LES 4: HET MENSELIJK GENOOM EN ONZE GENEN
“Genetica is niet zwart of wit. Er zal altijd een grijze zone blijven.”
→ Er zijn heel veel zaken die nog gepaard gaan met onzekerheid. We gaan nooit alles kunnen weten
leidt tot ethische discussies
1. HET MENSELIJK GENOOM
DNA = de molecule van het leven:
Het menselijk genoom leest als een boek:
Genoom = geheel van alle delen
→ ‘handleiding van een cel
De genen liggen op de chromosomen
→ Genen zijn opgebouwd uit exonen (paragrafen) en
intronen (advertenties)
De ‘paragrafen’ zijn opgebouwd uit ‘woorden’ = codons
→ codons zijn opgebouwd uit letters: A, C, T en G
23 paar chromosomen
Op die chromosomen zitten genen
Daarop zitten exonen en intronen (dragen niet bij aan het vormen van de eiwitten)
We dachten dat de intronen geen nut hadden maar nu weten we dat ze een heel belangrijke rol hebben
Codon bestaat uit 3 nucleotiden (letters)
, 2. DNA, DRAGER VAN ERFELIJK INFORMATIE (STIJL)
Het menselijk genoom: waar zit DNA?
DNA in de mitochondriën (prokaryotische oorsprong?)
→ mtDNA: gelokaliseerd in mitochondriën
= structuren / organellen die energie uit voedsel omzetten in een vorm die door cellen kan gebruikt worden)
DNA in de celkern (nucleair genoom):
23 paar chromosomen
22 paar autosomen
2 geslachtschromosomen
~ 20 000 genen
3 miljard baseparen of 6 miljard nucleotiden DNA, drager van erfelijke informatie
2.1 DNA STRUCTUUR
DNA = deoxyribonucleïnezuur = polymeer van nucleotiden
→ Nucleotide = nucleoside (suiker) + fosfaatgroep
Nucleoside bestaat uit:
Pentose suiker (5C) (desoxyribose)
N-bevattende basen (stikstofbasen):
o Cytosine (C) en thymine (T) (pyrimidines)
o Adenine (A) en guanine (G) (purines)
Fosfaatgroep
→ DNA nucleotiden zijn opgebouwd uit 3 onderdelen
1. 3 fosfaatgroepen, waarvan er 2 worden verwijderd tijdens de opbouw van het DNA
2. De desoxyribose wordt genummerd
Belangrijk: 5de > fosfaatgroepen binden
3de > nucleotiden binden met elkaar
1ste > basen
3. De basen
De organische basen waaruit de nucleotiden zijn opgebouwd
Purines = Adenine (A) en Guanine (G)
Pyrimidines = Thymine (T) en Cytosine (C)
Adenine paart altijd met thymine (A-T)
Cytosine paart altijd met guanine (C-G)
“Genetica is niet zwart of wit. Er zal altijd een grijze zone blijven.”
→ Er zijn heel veel zaken die nog gepaard gaan met onzekerheid. We gaan nooit alles kunnen weten
leidt tot ethische discussies
1. HET MENSELIJK GENOOM
DNA = de molecule van het leven:
Het menselijk genoom leest als een boek:
Genoom = geheel van alle delen
→ ‘handleiding van een cel
De genen liggen op de chromosomen
→ Genen zijn opgebouwd uit exonen (paragrafen) en
intronen (advertenties)
De ‘paragrafen’ zijn opgebouwd uit ‘woorden’ = codons
→ codons zijn opgebouwd uit letters: A, C, T en G
23 paar chromosomen
Op die chromosomen zitten genen
Daarop zitten exonen en intronen (dragen niet bij aan het vormen van de eiwitten)
We dachten dat de intronen geen nut hadden maar nu weten we dat ze een heel belangrijke rol hebben
Codon bestaat uit 3 nucleotiden (letters)
, 2. DNA, DRAGER VAN ERFELIJK INFORMATIE (STIJL)
Het menselijk genoom: waar zit DNA?
DNA in de mitochondriën (prokaryotische oorsprong?)
→ mtDNA: gelokaliseerd in mitochondriën
= structuren / organellen die energie uit voedsel omzetten in een vorm die door cellen kan gebruikt worden)
DNA in de celkern (nucleair genoom):
23 paar chromosomen
22 paar autosomen
2 geslachtschromosomen
~ 20 000 genen
3 miljard baseparen of 6 miljard nucleotiden DNA, drager van erfelijke informatie
2.1 DNA STRUCTUUR
DNA = deoxyribonucleïnezuur = polymeer van nucleotiden
→ Nucleotide = nucleoside (suiker) + fosfaatgroep
Nucleoside bestaat uit:
Pentose suiker (5C) (desoxyribose)
N-bevattende basen (stikstofbasen):
o Cytosine (C) en thymine (T) (pyrimidines)
o Adenine (A) en guanine (G) (purines)
Fosfaatgroep
→ DNA nucleotiden zijn opgebouwd uit 3 onderdelen
1. 3 fosfaatgroepen, waarvan er 2 worden verwijderd tijdens de opbouw van het DNA
2. De desoxyribose wordt genummerd
Belangrijk: 5de > fosfaatgroepen binden
3de > nucleotiden binden met elkaar
1ste > basen
3. De basen
De organische basen waaruit de nucleotiden zijn opgebouwd
Purines = Adenine (A) en Guanine (G)
Pyrimidines = Thymine (T) en Cytosine (C)
Adenine paart altijd met thymine (A-T)
Cytosine paart altijd met guanine (C-G)
