Sciot begrippen
- Marfan
Het syndroom van Marfan is een prototype van congenitale elastine
pathologie, hierbij is er een mutatie in de fibrillinegenen. Deze genen
coderen voor eiwitten die associëren met elastinefilamenten. Deze fibrilles
zijn aanwezig in de aortawand, het periost en de ligamenten die de lens
fixeren. Typische symptomen zijn dan ook aorta aneurysma ( evt. met
ruptuur),dislocatie van de lens en kleplijden. De mensen die deze ziekte
hebben zijn lang, mager, hebben hyperlaxiteit van de gewrichten en
hebben arachnodactylie (abnormale lange vingers). De ziekte is
autosomaal dominant.
- Heat Shock Proteins (HSP)
Ookwel ‘stress eiwitten’ genoemd. Gelijk welke vorm van beschadiging
leidt tot in vrijwel alle cellen tot een daling van de eiwitsynthes,
groeistop,anaeroob metabolisme en de synthese van HSP. Normaal
aanwezig in lage concentraties. De HSP binden aan beschadigde eiwitten
en trachten de denaturatie tegen te gaan door ze te herstellen en te
begeleiden naar hun juiste bestemming. Nevenwerking van de ‘ heat
shock’ respons zijn een shift naar anaeroob metabolisme, groeistop en
thermotolerantie.
- Ubiquitine
Ubiquitine is een HSP en treedt in werking indien het herstel onmogelijk is.
Het bindt aan het eiwit en dirigeert het naar vrije cytoplasmatische
proteasen, die het eiwit afbreken.
- Anoikis
Letterlijk betekent dit ‘geen huis’. Dit is een speciale vorm van apoptose
waarbij de cellen loskomen van de extracellulaire matrix die ze nodig
hebben of wanneer de adhesie met de juiste matrix verstoord is. Het
voorkomt dat cellen ongecontroleerd groeien als ze op een ‘ verkeerde
plaats’ terechtkomen.
extra info: kenmerk van eptitheliale kankers ( carcinomen) is dat de cellen
ongevoelig zijn aan anoikis en dus geen adhesie aan de extracellulaire
matrix nodig hebben om te overleven. Anoikis heeft ook een rol bij tal van
andere ziektes (hartdecompensatie, aneurysma). Huidige (stam)cel
gebaseerde therapieën mislukken vaak door anoikis omdat de cellen niet
tijdig de juiste matrix vinden om zich op vast te hechten.
, - amyloid
algemene term die refereert naar een groep verschillende extracellulaire
onoplosbare eiwitten die afkomstig zijn van precursorewitten in het bloed.
Ze hebben dezelfde morfologisch eigenschap ( eosinofiel en hyalijn) en
hebben affiniteit voor de congoroodkleuring. Ze kleuren hier geel/groen
aan onder gepolariseerd licht. Deze eigenschappen zijn het gevolg van een
gezamenlijke fysische vouwbladstructuur.
- AL amyloid
verantwoordelijk eiwit is een fragment van de korte keten
immunoglobuline ( L=light chain). Wordt aangetroffen bij primaire
amyloidose, en bij tal van ziekten met een proliferatie van B lymfocyten of
plasmacellen, zoals bij verschillende lymfomen en plasmocyten. Het is de
meest frequente vorm van systeem amyloidose ( +/- 55%)
- AA amyloid
gevormd uit een circulerend acute fase lipoproteïne dat in een tal van
onstekingen in de circulatie aangetroffen wordt in grote concentraties: het
SAA ( serum amyloid associated) eiwit. Dit komt voor bij secundaire
amyloidose. SAA heeft vermoedelijk te maken met de activatie van
neutrofielen. AA amyloidose komt nog zelden voor dit komt door de betere
behandelingen voor chronische inflammatoire aandoeningen.
- AE amyloid
vorm afgeleid van calcitonine. ( E = endocrien)
- ATTR amyloid
vorm afgeleid van transthyretine, bij de seniele cardiale amyloidose.
Samen met AL de meest frequente vorm van systeem amyloidose.
- Aβ2M amyloid
vorm afgeleid van β2-microglobulinen, bij patiënten in langdurige
hemodialyse.
- Aβ amyloid
vorm afgeleid van βA4, bij de ziekte van Alhheimer, cerebrale amyloid
angiopathie
- Primaire amyloidose
Vroeger werd amyloidose ingedeeld volgens de klinische omstandigheden
waarin het zich presenteerde. Primaire amyloidose was amyloidose zonder
een klinisch aanknopingspunt.
