LES 8: PRENATAAL EN PRECONCEPTIONEEL ONDERZOEK
1. PRENATALE DIAGNOSTIEK
Prenatale diagnostiek = detectie van een (genetische) aandoening tijdens de
zwangerschap
laat toe om een aantal, vaak ernstige, genetische afwijkingen of aangeboren
misvormingen op te sporen
geruststellen
afbreken v. zwangerschap
Genetisch advies en erfelijkheidsonderzoek liefst voor de zwangerschap = pre-conceptueel
2. INCIDENTIE VAN GENETISCHE AFWIJKINGEN
numerieke chromosoomafwijkingen op 1000 levendgeborenen
trisomie 13 0.05
trisomie 18 0.15
trisomie 21 1.30
45,X (Turner) 0.1
47,XXY (Klinefelter) 1.0
47,XXX 1.0
47,XYY 1.0
structurele chromosoomafwijkingen op 1000 levendgeborenen
gebalanceerd 1.95
ongebalanceerd 0.60 leidt vaak tot spontaan miskraam
gameten 1.1
totale incidentie = 8, 000
3. INDICATIES VOOR PRENATAAL ONDERZOEK
prenataal cytogenetisch onderzoek: kijken of alle chromosomen oke en aanwezig zijn
redenen voor onderzoek
gevorderde maternele leeftijd > 35 jaar
echografische foetale afwijkingen (afwijking vastgesteld met echografie)
afwijkende triple-test -> test op bloed v moeder > bepaalde moleculen
gestegen of gedaald tov normale bevolking
vorig kind met chromosoomafwijking: herhalingsrisico?
ouder = drager v. structurele chromosoomafwijking
1
, risico op neurale buisdefecten (NBD) = open rug/schedel
familiale voorgeschiedenis
vrouw lijdt aan epilepsie en neemt hiervoor anti-epileptica
te hoge concentratie alfafoetoproteïne (AFP) in vruchtwater
moleculair-genetisch onderzoek
ouder met autosomaal dominante aandoening
beide ouders zijn dragers v. autosomaal recessieve aandoening
vrouw is draagster v. X-gebonden recessieve aandoening
4. MOGELIJKE ONDERZOEKEN
echografisch onderzoek
niet-invasieve
maternele serumscreening diagnostiek
vlokkentest
vruchtwaterpunctie invasieve diagnostiek
navelstrengpunctie
preïmplantatie genetische testing (PGT)
niet-invasieve prenatale testing (NIPT)
ECHOGRAFISCH ONDERZOEK
routine-onderzoek bij elke zwangerschap
- bevestigen vanintra-uteriene zwangerschap
1ste trimester - opsporen v. meerlingen
(week 1 – 12) - bepalen v. zwangerschapsduur
- opsporen v. verdikte nekplooi
2de – 3de trimester - detecteren v. foetale afwijkingen
(week 13 – 26) - opvolgen v. groei
2
1. PRENATALE DIAGNOSTIEK
Prenatale diagnostiek = detectie van een (genetische) aandoening tijdens de
zwangerschap
laat toe om een aantal, vaak ernstige, genetische afwijkingen of aangeboren
misvormingen op te sporen
geruststellen
afbreken v. zwangerschap
Genetisch advies en erfelijkheidsonderzoek liefst voor de zwangerschap = pre-conceptueel
2. INCIDENTIE VAN GENETISCHE AFWIJKINGEN
numerieke chromosoomafwijkingen op 1000 levendgeborenen
trisomie 13 0.05
trisomie 18 0.15
trisomie 21 1.30
45,X (Turner) 0.1
47,XXY (Klinefelter) 1.0
47,XXX 1.0
47,XYY 1.0
structurele chromosoomafwijkingen op 1000 levendgeborenen
gebalanceerd 1.95
ongebalanceerd 0.60 leidt vaak tot spontaan miskraam
gameten 1.1
totale incidentie = 8, 000
3. INDICATIES VOOR PRENATAAL ONDERZOEK
prenataal cytogenetisch onderzoek: kijken of alle chromosomen oke en aanwezig zijn
redenen voor onderzoek
gevorderde maternele leeftijd > 35 jaar
echografische foetale afwijkingen (afwijking vastgesteld met echografie)
afwijkende triple-test -> test op bloed v moeder > bepaalde moleculen
gestegen of gedaald tov normale bevolking
vorig kind met chromosoomafwijking: herhalingsrisico?
ouder = drager v. structurele chromosoomafwijking
1
, risico op neurale buisdefecten (NBD) = open rug/schedel
familiale voorgeschiedenis
vrouw lijdt aan epilepsie en neemt hiervoor anti-epileptica
te hoge concentratie alfafoetoproteïne (AFP) in vruchtwater
moleculair-genetisch onderzoek
ouder met autosomaal dominante aandoening
beide ouders zijn dragers v. autosomaal recessieve aandoening
vrouw is draagster v. X-gebonden recessieve aandoening
4. MOGELIJKE ONDERZOEKEN
echografisch onderzoek
niet-invasieve
maternele serumscreening diagnostiek
vlokkentest
vruchtwaterpunctie invasieve diagnostiek
navelstrengpunctie
preïmplantatie genetische testing (PGT)
niet-invasieve prenatale testing (NIPT)
ECHOGRAFISCH ONDERZOEK
routine-onderzoek bij elke zwangerschap
- bevestigen vanintra-uteriene zwangerschap
1ste trimester - opsporen v. meerlingen
(week 1 – 12) - bepalen v. zwangerschapsduur
- opsporen v. verdikte nekplooi
2de – 3de trimester - detecteren v. foetale afwijkingen
(week 13 – 26) - opvolgen v. groei
2
