Metabolisme en voeding: PAL sessies:
Kriekemans Kristiaan 1
,INHOUDSTAFEL:
INHOUDSTAFEL: 2
PAL 1 3
Casus 3
Vragen en antwoorden 3
PAL 2 6
Casus 6
Vragen en antwoorden 6
PAL 3 10
Casus 10
Vragen en antwoorden 10
PAL 4 14
Casus 14
Vragen en antwoorden 14
Pal 5 16
Casus 16
Vragen en antwoorden 16
PAL 6 19
Casus 19
Vragen en antwoorden 19
PAL 7 23
Casus 23
Vragen en antwoorden 23
PAL 8 26
Casus 26
Vragen en antwoorden 26
PAL 9 29
Casus 29
Vragen en antwoorden 29
Vervolg van de casus 34
Kriekemans Kristiaan 2
,PAL 1
Casus
Als huisarts zie krijg je een nieuwe familie in je praktijk die pas sinds enkele weken in
Vlaanderen is en die tevoren in India heeft gewoond. De jongste van de familie is een baby
van vier maanden. De moeder vindt dat haar kindje na vier maanden nog altijd zoveel slaapt
en ook precies last heeft om stoelgang te maken. De kleur van het oogwit (sclera) is ook niet
echt wit, maar lijkt geel. Het is de eerste baby in het gezin en bevraging leert dat zowel langs
de kant van vader als moeder iedereen gezond is in de familie. Als arts onderzoek je het
kindje. Het valt je op dat deze baby klein is voor de leeftijd en suf en slaperig is (stupor).
Bovendien lijkt de tong van de baby vergroot. En inderdaad: de sclera is geel gekleurd
(icterus). Verder zijn de meest belangrijke bevindingen koud aanvoelende ledematen met
een lage spiertonus (slappe benen). De rectale lichaamstemperatuur is 36,4°C. De
lichaamslengte is ook minder toegenomen dan verwacht mag worden van een baby van die
leeftijd. Vanwege deze symptomen en tekens besluit je om een bloedafname te doen om zo
snel mogelijk meer te weten te komen over de oorzaak van de symptomen en klachten van
deze baby.
Vragen en antwoorden
1)Probeer de symptomen uit te leggen (suf, koud en slap aanvoelende ledematen,
grote tong, groeiachterstand, lage rectale temperatuur)
Hypothyreoïdie (te weinig schildklierhormoon).
2)Wat zijn de belangrijkste afwijkingen (meervoud) in het bloed die je mag verwachten
als het idee van de mogelijke oorzaak voor deze tekens en symptomen juist blijkt te
zijn? Denk goed na over het netwerk van hormonen.
Veel glycosaminoglycanen, veel TSH, weinig T4.
3)Zoek in hoofdstuk 9 (leerboek) het begrip icterus op.
Icterus = geelzucht => lever heeft verslechterde detoxificatie => minder bilirubine excretie =>
opstapeling in lever en lichaam.
4)Bespreek de twee belangrijkste strategieën om doelstelling 1 van het metabolisme
te bereiken. Geef voorbeelden van cellen/weefsels die "kiezen" voor één van beide
strategieën.
De eerste doelstelling van het metabolisme is het verwerven van chemische energie in de
vorm van fosfor anhydride bindingen (ATP moleculen). Hiervoor zijn twee methoden:
De transfer van een fosfaatgroep van een ander substraat op ADP (10 %)
De vorming van ATP door middel van oxidatieve fosforylering (90%)
Type 2 spiervezels kiezen voor de transfer van een fosfaatgroep van creatinefosfaat naar
ADP. Type 1 spiervezels kiezen voor oxidatieve fosforylering.
Bloedanalyse wijst op een te lage spiegel van circulerend schildklierhormoon. DNA
onderzoek toont aan dat het kindje homozygoot is voor een in India regelmatig
voorkomende mutatie van het thyroglobuline-gen.
Kriekemans Kristiaan 3
, 5)Wat is het normale mechanisme waardoor schildklierhormoon in het bloed
terechtkomt? Welke andere hormonen spelen hierbij een regelende rol?
Als reactie op externe stimuli (bv: daling omgevingstemperatuur, voeding) zal het
neuropeptide TRH vrijgegeven worden door de lange uitlopers van de neuronen van de
hypothalamus. Vervolgens gaat TRH via de bloedbaan naar de hypofyse voorkwab, waar het
de secretie van TSH stimuleert. Dit reist via de bloedbaan naar het hart, en vervolgens naar
de schildklier, waar het de productie en secretie van schildklierhormoon stimuleert.
6)Leg uit wat er nodig is opdat het in het bloed circulerend schildklierhormoon
metabole effecten uitoefent. Wat is het belangrijkste effect?
Schildklierhormoon regelt rustmetabolisme en de ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel.
Om deze functie uit te voeren moet T4 omgezet worden naar T3, zodat het kan binden aan
de receptor van de doelwitcel.