- Marfan
Het syndroom van Marfan is een prototype van congenitale elastine
pathologie, hierbij is er een mutatie in de fibrillinegenen. Deze genen
coderen voor eiwitten die associëren met elastinefilamenten. Deze fibrilles
zijn aanwezig in de aortawand, het periost en de ligamenten die de lens
fixeren. Typische symptomen zijn dan ook aorta aneurysma ( evt. met
ruptuur),dislocatie van de lens en kleplijden. De mensen die deze ziekte
hebben zijn lang, mager, hebben hyperlaxiteit van de gewrichten en
hebben arachnodactylie (abnormale lange vingers). De ziekte is
autosomaal dominant.
- Heat Shock Proteins (HSP)
Ookwel ‘stress eiwitten’ genoemd. Gelijk welke vorm van beschadiging
leidt tot in vrijwel alle cellen tot een daling van de eiwitsynthes,
groeistop,anaeroob metabolisme en de synthese van HSP. Normaal
aanwezig in lage concentraties. De HSP binden aan beschadigde eiwitten
en trachten de denaturatie tegen te gaan door ze te herstellen en te
begeleiden naar hun juiste bestemming. Nevenwerking van de ‘ heat
shock’ respons zijn een shift naar anaeroob metabolisme, groeistop en
thermotolerantie.
- Ubiquitine
Ubiquitine is een HSP en treedt in werking indien het herstel onmogelijk is.
Het bindt aan het eiwit en dirigeert het naar vrije cytoplasmatische
proteasen, die het eiwit afbreken.
- Anoikis
Letterlijk betekent dit ‘geen huis’. Dit is een speciale vorm van apoptose
waarbij de cellen loskomen van de extracellulaire matrix die ze nodig
hebben of wanneer de adhesie met de juiste matrix verstoord is. Het
voorkomt dat cellen ongecontroleerd groeien als ze op een ‘ verkeerde
plaats’ terechtkomen.
extra info: kenmerk van eptitheliale kankers ( carcinomen) is dat de cellen
ongevoelig zijn aan anoikis en dus geen adhesie aan de extracellulaire
matrix nodig hebben om te overleven. Anoikis heeft ook een rol bij tal van
andere ziektes (hartdecompensatie, aneurysma). Huidige (stam)cel
gebaseerde therapieën mislukken vaak door anoikis omdat de cellen niet
tijdig de juiste matrix vinden om zich op vast te hechten.
, - amyloid
algemene term die refereert naar een groep verschillende extracellulaire
onoplosbare eiwitten die afkomstig zijn van precursorewitten in het bloed.
Ze hebben dezelfde morfologisch eigenschap ( eosinofiel en hyalijn) en
hebben affiniteit voor de congoroodkleuring. Ze kleuren hier geel/groen
aan onder gepolariseerd licht. Deze eigenschappen zijn het gevolg van een
gezamenlijke fysische vouwbladstructuur.
- AL amyloid
verantwoordelijk eiwit is een fragment van de korte keten
immunoglobuline ( L=light chain). Wordt aangetroffen bij primaire
amyloidose, en bij tal van ziekten met een proliferatie van B lymfocyten of
plasmacellen, zoals bij verschillende lymfomen en plasmocyten. Het is de
meest frequente vorm van systeem amyloidose ( +/- 55%)
- AA amyloid
gevormd uit een circulerend acute fase lipoproteïne dat in een tal van
onstekingen in de circulatie aangetroffen wordt in grote concentraties: het
SAA ( serum amyloid associated) eiwit. Dit komt voor bij secundaire
amyloidose. SAA heeft vermoedelijk te maken met de activatie van
neutrofielen. AA amyloidose komt nog zelden voor dit komt door de betere
behandelingen voor chronische inflammatoire aandoeningen.
- AE amyloid
vorm afgeleid van calcitonine. ( E = endocrien)
- ATTR amyloid
vorm afgeleid van transthyretine, bij de seniele cardiale amyloidose.
Samen met AL de meest frequente vorm van systeem amyloidose.
- Aβ2M amyloid
vorm afgeleid van β2-microglobulinen, bij patiënten in langdurige
hemodialyse.
- Aβ amyloid
vorm afgeleid van βA4, bij de ziekte van Alhheimer, cerebrale amyloid
angiopathie
- Primaire amyloidose
Vroeger werd amyloidose ingedeeld volgens de klinische omstandigheden
waarin het zich presenteerde. Primaire amyloidose was amyloidose zonder
een klinisch aanknopingspunt.
