ERFELIJKHEIDSLEER
LES 1: CHROMOSOMEN EN CELDELING
BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
• Lichaam bestaat uit organen en als men die organen gaat bekijken, bestaat dat uit weefsels (=binnenin
zitten alle elementen die dezelfde functie hebben en er hetzelfde uitzien)
Epitheelweefsel: cellen op de huid of in darmen & moeten om de zoveel tijd vernieuwd
worden.
Steunweefsel: zit bijna overal (bindweefsel, bloed of lymfe)
Spierweefsel: zit in onze spieren en ons hart
Zenuwweefsel: bestuurt ons lichaam. Kan heel lang zijn, de ene cel gaat in contact staan met
een andere cel via elektrische impulsen gaan ze informatie doorspelen aan elkaar
▪ Autonoom deel
▪ Deel dat je zelf kan sturen
• Kleinste deel van het weefsel is een cel
• Celkern = nucleus
Daarin zit de genetische informatie opgeslagen
Receptoren: nemen informatie uit de omgeving op (bv. celdeling of sterven van receptoren)
▪ Men heeft ook al medicijnen die receptoren gaan blokkeren, zodanig dat de cel niet
meer het signaal krijgt om te delen (bv. voor kanker, waarbij de cel ongecontroleerd
gaat delen en nie tmeer sterft wanneer het nodig is)
ONDERDELEN VAN DE CEL
Wij behoren tot de eukaryoten
• Celkern = nuclues
• Membraam (met gaten) om te
communiceren met de rest dat in de cel zit
• Nucleolus: daar zitten elementen in dat het
gen tot uiting komt en wordt vertaald
• Cytoplasma
1
, • Mitochondriën: enige organellen die naast de kern ook genetisch materiaal bevatten (je kan ook
een ziekte hebben die te wijten is aan een fout in het mitochondriaal materiaal).
fout vaak bij organen die energienood hebben.
Zorgen dat de cel brandstof heeft bv.de hartspier heeft veel energie nodig
• Ribosomen: vertaling van een gen naar een eiwit
• Endoplasmatisch reticulum
• Golgi-apparaat: waar alle eiwitten netjes wordt verpakt en op de juiste bestemming terecht komt
INHOUD NUCLEUS
CHROMOSOMEN
DNA is een DNA-streng met een dubbele trap en wordt aan elkaar gehouden door een
basenpaar (koppel van lettertjes)
• “Gekleurde lichaampjes”
Chroma (=kleur) + Soma (=lichaam)
• Enkel zichtbaar tijdens de celdeling
• We gaan chromosomen gaan kleuren met een kleurstof, en die
herkent de samenstelling v/h DNA dat in die chromosomer zit.
(Barcode)
• Bollen: Kernen in rust, niet aan het delen (=interfase kernen) =
chromatine
• In menselijke celkern : 46 chromosomen (het genoom)
k
= gerangschikt in 23 paar chromosomen (1 van moeder- 1 van vader)
44 autosomen (nrs. 1-22)
2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y)
1 paar: homologe chromosomen (1 van moeder- 1 van vader)
• somatische cellen (alle cellen zonder de geslachtscellen): 46 chromosomen of 2n (n=23) of
diploid
• geslachtscellen (eicel en zaadcel): 23 chromosomen of n of haploid
• chromosomen worden per paar gerangschikt in een chromosomenkaart of karyotype
• studie van chromosomen= cytogenetica
2
,STRUCTUUR CHROMOSOMEN
• p=petit (korte arm)
• q=lange arm
• telomeer = uiteinde van de chromosoom
met elke celdeling worden die korter en op een gegeven moment zijn ze zo kort dat ze
sterven chromosoom in celdeling →
CHROMOSOMENKAART OF KARYOTYPE
Rangschikking volgens:
• Grootte (chromosoom 1 is het groootst)
Y is relatief klein (weinig genen die coderen voor eiwit)
• Positie centromeer
Centromeer aangeduid met stippelijn
• Bandingspatroon
METACENTRISCHE CHROMOSOMEN (= p is evenlang als Q)
SUBMETACENTRISCHE CHROMOSOMEN ( = P is korter dan Q)
ACROCENTRISCHE CHROMOSOMEN (Weinig of geen P arm)
NORMAAL MANNELIJK KARYOTYPE: 46, XY
X EN Y CHROMOSOOM
CSI-CRIME SCENE INVESTIGATION
Moorden oplossen, obv genetische informatie in het y-chromosoom onopgeloste moorden gaan oplossen
NORMAAL VROUWELIJK KARYOTYPE: 46, XX
2 x-chromosomen maar 1 x-chromosoom wordt
geïnactiveerd
3
, ISCN 1995 INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE
ideogram = schematische voorstelling van het karyotype
Meest correcte meest gebruikte
CELDELING EN CELCYCLUS
celcyclus ~24 hr
• Interfase=G1+S+G2
• Checkpoints = controlemechanismen “is alle oke, voor er
wordt overgegaan naar een volgende fase”, zo niet dan
wacht het.
