Levenslooppsychologie
3 Het begin van het leven
3.1 Erfelijkheid
Start mens: spermacel -> ovum (gameten (= geslachtscellen van moeder en vader))
Na 1 uur: zygote => celdeling
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
GENEN
= basiseenheid vd genetische info, erfelijke eigenschappen
=> welke cel hart/voeten/beenspier …
=> hoe functioneren bv. hoe snel kloppend hart
= opgebouwd uit DNA (deoxyribonucleïnezuur): substantie waaruit genen bestaan, genetische code (bepalend
voor aard en functie van elke cel in lich.)
CHROMOSOOM
= drager van deel vh erfelijk materiaal van een organisme
* 46 chromosomen -> 23 paar (in zygote, bevruchting)
-> mitose: replicatie van 46 chromosoom in de zygote -> cellen vh lichaam
-> 8 miljoen vers. combinaties
= 23e: geslachtchromosoom (XX of XY) (! Spermacel bepaald geslacht)
MEERLINGGEBOORTEN: twee (of meer) (< 3%)
1) Monozygotische tweeling
a. Genetisch identiek, 1 bevruchte eicel, splitsing 2w
b. Omgevingsfactoren
2) Dizygotische tweeling
a. Ongeveer zelfde moment: twee afzonderlijke zaadcellen + twee afzonderlijke eicellen
b. Evenveel verschil gewone broer/zus
c. Erfelijk materiaal vers.
3) Drielingen/…
a. Combi mono + dizygote + trizygote
b. > kans (hormoonbehandeling, IVF, ICSI)
3.1.2 Basis van de erfelijkheid (Gregor Mendel)
Dominante eig: tot uiting
Recessieve eig: verborgen, aanwezig maar nt tot uiting
Genotype: onderliggende combi van genetisch materiaal (allelen) van beide ouders, nt uiterlijk zichtbaar
Fenotype: waarneembaar
Allel: genen die eig. bevatten die vers. vormen kunnen aannemen
Homozygoot: gelijke genen voor bepaalde eig.
Heterozygoot: vers. vormen van gen erven voor bepaalde eig.
Vb. PKU-gen = recessief
Polygenische overerving: combi van meerde genenparen is verantwoordelijk voor productie specifieke eig.
Reactierange: in welke mate de eig. tot uiting komt als gevolg van omgevingsfactoren
X-gebonden genen: alleen op X-chromosoom (gevolg: mannen meer kans op bepaalde ziektes)
1
,3.1.3 Het menselijk genoom
= geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
=> 99,9% genenvolgorde => oppervlakkig (bv. ras)
=> 25.000 genen ≠ complexer aantal andere primitieve soorten
GEDRAGSGENETICA = effecten van erfelijkheid op gedrag
* persoonlijkheidskenmerken
* psychische aandoeningen
- inzicht in genetische code
- kennis op moleculair en chemisch niveau
- genetische basis vers. gedragsproblemen
- herstellen genetische defecten
STAMBOMEN
- overerving bepaalde erfelijke eig.
- kans op ziekte wel/niet bij toekomstig kind
3.1.4 Erfelijke en genetische stoornissen
Erfelijk materiaal veranderd: fysiek beschadigd: slijtage, gebeurtenissen tijdens celdeling, spontane mutaties,
omgevingsfactoren
=> fysieke en cognitieve ontw.