7)Wat is de relatie tussen het thyroglobuline-gen en schildklierhormoon? Door welk
soort mutatie in het gen zou het tekort in schildklierhormoon kunnen ontstaan?
Het mRNA van het thyroglobulinegen wordt getranslateerd in thyroglobuline. Dit wordt
exocrien gesecreteerd bij binding van TSH op de TSH-receptor en vloeit samen in het
colloid. Jodide-ionen worden in de cel gepompt vanuit de bloedbaan via de Na+/I--symporter.
Thyroid Peroxidase oxideert I- in I0. Deze I0-atomen worden op thyroglobuline geplaatst: 2
atomen per thyroglobuline. 2 thyroglobulines worden verbonden ter vorming van
tetrajodothyronine. Deze vorm wordt opgenomen in de folliculaire schildkliercellen waar
lysosomale eiwitafbraak plaatsvindt. Tetrajodothyronine wordt zo gesplitst in T4
(schildklierhormoon) en T3.
8)In welke andere genen dan het thyroglobuline-gen zou een inactiverende mutatie
(althans theoretisch) tot dezelfde symptomen kunnen leiden?
De mogelijke mutaties in het thyroglobulinegen zijn o.a. deletie, insertie, translocatie,
inversie… Een amplificatie is niet mogelijk, hierbij zouden we meer thyroglobuline krijgen wat
zou leiden tot hyperthyroïdie.
9)Welke voedingsgerelateerde factoren zijn verantwoordelijk voor een tekort aan
actief schildklierhormoon in het lichaam? Er zijn twee antwoorden mogelijk. Kijk
hiervoor naar het stuk over micronutriënten in hoofdstuk 11 van het leerboek.
Er moet voldoende jodide opgenomen worden: dit halen we uit bv zout en brood.
Er moet ook voldoende Na+ opgenomen worden om de Na/I-symporter te laten werken, ook
dit halen we uit o.a. zout.
DIO3 is een selenocysteïne. We moeten dus selenium opnemen uit onze voeding. Dit
kunnen we bv halen uit parranoten.
10)Wat doet men in Vlaanderen om de kans op een dergelijke casus te verlagen? Wat
de betekenis is van vals positieven en vals negatieven in een bepaalde bloedtest?
In Vlaanderen wordt elke baby tussen de 4 en 7 dagen gescreend via een hielprik. Indien er
een tekort aan schildklierhormoon is kan dit zo opgespoord worden. Vals positieven zijn
resultaten waarbij iemand positief test terwijl die eigenlijk negatief is. In deze test zien we
positief testen als het hebben van een schildklierhormoontekort. Een vals positieve is dus
iemand die wel voldoende schildklierhormoon heeft maar de test geeft aan dat de persoon er
Kriekemans Kristiaan 4
Kriekemans Kristiaan 1
,INHOUDSTAFEL:
INHOUDSTAFEL: 2
PAL 1 3
Casus 3
Vragen en antwoorden 3
PAL 2 6
Casus 6
Vragen en antwoorden 6
PAL 3 10
Casus 10
Vragen en antwoorden 10
PAL 4 14
Casus 14
Vragen en antwoorden 14
Pal 5 16
Casus 16
Vragen en antwoorden 16
PAL 6 19
Casus 19
Vragen en antwoorden 19
PAL 7 23
Casus 23
Vragen en antwoorden 23
PAL 8 26
Casus 26
Vragen en antwoorden 26
PAL 9 29
Casus 29
Vragen en antwoorden 29
Vervolg van de casus 34
Kriekemans Kristiaan 2
,PAL 1
Casus
Als huisarts zie krijg je een nieuwe familie in je praktijk die pas sinds enkele weken in
Vlaanderen is en die tevoren in India heeft gewoond. De jongste van de familie is een baby
van vier maanden. De moeder vindt dat haar kindje na vier maanden nog altijd zoveel slaapt
en ook precies last heeft om stoelgang te maken. De kleur van het oogwit (sclera) is ook niet
echt wit, maar lijkt geel. Het is de eerste baby in het gezin en bevraging leert dat zowel langs
de kant van vader als moeder iedereen gezond is in de familie. Als arts onderzoek je het
kindje. Het valt je op dat deze baby klein is voor de leeftijd en suf en slaperig is (stupor).
Bovendien lijkt de tong van de baby vergroot. En inderdaad: de sclera is geel gekleurd
(icterus). Verder zijn de meest belangrijke bevindingen koud aanvoelende ledematen met
een lage spiertonus (slappe benen). De rectale lichaamstemperatuur is 36,4°C. De
lichaamslengte is ook minder toegenomen dan verwacht mag worden van een baby van die
leeftijd. Vanwege deze symptomen en tekens besluit je om een bloedafname te doen om zo
snel mogelijk meer te weten te komen over de oorzaak van de symptomen en klachten van
deze baby.
Vragen en antwoorden
1)Probeer de symptomen uit te leggen (suf, koud en slap aanvoelende ledematen,
grote tong, groeiachterstand, lage rectale temperatuur)
Hypothyreoïdie (te weinig schildklierhormoon).
