LES 9: MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN (DEEL 1 )
1. MONOGENISCHE VERSUS MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN
Monogenische aandoeningen Multifactoriële aandoeningen
1. - variant in gen leidt tot de ziekte 6. - variant in een gen geeft verhoogd risico,
2. maar
3. - herkenbare overervingsvormen is niet voldoende voor ziekte
4. - 1 gen per familie - geen duidelijke overervingspatroon
5. - zeldzaam 7. - vele genen, of genen en omgeving
8. - frequent
9. zeer grote bijdrage genetische factoren, 10.Niet-Mendeliaanse monogenetische
minimale bijdrage v. omgevingsfactoren overerving
11.≠ multifactoriële aandoeningen
12.
13.aandoeningen die slechts gedeeltelijk
genetisch bepaald zijn
14.vermoedelijk het gevolg v. een interactie
tss
genetische en niet-genetische factoren
15.vaak familiaal
16.complexe of polygenische
aandoeningen = verschillende genen
spelen een rol in het bestaan van deze
ziekten
aangeboren afwijkingen aandoeningen op latere leeftijd
gespleten lip / verhemelte astma
heupluxatie autisme
hartafwijkingen diabetes mellitus
spina bifida (open rug) hypertensie
klompvoeten epilepsie
psychiatrische aandoeningen
meeste kankers
monogenische = 1 mutatie op 1 gen
oligogenisch = een beperkt aantal genen
polygenisch = veel genen
multifactorieel = zowel genetische als omgevingsfactoren betrokken
1
, 2. MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
Belangrijke begrippen
2.1 HERITABILITEIT
Heritabiliteit = belang of aandeel v. genetische factoren in het ontstaan v. een
multifactoriële aandoening
- Geeft weer in welke mate een aandoening genetisch bepaald is
- wordt bepaald door tweelingenstudies
monozygoot (eeneiig) dizygoot (tweeëiig)
genetisch identiek 50% hetzelfde genetisch materiaal
100% hetzelfde genetisch materiaal
concordantie voor een kenmerk bij tweelingen
monozygote dizygote pathogenese
100% 50% genetisch
75% 30% genetisch + omgeving
40% 40% omgeving
Tweelingen zijn concordant wanneer beide individuen v. een tweelingspaar het kenmerk of de
ziekte vertonen.
2
1. MONOGENISCHE VERSUS MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN
Monogenische aandoeningen Multifactoriële aandoeningen
1. - variant in gen leidt tot de ziekte 6. - variant in een gen geeft verhoogd risico,
2. maar
3. - herkenbare overervingsvormen is niet voldoende voor ziekte
4. - 1 gen per familie - geen duidelijke overervingspatroon
5. - zeldzaam 7. - vele genen, of genen en omgeving
8. - frequent
9. zeer grote bijdrage genetische factoren, 10.Niet-Mendeliaanse monogenetische
minimale bijdrage v. omgevingsfactoren overerving
11.≠ multifactoriële aandoeningen
12.
13.aandoeningen die slechts gedeeltelijk
genetisch bepaald zijn
14.vermoedelijk het gevolg v. een interactie
tss
genetische en niet-genetische factoren
15.vaak familiaal
16.complexe of polygenische
aandoeningen = verschillende genen
spelen een rol in het bestaan van deze
ziekten
aangeboren afwijkingen aandoeningen op latere leeftijd
gespleten lip / verhemelte astma
heupluxatie autisme
hartafwijkingen diabetes mellitus
spina bifida (open rug) hypertensie
klompvoeten epilepsie
psychiatrische aandoeningen
meeste kankers
monogenische = 1 mutatie op 1 gen
oligogenisch = een beperkt aantal genen
polygenisch = veel genen
multifactorieel = zowel genetische als omgevingsfactoren betrokken
1
, 2. MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
Belangrijke begrippen
2.1 HERITABILITEIT
Heritabiliteit = belang of aandeel v. genetische factoren in het ontstaan v. een
multifactoriële aandoening
- Geeft weer in welke mate een aandoening genetisch bepaald is
- wordt bepaald door tweelingenstudies
monozygoot (eeneiig) dizygoot (tweeëiig)
genetisch identiek 50% hetzelfde genetisch materiaal
100% hetzelfde genetisch materiaal
concordantie voor een kenmerk bij tweelingen
monozygote dizygote pathogenese
100% 50% genetisch
75% 30% genetisch + omgeving
40% 40% omgeving
Tweelingen zijn concordant wanneer beide individuen v. een tweelingspaar het kenmerk of de
ziekte vertonen.
2