1) SYNDROOM VAN DOWN
Extra chromosoom 21: trisomie 21
Fout in deling van chromosoom in eicel
Typische uiterlijke kenmerken + verstandelijke beperking
2) FRAGIELE X-SYNDROOM
Bepaald gen op X-chromosoom beschadigd
Milde tot matige verstandelijke beperking
3) SIKKELCELANEMIE
Bloedaandoening
Vorm van rode bloedcellen
Pijn wnr bloedcellen samenklonteren, weinig eetlust, achterblijvende groei, gelige ogen
4) ZIEKTE VAN DUCHENNE
X-gebonden
Afname spiermassa -> spierzwakte
Later beginnen lopen, moeilijk opstaan, verminderde spierkracht bovenbenen+armen, stijfheid
van gewrichten, verzwakking ademhaling en hart
5) SYNDROOM VAN KLINEFELTER
Extra X-chromosoom => XXY
Ontwikkeling genitaliën, borstgroei, extreme lengte
6) ANDERE PROB. OP GESLACHTSCHROMOSOMENPAAR
Extra Y-chromosoom
Ontbrekend tweede chromosoom: Turner-syndroom
Drie X-chromosomen
=> seksuele eigenschappen + intellectuele achterstand
2
,OMGEVINGSFACTOREN
Bv. voedingsgewoonten, infecties, contact schadelijke stoffen
Genetische factoren verweven met omgevingsfactoren
- sikkelcelanemie: immuun malaria
- sperma: kwaliteit omlaag milieuvervuiling
3.1.5 Genetische advisering
Genetisch adviseur: helpt met problemen in verband met erfelijke stoornissen
PRENATAAL ONDERZOEK
- Bloeddruk
- Gewicht
- Fundushoogte (baarmoederhoogte)
- Ligging baby
- Urine onderzoek (pre-eclampsie)
- Bloedonderzoek
- Zwangerschapsdiabetes: challenge test / orale glucosetolerantietest
- Groep-b-streptokokken
1) ECHOGRAFIE
= ultrasone geluidsgolven met hoge frequentie (onschadelijk moeder/kind)
=> omvang + vorm 1ste trimester (11-13w):
=> zwangerschapsduur, meerling?, nekplooi, hart-en skeletafwijkingen eerstetrimesterscreeningtest
=> ontwikkelingspatroon (combi bloedtest + echoscopie)
=> foetus anatomisch visualiseren, nt functies
=> ligging foetus
=> aanwezigheid anatomische afwijking (hart, ledematen …) 2e trimester (15-22w)
=> algemene groei (twijfel), laaggelegen placenta 3e trimester (36w)
=> terug betaald tenzij meerder nodig (meerlingen)
* doptone: hartje horen kloppen
2) NEKPLOOIMETING
- Tss 10-14w
- Beetje vocht aanwezig in nek (schilletje tot 3cm is normaal)
- Dikker? -> grotere kans tot SvD of hartafwijkingen
- Meest effectief: combi met tripletest
- Eventueel: bijkomende onderzoeken
3) TRIPLETEST (AFP)
- 15-16w: belangrijk!
- Test van 3 stoffen in bloed
o HCG (humaan gonadotrofine) = SvD
o Oestriol = SvD
o Alfa-foetoproteïne = SvD/neutrale buisdefecten
- Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed -> foetale AFP ook in bloed vd moeder
- Maternaal bloed + vruchtwater
- Risico
o Afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
o Normaal maar toch neurale buisdefecten
3
, - > AFP in maternaal bloed: > risico op neurale buisdefecten (vruchtwaterpunctie)
- < AFP in maternaal bloed: > risico op trisomie 21 door te kleine of slecht functionerende placenta
Risicogroepen
- Moeder 36 jaar of ouder
- Moeder ooit kind met chromosoomafwijkingen
- Nabije familie erfelijke ziekten of chromosoomafwijkingen
- Screeningtesten zorgwekkend
4) NIPT-test (niet-invasieve prenatale test)
- Bloedonderzoek: DNA baby dat in moeders bloed is terechtgekomen
- Ten vroegste op 11w
- Gevoeligheid van > 99%
- Resultaat na 2-3w
- Voordelen: betrouwbaar, niet-invasief
- Nadelen: screening, geen uitsluitsel, enkel trisomie 21, faalt in 5%
5) VRUCHTWATERPUNCTIE
= opsporen genetische afwijkingen door klein monster van foetale cellen uit vruchtzak te onderzoeken
- op of na 16w
- bevat cellen vd huid + slijmvliezen vd foetus
- echogeleide dunne naald door buikwand voor kleine hvl vruchtwater
- detectie van neurale buisdefecten/stofwisselingsziekten/verandering in DNA/geslacht
6) VLOKKENTEST (chorionbiopsie)
= opsporen genetische afwijkingen door kleine monsters van haarachtig materiaal rond embryo te onderzoeken
- vanaf 11w
- vlokken uit placenta met genetische samenstelling vd foetus
- geschikt voor DNA-onderzoek
* afwijkende chromosomen
* aantal stofwisselingsziekten
* genetische afwijkingen
- nt voor detectie neurale buisdefecten
- minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie MAAR sneller resultaat
- 2 technieken
* transcervicale methode (vaginaal)
* transabdominale methode (prik door buikwand)
7) NAVELSTRENGPUNCTIE
- vanaf 20w
- uitzonderlijke situaties en gespecialiseerde centra
- enkele milliliter bloed vd foetus uit bloedvat vd navelstreng
- kans miskraam
8) PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSTIEK (PGD)
- 3 dagen na bevruchting en nog nt ingenesteld
- enkel mogelijk via IVF
- enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog risico bv. Duchenne, fragiele X-
syndroom, Huntington
Gevolgen prenatale diagnostiek
Wat als …
4
3 Het begin van het leven
3.1 Erfelijkheid
Start mens: spermacel -> ovum (gameten (= geslachtscellen van moeder en vader))
Na 1 uur: zygote => celdeling
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
GENEN
= basiseenheid vd genetische info, erfelijke eigenschappen
=> welke cel hart/voeten/beenspier …
=> hoe functioneren bv. hoe snel kloppend hart
= opgebouwd uit DNA (deoxyribonucleïnezuur): substantie waaruit genen bestaan, genetische code (bepalend
voor aard en functie van elke cel in lich.)
