Endocrinologie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4 stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.
Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.
Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek
Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4 stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.
Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.
Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek
Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan
