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Samenvatting thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
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thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
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HC: monogenetische ziekten en overervingspatronenHoofdcategorieën van medische aandoeningen:
Single gene disorders: mendeliaanse overerving veroorzaakt door een mutate in een
enkel gen
o Homogentsate 1,2-dioxygenase gene (Phhenylketonuria"
Verkrijgen van familie informate voor genetcaa
Single-gene disorders: Onderzoek patronen van transmissie in een familie family:
- For genetcs: familiegeschiedenis in stamooom
- Phrooand is the frst aaected memoer of a family studied
- More family memoers: sios (orothers and sisters"
- Eerste graads, tweede graads, derde graads
- End result: extended family= kindred
Retinitis pimeensasd: steeds verdere degenerate van het netvliesa
- Een gen mutate (allel" op een specifeke locate in het genoom veroorzaakt retnits
pigmentosaa
Mendeliaanse overervings analysis:
Definitiis nii mee萀nicael geietcs:
- Locus: een specifeke posite in het genoom
- Allele: alternateve variate van een gen
- Wild-type: meest voorkomende allel
- Variant/mutant: allel dat verschild van het wild-type
o Pholymorphism: occured in the past
o Mutaton: new in a family (disease-causing"
- Genotype: set van allelen van een person op een zeker locus (of alle loci"
- Fenotype: ooerveeroare expressie van een genotype (aanwezigheid of een ziekte"
Single gene disorder:
- Bepaald door allelen op een enkele locus
- Dominant: one mutant one wild type allele heterozygoot
- Recessief: twee mutant alleles homozygoot
- Speciale gevallen:
o Compound heterozygoot: twee verschillende mutant genen
o Hemizygous: een mutante allel op een X-chromosome in a male
o Mitochondrieel: mitonchondrieen heooen hun eigen DNAa
Daeindns wanneer fenotype zich vertoond oij alleen 1 mutante copy op een locus:
- Phuur dominant
- Incompleet dominant (semidominant"
- Codominaten (ABO olood group"
Reccessief wanneer fenotype alleen is geuit wanneer oeide kopieën op een locus mutant
zijna
, Penesrdntie:
Alles of niets: een individu met de mutate heee fenotype of niet (gereduceerde
penetrante" – non-penetranta
o Verschil in fenotypische expressie difcultes in pedigree interpretaton
- Phhenylketonuria (PhKU"
o Defcient van phenylalanine hydroxylase (phenylalanine tyrosine"
o Fenotype: mentale retardate, eczeem, pigment afwijkingen
Expressivity:
Severity of the expression of the phenotype in an individual with the mutaton –
variaole expressie
o Phatenten met de zelfde mutate kunnen verschillende fenotypische
expressies heooen (oijvooroeeld leeeijdsafankelijk"
o Vooroeeld: neuroforomatosis
Genetsche heterogeniteit:
Allelische heterogeniteit: verschillende allele op een oepaald locus, die verschillende
consequentes heooena Verschillende maten van de ziektena
Locus heterogeniteit: verschillende loci (genen" veroorzaken dezelfde fenotype
o Doofeid (assorted matng – diaerent genes"
Fenotypische heterogeniteit:
Verschillende mutates in hetzelfde gen, maar die veroorzaken een verschillende
fenotype
o Loss of functon vsa Hyperfyncton of mutated gene producta
Mendeliaanse overervings analyse:
Chromosoom locate:
Locus op autosoom
Locus op seks-chromosoom
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