CHROMOSOOM
= drager van deel vh erfelijk materiaal van een organisme
* 46 chromosomen -> 23 paar (in zygote, bevruchting)
-> mitose: replicatie van 46 chromosoom in de zygote -> cellen vh lichaam
-> 8 miljoen vers. combinaties
= 23e: geslachtchromosoom (XX of XY) (! Spermacel bepaald geslacht)
MEERLINGGEBOORTEN: twee (of meer) (< 3%)
1) Monozygotische tweeling
a. Genetisch identiek, 1 bevruchte eicel, splitsing 2w
b. Omgevingsfactoren
2) Dizygotische tweeling
a. Ongeveer zelfde moment: twee afzonderlijke zaadcellen + twee afzonderlijke eicellen
b. Evenveel verschil gewone broer/zus
c. Erfelijk materiaal vers.
3) Drielingen/…
a. Combi mono + dizygote + trizygote
b. > kans (hormoonbehandeling, IVF, ICSI)
3.1.2 Basis van de erfelijkheid (Gregor Mendel)
Dominante eig: tot uiting
Recessieve eig: verborgen, aanwezig maar nt tot uiting
Genotype: onderliggende combi van genetisch materiaal (allelen) van beide ouders, nt uiterlijk zichtbaar
Fenotype: waarneembaar
Allel: genen die eig. bevatten die vers. vormen kunnen aannemen
Homozygoot: gelijke genen voor bepaalde eig.
Heterozygoot: vers. vormen van gen erven voor bepaalde eig.
Vb. PKU-gen = recessief
Polygenische overerving: combi van meerde genenparen is verantwoordelijk voor productie specifieke eig.
Reactierange: in welke mate de eig. tot uiting komt als gevolg van omgevingsfactoren
X-gebonden genen: alleen op X-chromosoom (gevolg: mannen meer kans op bepaalde ziektes)
1
,3.1.3 Het menselijk genoom
= geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
=> 99,9% genenvolgorde => oppervlakkig (bv. ras)
=> 25.000 genen ≠ complexer aantal andere primitieve soorten
GEDRAGSGENETICA = effecten van erfelijkheid op gedrag
* persoonlijkheidskenmerken
* psychische aandoeningen
- inzicht in genetische code
- kennis op moleculair en chemisch niveau
- genetische basis vers. gedragsproblemen
- herstellen genetische defecten
STAMBOMEN
- overerving bepaalde erfelijke eig.
- kans op ziekte wel/niet bij toekomstig kind
3.1.4 Erfelijke en genetische stoornissen
Erfelijk materiaal veranderd: fysiek beschadigd: slijtage, gebeurtenissen tijdens celdeling, spontane mutaties,
omgevingsfactoren
=> fysieke en cognitieve ontw.