Bij bepaalde kankers werken die checkpoints niet
meer zo goed
• Mitose = kortste fase = delen van de kern
• Cytogenese = delen van de cel in dochtercellen
CELCYCLUS-INTERFASE
rustfase G0/G1 of voorbereiding op celdeling
• Geen DNA synthese
• Uren (10-12 hr) - jaren
• Voorbereiding op S-fase
4
LES 1: CHROMOSOMEN EN CELDELING
BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
• Lichaam bestaat uit organen en als men die organen gaat bekijken, bestaat dat uit weefsels (=binnenin
zitten alle elementen die dezelfde functie hebben en er hetzelfde uitzien)
Epitheelweefsel: cellen op de huid of in darmen & moeten om de zoveel tijd vernieuwd
worden.
Steunweefsel: zit bijna overal (bindweefsel, bloed of lymfe)
Spierweefsel: zit in onze spieren en ons hart
Zenuwweefsel: bestuurt ons lichaam. Kan heel lang zijn, de ene cel gaat in contact staan met
een andere cel via elektrische impulsen gaan ze informatie doorspelen aan elkaar
▪ Autonoom deel
▪ Deel dat je zelf kan sturen
• Kleinste deel van het weefsel is een cel
• Celkern = nucleus
Daarin zit de genetische informatie opgeslagen
Receptoren: nemen informatie uit de omgeving op (bv. celdeling of sterven van receptoren)
▪ Men heeft ook al medicijnen die receptoren gaan blokkeren, zodanig dat de cel niet
meer het signaal krijgt om te delen (bv. voor kanker, waarbij de cel ongecontroleerd
gaat delen en nie tmeer sterft wanneer het nodig is)
ONDERDELEN VAN DE CEL
Wij behoren tot de eukaryoten
• Celkern = nuclues
• Membraam (met gaten) om te
communiceren met de rest dat in de cel zit
• Nucleolus: daar zitten elementen in dat het
gen tot uiting komt en wordt vertaald
• Cytoplasma
1
, • Mitochondriën: enige organellen die naast de kern ook genetisch materiaal bevatten (je kan ook
een ziekte hebben die te wijten is aan een fout in het mitochondriaal materiaal).
fout vaak bij organen die energienood hebben.
Zorgen dat de cel brandstof heeft bv.de hartspier heeft veel energie nodig
• Ribosomen: vertaling van een gen naar een eiwit
• Endoplasmatisch reticulum
• Golgi-apparaat: waar alle eiwitten netjes wordt verpakt en op de juiste bestemming terecht komt
INHOUD NUCLEUS
CHROMOSOMEN
DNA is een DNA-streng met een dubbele trap en wordt aan elkaar gehouden door een
basenpaar (koppel van lettertjes)
• “Gekleurde lichaampjes”
Chroma (=kleur) + Soma (=lichaam)
• Enkel zichtbaar tijdens de celdeling
• We gaan chromosomen gaan kleuren met een kleurstof, en die
herkent de samenstelling v/h DNA dat in die chromosomer zit.
(Barcode)
• Bollen: Kernen in rust, niet aan het delen (=interfase kernen) =
chromatine
• In menselijke celkern : 46 chromosomen (het genoom)
k
= gerangschikt in 23 paar chromosomen (1 van moeder- 1 van vader)
44 autosomen (nrs. 1-22)
2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y)
1 paar: homologe chromosomen (1 van moeder- 1 van vader)
• somatische cellen (alle cellen zonder de geslachtscellen): 46 chromosomen of 2n (n=23) of
diploid
• geslachtscellen (eicel en zaadcel): 23 chromosomen of n of haploid
• chromosomen worden per paar gerangschikt in een chromosomenkaart of karyotype
• studie van chromosomen= cytogenetica
2
,STRUCTUUR CHROMOSOMEN
• p=petit (korte arm)
• q=lange arm
• telomeer = uiteinde van de chromosoom
met elke celdeling worden die korter en op een gegeven moment zijn ze zo kort dat ze
sterven chromosoom in celdeling →
CHROMOSOMENKAART OF KARYOTYPE
Rangschikking volgens:
• Grootte (chromosoom 1 is het groootst)
Y is relatief klein (weinig genen die coderen voor eiwit)
• Positie centromeer
Centromeer aangeduid met stippelijn
• Bandingspatroon
METACENTRISCHE CHROMOSOMEN (= p is evenlang als Q)
SUBMETACENTRISCHE CHROMOSOMEN ( = P is korter dan Q)
ACROCENTRISCHE CHROMOSOMEN (Weinig of geen P arm)
NORMAAL MANNELIJK KARYOTYPE: 46, XY
X EN Y CHROMOSOOM
CSI-CRIME SCENE INVESTIGATION
Moorden oplossen, obv genetische informatie in het y-chromosoom onopgeloste moorden gaan oplossen
NORMAAL VROUWELIJK KARYOTYPE: 46, XX
2 x-chromosomen maar 1 x-chromosoom wordt
geïnactiveerd
3
, ISCN 1995 INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE
ideogram = schematische voorstelling van het karyotype
Meest correcte meest gebruikte
CELDELING EN CELCYCLUS
celcyclus ~24 hr
• Interfase=G1+S+G2
• Checkpoints = controlemechanismen “is alle oke, voor er
wordt overgegaan naar een volgende fase”, zo niet dan
wacht het.
Bij bepaalde kankers werken die checkpoints niet
meer zo goed
• Mitose = kortste fase = delen van de kern
• Cytogenese = delen van de cel in dochtercellen
CELCYCLUS-INTERFASE
rustfase G0/G1 of voorbereiding op celdeling
• Geen DNA synthese
• Uren (10-12 hr) - jaren
• Voorbereiding op S-fase
4
