Samenvatting - Algemene en moleculaire genetica (1046FBDDIE)

Hoofdstuk 1: Historiek en impact v/d genetica
Aantal mijlpalen
 Nomaden
o selectief kweken van dieren en planten
o ontstaan huisdieren
o mogelijkheid tot nederzettingen
 Assyriërs: 800v.C.
o stuifmeel v/e dadelplant overbrengen tot een andere plant
 kruisbestuiving
o heeft geleid tot veel verschillende dadelplanten met goede opbrengst
 Grieken
o theorie van de pangenese
 in alle weefsels zijn bepaalde partikels
 pangenen
 kunnen door bloed nr de geslachtsdelen
 w doorgegeven
 Homunculus: 1694
o in spermacel of bevruchte eicel zit organisme met alles
 kan uitgroeien tot volledig individu
 Evolutietheorieën: 19de eeuw
o Lamarck
 giraffen kunnen tijdens hun leven hun nek strekken
 deze veranderingen kunnen doorgegeven w op volgende generatie
 individu is in staat zijn informatie aan te passen en door te geven
o Darwin
 principe van ‘survival of the fittest’
 kenmerken binnen een populatie zijn variabel
 variatie in genen
 dieren die het best aangepast zijn overleven
 kunnen hun genen doorgeven op volgende generatie
 geen mogelijkheid informatie aan te passen
 Gregor Mendel: 1866
o monnik in Tsjechië
o kruisingsexperimenten met erwten
o meer dan 30 jaar geduurd vr zijn werk opgemerkt w
o Wetten van Mendel
 begrippen
o 1888: chromosoom
o 1909: gen
o 1953: DNA structuur
o 1956: menselijk karyotype
 46 chromosomen
o 1959: beschrijving eerste chromosoomfouten

,Voorbeelden v/d impact van genetica
 sociologisch
o grondlegger Eugenetica
 beweging actief in NA
 onder leiding van Francis Galton
 alles is genetisch voorbestemd
o de mens optimaliseren
 bepaalde mensen stimuleren voort te planten
 andere mensen tegenhouden voort te planten
 landbouw
o kweken met als doel de opbrengsten te verbeteren
o actief ingrijpen door bv. planten resistent te maken
 rechtswezen
o verdachten vergelijken met gevonden DNA
 farmacologie
o geneesmiddelenproductie via recombinant DNA technologie
o farmacogenetica
 geneeskunde
o kennis over onderliggende oorzaken vr ziektes
o ziektebeelden kunnen genetisch zijn of door de omgeving komen
o studies op tweelingen
 % tweelingen die iets hebben
 omgevingsfactoren en genetische factoren zichtbaar
 omgevingsfactoren wil je kunnen uitsluiten zodat je genetisch kan kijken
 verschil tss monozygoten en dizygoten
 meer voorvallen bij monozygoten

Humaan Genoom Project
 sequentie v/h humane genoom opstellen
 doelstellingen
o sequentie v/d 3 miljard basen bepalen
 mr 2% bevat coderende sequenties/genen
o alle menselijke genen identificeren
o informatie opslagen in vrij toegankelijke databanken
o methoden ontwikkelen vr analyse v/d data
o werk aan de ethische, wettelijke en sociale aspecten

Familie met MAOA mutatie
 8 mannen die abnormaal gedrag vertoonde
o geringe intelligentie
o agressieve uitbarstingen die leiden tot
 brandstichting, poging tot verkrachting, exhibitionisme …
 nucleotide van C nr T verandert
o mutatie op het X chromosoom
o vrouwen vertonen het gedrag dus niet
 bepaald dat MAOA-gen effect heeft op de hersenen

,Vergelijking humaan-chimpansee genoom
 1% verschil in genoom
 eiwitten
o gemiddeld 1-2 aminozuren verschillend
 wat veroorzaakt fenotypisch verschil?
o FOXP2-gen dat belangrijk is bij taalontwikkeling
 enkel verandert bij mens en neanderthaler
 2 aminozuren in het gen zijn verandert
o 2 varianten tss mens en chimpansee
 verlies van genen bij de mens
o pseudogenisatie door verlies-van-functie mutaties
 gen w een pseudogen
 pseudogen = het gen bestaat mr geeft geen aanleiding tot een eiwit
o vb.: olfactorische receptoren
 zeer grote familie van meer dan 1000 genen
 ongeveer de helft is inactief bij de mens
 bij chimpansees zijn er minder pseudogenen door negatieve selectie

Genotype = genetische achtergrond
 de meeste genen hebben 2 kopijen
Fenotype = hetgeen dat we zien/wat er tot uiting komt
 w bepaalt door het genotype in combinatie met omgevingsfactoren

Invloed malaria op sikkelcelanemie
 sikkelcelanemie
o veroorzaakt door mutatie in globine gen
o rode bloedcellen zijn vervormd
 verstopping in capillairen, anemie, vernietiging van weefsels
 leidt tot immunodeficiëntie, infecties en dood
 verwachting
o sikkelcelanemie is mutatie met negatief effect op voortplanting en overleving
o Afrika is een uitzondering
 in Afrika
o homozygoten zullen sterven aan sikkelcelanemie
o heterozygoten hebben enkel voordeel in malaria streken
o malaria w verspreidt door Plasmodium falciparum
 kan niet overleven in heterozygoot individu
 conclusie
o natuurlijke selectie werkt normaal deze mutatie tegen
o in malaria streken hebben dragers een voordeel aan de mutatie

, Hoofdstuk 2: De wetten van Mendel
Kruisingsexperiment met Pisum sativum
 algemeen
o wrm Pisum sativum (tuinerwt)?
 7 goed gedefinieerde kenmerken
 grootte, kleur, textuur …
o stabiele kenmerken
 als je kruist met zelfbestuiving moet het kenmerk stabiel blijven
 een bepaald kenmerk blijft hetzelfde over meerdere generaties
o kruisbestuiving
 pollen v/d ene plant op de stamper v/d andere plant aanbrengen
 richting maakt geen verschil
 experiment met monohybride kruisingen
o kruising tss 2 planten die slechts met 1 kenmerk van elkaar verschillen
o vb.: kruising grote met kleine plant
 resultaten van wederkerige kruisingen zijn identiek
 F1-generatie identiek en gelijk aan 1 v/d parentale stammen
 groot is dominant t.o.v. klein
 klein is recessief t.o.v. groot
 zelfbestuiving F1-generatie resulteert in
 3:1 verhouding
 3 grote planten en 1 kleine plant
 conclusies
o in generatie 1 zit informatie groot en kleine plant
o een bepaald kenmerk bestaat uit 2 allelen
o F1 is allemaal identiek, F2 heeft een verhouding van 3/1

Testkruising
 achterhalen of een organisme homozygoot is vr een dominant kenmerk
 uitvoering: kruising organisme met een homozygoot recessief kenmerk
o indien individu homozygoot dominant
 F1 zijn allemaal identiek
o indien individu heterozygoot
 F1 zijn helft met dominant kenmerk en helft met recessief kenmerk

Kansberekening
 productregel
o kans dat de gevraagde voorwaarden samen w voldaan
o kans dat de ene voorwaarde gebeurt * kans dat de andere gebeurt
o EN
 somregel
o kans dat een v/d gevraagde voorwaarden w voldaan
o kans dat de ene voorwaarde gebeurt + kans dat de andere gebeurt
o OF
 vb.: minstens 1x 4 bij kaarten of dobbelsteen
o kans op 2x 4 + kans op 1x 4 bij dobbelsteen + kans op 1x 4 bij kaarten