Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Samenvatting Menselijke erfelijkheidsleer - 1e master pedagogische wetenschappen €5,99   Ajouter au panier

Resume

Samenvatting Menselijke erfelijkheidsleer - 1e master pedagogische wetenschappen

 33 vues  2 fois vendu

Kerninformatie van het vak menselijke erfelijkheidsleer gebundeld in één document. Door deze informatie van buiten te leren behaalde ik een 18/20.

Aperçu 4 sur 48  pages

  • 13 juin 2022
  • 48
  • 2021/2022
  • Resume
  • orthopedagogiek
Tous les documents sur ce sujet (6)
avatar-seller
inesjacobs
Verstandelijke beperking

 Familieanamnese
o Hoe ver in de familie teruggaan?
o Wat is belangrijk/relevant?
o Geen problemen in de familie? Kan toch erfelijk zijn!
 X-gebonden overerving
 Autosomaal recessieve overerving
 Chromosomale translocatie

o Familiaal = niet steeds erfelijk

 Persoonlijke voorgeschiedenis
o Zwangerschap en bevalling
o Geboorte
 Zuurstoftekort is een uitzonderlijke oorzaak van een handicap!

o Ontwikkeling van de persoon
o Medische problemen?

 Lichamelijk/klinisch onderzoek
o Intelligentie
o Biometrie: lente, gewicht en hoofdomtrek
o Neurologische afwijkingen?
 Te hoge/lage spierspanning
 Abnormale bewegingen
 Afwijkende reflexen
 Epilepsie

o Dysmorfie
 Majeure kenmerken
- Preaxiale polydactylie
- Lipspleet
- Aangeboren hartafwijkingen

 Mineure kenmerken
- Clinodactylie
- Upsweep
- Webbing
- Partiële cyndactylie
- Hypotelorisme
- 4-vingerlijn

o Opvallend gedrag?
 Gedragsfenotypes
- Motorisch
- Cognitief
- Linguïstisch
- Sociale vaardigheden

 Dynamisch model




1

,  Technisch onderzoek
o Chromosomenonderzoek → groene dop (bloed)
 Prometafaze
 Reverse banding → vervangen door moleculaire karyotypering
 FISH: Fluoresence in Situ Hybridization
- Metafase chromosomen
- Interfase celkernen
- Resultaat: 2 dagen
- Multi-color FISH

 Voorbeelden van afwijkingen die op te sporen zijn door middel van
chromosomenonderzoek:
- Down syndroom
- Williams-Beuren syndroom: deletie 7q11
- VCF syndroom → deletie 22q11.2
- Translocaties
 Gebalanceerde
 Niet-gebalanceerde: partiële monosomie/partiële trisomie

 Mogelijkheden
- Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de structuur van het chromosoom

 Beperkingen
- Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd

o Moleculaire karyotypering (CGH)
 Array (volledig chromosoom)
 Controle DNA + patiënten DNA
 Mogelijkheden
- Opsporen van kleine structurele afwijkingen: microdeleties +
microduplicaties
- Resultaat na 4 dagen

 Beperkingen
- Interpretatie van de gevonden afwijkingen niet altijd duidelijk: aanvullend
bloedonderzoek van de ouders kan nodig zijn
- Aanwezigheid van gebalanceerde translocaties kan niet teruggevonden
worden omdat we niet kunnen kijken naar de structuur van de
chromosomen → enkel metingen in het aantal DNA

o DNA onderzoek
 Genen zorgen voor de aanmaak van eiwitten, die vervolgens een goede functie
moeten kunnen verrichten in de cellen → mutatie in een gen = eiwit wordt niet
tegoei aangemaakt
 Beperkingen
- Eén gen vele mutaties
- Bij één erfelijke ziekte spelen meerdere genen een rol
- Mutatie of variatie?
 Mutatie
> Oorzaak van variatie = polymorfisme
> Oorzaak van afwijkingen = genetische aandoeningen
> Soorten
~ Synonymous → geen verschil voor het eiwit
~ Nonsynonymous → ander eiwit aangemaakt
~ Nonsense -> stop code
~ Readtrough → veel te lang
 Selectie van DNA onderzoek
- Grote waarschijnlijkheid op correcte diagnose
- Nut van DNA onderzoek?
- Enkel na genetische counseling


2

,  Globaal DNA testing
- Genoom
 Exonen (1,5%)
 Intronen

 Kleefstra syndroom → mutatie EHMT1

 Andere bijkomende onderzoeken
o Oogonderzoek, röntgenonderzoek, EEG,...

 Belang van genetisch onderzoek
o Komen tot een betrouwbare diagnose
o Gevolgen van de diagnose
 Medische problemen die specifieke opvolging vereisen
 Bepaald gedragspatroon herkennen: specifieke benaderingswijze

o Counseling van de families
 Betrouwbare diagnose
 Exacte informatie maakt volwaardige keuze mogelijk en geeft nieuwe
verantwoordelijkheid
- Prenataal onderzoek

 Bevrijdend + beangstigend
 Rol van de hulpverlener
- Geven van objectieve informatie
- Samenwerkende vennootschap (gezinsexpert + procesexpert)
- Pragmatische werkpunten/oefenen
- Formuleren van sterktes van het kind
 Zorgzaam omgaan met woorden
 Echte zorg is hoop




3

, Chromosomale numerieke afwijkingen: autosomen

Down syndroom

 Geschiedenis
o 1866: Dr. JH Langdon Down
o 1959: Lejeune zag dat er een extra chromosoom 21 aanwezig was

 Genetica
o Klassieke trisomie 21 (95%) → NIET ERFELIJK
 Non-disjunctie in meiose
 Moederlijke leeftijd belangrijke rol
 Herhalingsrisico: 1%

o Mozaïek trisomie 21 (1-2%) → NIET ERFELIJK
 Abnormale mitose
- Naast cellen met het normaal aantal chromosomen, ook cellen die 3x het
chromosoom 21 hebben
- Extra chromosoom in de hersenen: verstandelijke beperking
Downsyndroom zoals in de klassieke versie

 Leeftijdsrisico moeder speelt een rol
 Gonadaal mosaicisme bij één van de ouders
- Zeldzaam
- Bij één van de ouders is er ergens in de geslachtscellen toch een extra
chromosoom aanwezig

o Translocatie trisomie (3-4%) → ERFELIJK
 Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie → kan op chromosomen 13, 14,
15, 21 en 22
 Ouder kan drager zijn van een gebalanceerde translocatie en dit niet weten
 Herhalingsrisico
- De novo → zeer laag risico
- Moeder draagster van translocatie → 10-15%
- Vader drager van translocatie → 2%

 Genetisch onderzoek
o Karyotypering
 Complexe techniek omwille van celgroei
- Soms is er geen celgroei (pasgeborenen)

 10 dagen

o FISH
 Snel resultaat
 Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig

o Moleculaire karyotypering
 4 dagen
 Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig




4

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur inesjacobs. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

85443 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans

Commencez à vendre!
€5,99  2x  vendu
  • (0)
  Ajouter