1) SYNDROOM VAN DOWN
Extra chromosoom 21: trisomie 21
Fout in deling van chromosoom in eicel
Typische uiterlijke kenmerken + verstandelijke beperking
2) FRAGIELE X-SYNDROOM
Bepaald gen op X-chromosoom beschadigd
Milde tot matige verstandelijke beperking
3) SIKKELCELANEMIE
Bloedaandoening
Vorm van rode bloedcellen
Pijn wnr bloedcellen samenklonteren, weinig eetlust, achterblijvende groei, gelige ogen
4) ZIEKTE VAN DUCHENNE
X-gebonden
Afname spiermassa -> spierzwakte
Later beginnen lopen, moeilijk opstaan, verminderde spierkracht bovenbenen+armen, stijfheid
van gewrichten, verzwakking ademhaling en hart
5) SYNDROOM VAN KLINEFELTER
Extra X-chromosoom => XXY
Ontwikkeling genitaliën, borstgroei, extreme lengte
6) ANDERE PROB. OP GESLACHTSCHROMOSOMENPAAR
Extra Y-chromosoom
Ontbrekend tweede chromosoom: Turner-syndroom
Drie X-chromosomen
=> seksuele eigenschappen + intellectuele achterstand
2
,OMGEVINGSFACTOREN
Bv. voedingsgewoonten, infecties, contact schadelijke stoffen
Genetische factoren verweven met omgevingsfactoren
- sikkelcelanemie: immuun malaria
- sperma: kwaliteit omlaag milieuvervuiling
3.1.5 Genetische advisering
Genetisch adviseur: helpt met problemen in verband met erfelijke stoornissen
PRENATAAL ONDERZOEK
- Bloeddruk
- Gewicht
- Fundushoogte (baarmoederhoogte)
- Ligging baby
- Urine onderzoek (pre-eclampsie)
- Bloedonderzoek
- Zwangerschapsdiabetes: challenge test / orale glucosetolerantietest
- Groep-b-streptokokken
1) ECHOGRAFIE
= ultrasone geluidsgolven met hoge frequentie (onschadelijk moeder/kind)
=> omvang + vorm 1ste trimester (11-13w):
=> zwangerschapsduur, meerling?, nekplooi, hart-en skeletafwijkingen eerstetrimesterscreeningtest
=> ontwikkelingspatroon (combi bloedtest + echoscopie)
=> foetus anatomisch visualiseren, nt functies
=> ligging foetus
=> aanwezigheid anatomische afwijking (hart, ledematen …) 2e trimester (15-22w)
=> algemene groei (twijfel), laaggelegen placenta 3e trimester (36w)
=> terug betaald tenzij meerder nodig (meerlingen)
* doptone: hartje horen kloppen
2) NEKPLOOIMETING
- Tss 10-14w
- Beetje vocht aanwezig in nek (schilletje tot 3cm is normaal)
- Dikker? -> grotere kans tot SvD of hartafwijkingen
- Meest effectief: combi met tripletest
- Eventueel: bijkomende onderzoeken
3) TRIPLETEST (AFP)
- 15-16w: belangrijk!
- Test van 3 stoffen in bloed
o HCG (humaan gonadotrofine) = SvD
o Oestriol = SvD
o Alfa-foetoproteïne = SvD/neutrale buisdefecten
- Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed -> foetale AFP ook in bloed vd moeder
- Maternaal bloed + vruchtwater
- Risico
o Afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
o Normaal maar toch neurale buisdefecten
3
, - > AFP in maternaal bloed: > risico op neurale buisdefecten (vruchtwaterpunctie)
- < AFP in maternaal bloed: > risico op trisomie 21 door te kleine of slecht functionerende placenta
Risicogroepen
- Moeder 36 jaar of ouder
- Moeder ooit kind met chromosoomafwijkingen
- Nabije familie erfelijke ziekten of chromosoomafwijkingen
- Screeningtesten zorgwekkend
4) NIPT-test (niet-invasieve prenatale test)
- Bloedonderzoek: DNA baby dat in moeders bloed is terechtgekomen
- Ten vroegste op 11w
- Gevoeligheid van > 99%
- Resultaat na 2-3w
- Voordelen: betrouwbaar, niet-invasief
- Nadelen: screening, geen uitsluitsel, enkel trisomie 21, faalt in 5%
5) VRUCHTWATERPUNCTIE
= opsporen genetische afwijkingen door klein monster van foetale cellen uit vruchtzak te onderzoeken
- op of na 16w
- bevat cellen vd huid + slijmvliezen vd foetus
- echogeleide dunne naald door buikwand voor kleine hvl vruchtwater
- detectie van neurale buisdefecten/stofwisselingsziekten/verandering in DNA/geslacht
6) VLOKKENTEST (chorionbiopsie)
= opsporen genetische afwijkingen door kleine monsters van haarachtig materiaal rond embryo te onderzoeken
- vanaf 11w
- vlokken uit placenta met genetische samenstelling vd foetus
- geschikt voor DNA-onderzoek
* afwijkende chromosomen
* aantal stofwisselingsziekten
* genetische afwijkingen
- nt voor detectie neurale buisdefecten
- minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie MAAR sneller resultaat
- 2 technieken
* transcervicale methode (vaginaal)
* transabdominale methode (prik door buikwand)
7) NAVELSTRENGPUNCTIE
- vanaf 20w
- uitzonderlijke situaties en gespecialiseerde centra
- enkele milliliter bloed vd foetus uit bloedvat vd navelstreng
- kans miskraam
8) PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSTIEK (PGD)
- 3 dagen na bevruchting en nog nt ingenesteld
- enkel mogelijk via IVF
- enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog risico bv. Duchenne, fragiele X-
syndroom, Huntington
Gevolgen prenatale diagnostiek
Wat als …
4
