PATHOLOGIE MARTIN LAMMENS
Hoofdstuk 2: Ziekte en pathologie
1.1 Wat is gezondheid, wat is ziekte?
Gezondheid slaat niet alleen op de afwezigheid van ziekte, maar op de complete gezondheid, zowel fysiek,
mentaal en psychologisch.
Een ziekte is een toestand waarbij een afwijking van het lichaam een verlies van normale gezondheid
veroorzaakt. De loutere aanwezigheid van een afwijking is onvoldoende om een ziekte te veronderstellen,
tenzij de afwijking gepaard gaat met een slechte gezondheid. Het kan wel een vroege ontwikkeling bij het
ontstaan van een ziekte betekenen.
2.1.1 Verschillende benaderingen
- Strikt oorzakelijk: genetisch, “chromosoom 4”…
- Strikt descriptief
- Strikte behandeling
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren…
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij…
2.1.2 Wat is normaal?
- Afhankelijk van leeftijd, geslacht, lengte, gewicht …
- Bepaald a.d.h.v. gemiddelde, standaarddeviatie…
- Normale veroudering? Ziekte?
o Vergeetachtigheid dementie
o Atheroomplaques
o Rimpels botox
o Potentiedaling viagra
- Maatschappelijk aanvaardbaar?
o ADHD?
- Maatschappelijk wenselijk?
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen?
2.1.3 Adaptatie aan de omgeving
Hoogte: hemoglobine beïnvloeden door hoogtestage, hoogtetent, doping…
Zon zonnebrand kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma…)
Sommige volkeren hebben verhoogde pigmentatie, waardoor ze beter tegen de zon kunnen. Wij moeten
zonenbrand gebruiken om ook tegen de zon te kunnen.
Infecties: vroeger waren infecties de grootste oorzaak van ziekten met de dood tot gevolg
Ons lichaam heeft in de loop van de jaren zich hieraan geadapteerd door aanmaak van antistoffen. We
proberen dat ook kunstmatig te doen door vaccinatie.
vb. de pokken is volledig uitgeroeid door vaccinatie
, 2.2 Dys-talent of ziekte?
- Dyslexie: een genetisch kenmerk (5-10 % van de bevolking), waarvan 22
genen bekend zijn.
o Kan plots optreden na een beroerte.
o Foto
Geel: normale personen
Blauw: dyslectische personen
- Dyscalculie: leerstoornis op het gebied van rekenen
- Dysgrafie: stoornis op het gebied van schrijven
- Aprosopagnosia: gezichsblindheid
- Amusia
Waarom dystalent?
Mensen met deze aandoeningen zijn vaak beter op andere vlakken zoals ruimtelijk inzicht.
2.3 FSHD: Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
Voornaamste tekens en symptomen FSHD
- Verminderde of afwezige gezichtsexpressie (geschenk ontvangen, negatief zelfbeeld, “grumpy”)
- Gevleugels schouderblad (scapular winging)
- Kan de armen moeilijk boven het hoofd heffen
- Overmatige buiging van de lage rug (lumbale hyperlordose)
- Moeilijkheden met het heffen van de voeten (foot drop)
- Moeilijk stappen
- Vermoeidheid
Minder frequente tekens en symptomen FSHD
- Gehoorstoornissen
- Zachte of onduidelijke spraak
- Eetproblemen (kauwen, mond dichthouden)
- Pijn
- Zichtproblemen (zeldzaam)
- Ademhalingsmoeilijkheden
- Hartproblemen
FSHD: erfelijkheid
- FSHD is een genetische ziekte
- FSHD is dominant erfelijk
o Meerdere leden in familie
o Zowel meisjes als jongens
o Vader of moeder kan de ziekte doorgeven
o Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
o Expressie van de ziekte is sterk wisselend
- Genetisch mechanisme van FSHD is complex, meerdere chromosomen spelen een rol
Hoofdstuk 2: Ziekte en pathologie
1.1 Wat is gezondheid, wat is ziekte?
Gezondheid slaat niet alleen op de afwezigheid van ziekte, maar op de complete gezondheid, zowel fysiek,
mentaal en psychologisch.
Een ziekte is een toestand waarbij een afwijking van het lichaam een verlies van normale gezondheid
veroorzaakt. De loutere aanwezigheid van een afwijking is onvoldoende om een ziekte te veronderstellen,
tenzij de afwijking gepaard gaat met een slechte gezondheid. Het kan wel een vroege ontwikkeling bij het
ontstaan van een ziekte betekenen.
2.1.1 Verschillende benaderingen
- Strikt oorzakelijk: genetisch, “chromosoom 4”…
- Strikt descriptief
- Strikte behandeling
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren…
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij…
2.1.2 Wat is normaal?
- Afhankelijk van leeftijd, geslacht, lengte, gewicht …
- Bepaald a.d.h.v. gemiddelde, standaarddeviatie…
- Normale veroudering? Ziekte?
o Vergeetachtigheid dementie
o Atheroomplaques
o Rimpels botox
o Potentiedaling viagra
- Maatschappelijk aanvaardbaar?
o ADHD?
- Maatschappelijk wenselijk?
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen?
2.1.3 Adaptatie aan de omgeving
Hoogte: hemoglobine beïnvloeden door hoogtestage, hoogtetent, doping…
Zon zonnebrand kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma…)
Sommige volkeren hebben verhoogde pigmentatie, waardoor ze beter tegen de zon kunnen. Wij moeten
zonenbrand gebruiken om ook tegen de zon te kunnen.
Infecties: vroeger waren infecties de grootste oorzaak van ziekten met de dood tot gevolg
Ons lichaam heeft in de loop van de jaren zich hieraan geadapteerd door aanmaak van antistoffen. We
proberen dat ook kunstmatig te doen door vaccinatie.
vb. de pokken is volledig uitgeroeid door vaccinatie
, 2.2 Dys-talent of ziekte?
- Dyslexie: een genetisch kenmerk (5-10 % van de bevolking), waarvan 22
genen bekend zijn.
o Kan plots optreden na een beroerte.
o Foto
Geel: normale personen
Blauw: dyslectische personen
- Dyscalculie: leerstoornis op het gebied van rekenen
- Dysgrafie: stoornis op het gebied van schrijven
- Aprosopagnosia: gezichsblindheid
- Amusia
Waarom dystalent?
Mensen met deze aandoeningen zijn vaak beter op andere vlakken zoals ruimtelijk inzicht.
2.3 FSHD: Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
Voornaamste tekens en symptomen FSHD
- Verminderde of afwezige gezichtsexpressie (geschenk ontvangen, negatief zelfbeeld, “grumpy”)
- Gevleugels schouderblad (scapular winging)
- Kan de armen moeilijk boven het hoofd heffen
- Overmatige buiging van de lage rug (lumbale hyperlordose)
- Moeilijkheden met het heffen van de voeten (foot drop)
- Moeilijk stappen
- Vermoeidheid
Minder frequente tekens en symptomen FSHD
- Gehoorstoornissen
- Zachte of onduidelijke spraak
- Eetproblemen (kauwen, mond dichthouden)
- Pijn
- Zichtproblemen (zeldzaam)
- Ademhalingsmoeilijkheden
- Hartproblemen
FSHD: erfelijkheid
- FSHD is een genetische ziekte
- FSHD is dominant erfelijk
o Meerdere leden in familie
o Zowel meisjes als jongens
o Vader of moeder kan de ziekte doorgeven
o Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
o Expressie van de ziekte is sterk wisselend
- Genetisch mechanisme van FSHD is complex, meerdere chromosomen spelen een rol
