Analisten leggen ze in een
karyogram op volgorde van lang naar kort. De eerste 22 paar zijn autosomen, gelijk
voor man en vrouw. Het 23e paar, de geslachtshormonen staan rechtsonder.
Genmutaties zijn niet te zien op een karyogram.
- Man: karyotype: 46,XY
- Vrouw: karyotype: 46,XX
Het X-chromosoom bevat heel veel informatie, het Y-chromosoom bevat slechts 50
genen. Eén is het SRY-gen, die de geslachtsorganen mannelijk maakt.