2)Wat zijn de belangrijkste afwijkingen (meervoud) in het bloed die je mag verwachten
als het idee van de mogelijke oorzaak voor deze tekens en symptomen juist blijkt te
zijn? Denk goed na over het netwerk van hormonen.
Veel glycosaminoglycanen, veel TSH, weinig T4.
3)Zoek in hoofdstuk 9 (leerboek) het begrip icterus op.
Icterus = geelzucht => lever heeft verslechterde detoxificatie => minder bilirubine excretie =>
opstapeling in lever en lichaam.
4)Bespreek de twee belangrijkste strategieën om doelstelling 1 van het metabolisme
te bereiken. Geef voorbeelden van cellen/weefsels die "kiezen" voor één van beide
strategieën.
De eerste doelstelling van het metabolisme is het verwerven van chemische energie in de
vorm van fosfor anhydride bindingen (ATP moleculen). Hiervoor zijn twee methoden:
De transfer van een fosfaatgroep van een ander substraat op ADP (10 %)
De vorming van ATP door middel van oxidatieve fosforylering (90%)
Type 2 spiervezels kiezen voor de transfer van een fosfaatgroep van creatinefosfaat naar
ADP. Type 1 spiervezels kiezen voor oxidatieve fosforylering.
Bloedanalyse wijst op een te lage spiegel van circulerend schildklierhormoon. DNA
onderzoek toont aan dat het kindje homozygoot is voor een in India regelmatig
voorkomende mutatie van het thyroglobuline-gen.
Kriekemans Kristiaan 3
, 5)Wat is het normale mechanisme waardoor schildklierhormoon in het bloed
terechtkomt? Welke andere hormonen spelen hierbij een regelende rol?
Als reactie op externe stimuli (bv: daling omgevingstemperatuur, voeding) zal het
neuropeptide TRH vrijgegeven worden door de lange uitlopers van de neuronen van de
hypothalamus. Vervolgens gaat TRH via de bloedbaan naar de hypofyse voorkwab, waar het
de secretie van TSH stimuleert. Dit reist via de bloedbaan naar het hart, en vervolgens naar
de schildklier, waar het de productie en secretie van schildklierhormoon stimuleert.
6)Leg uit wat er nodig is opdat het in het bloed circulerend schildklierhormoon
metabole effecten uitoefent. Wat is het belangrijkste effect?
Schildklierhormoon regelt rustmetabolisme en de ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel.
Om deze functie uit te voeren moet T4 omgezet worden naar T3, zodat het kan binden aan
de receptor van de doelwitcel.
7)Wat is de relatie tussen het thyroglobuline-gen en schildklierhormoon? Door welk
soort mutatie in het gen zou het tekort in schildklierhormoon kunnen ontstaan?
Het mRNA van het thyroglobulinegen wordt getranslateerd in thyroglobuline. Dit wordt
exocrien gesecreteerd bij binding van TSH op de TSH-receptor en vloeit samen in het
colloid. Jodide-ionen worden in de cel gepompt vanuit de bloedbaan via de Na+/I--symporter.
Thyroid Peroxidase oxideert I- in I0. Deze I0-atomen worden op thyroglobuline geplaatst: 2
atomen per thyroglobuline. 2 thyroglobulines worden verbonden ter vorming van
tetrajodothyronine. Deze vorm wordt opgenomen in de folliculaire schildkliercellen waar
lysosomale eiwitafbraak plaatsvindt. Tetrajodothyronine wordt zo gesplitst in T4
(schildklierhormoon) en T3.
8)In welke andere genen dan het thyroglobuline-gen zou een inactiverende mutatie
(althans theoretisch) tot dezelfde symptomen kunnen leiden?
De mogelijke mutaties in het thyroglobulinegen zijn o.a. deletie, insertie, translocatie,
inversie… Een amplificatie is niet mogelijk, hierbij zouden we meer thyroglobuline krijgen wat
zou leiden tot hyperthyroïdie.
9)Welke voedingsgerelateerde factoren zijn verantwoordelijk voor een tekort aan
actief schildklierhormoon in het lichaam? Er zijn twee antwoorden mogelijk. Kijk
hiervoor naar het stuk over micronutriënten in hoofdstuk 11 van het leerboek.
Er moet voldoende jodide opgenomen worden: dit halen we uit bv zout en brood.
Er moet ook voldoende Na+ opgenomen worden om de Na/I-symporter te laten werken, ook
dit halen we uit o.a. zout.
DIO3 is een selenocysteïne. We moeten dus selenium opnemen uit onze voeding. Dit
kunnen we bv halen uit parranoten.
10)Wat doet men in Vlaanderen om de kans op een dergelijke casus te verlagen? Wat
de betekenis is van vals positieven en vals negatieven in een bepaalde bloedtest?
In Vlaanderen wordt elke baby tussen de 4 en 7 dagen gescreend via een hielprik. Indien er
een tekort aan schildklierhormoon is kan dit zo opgespoord worden. Vals positieven zijn
resultaten waarbij iemand positief test terwijl die eigenlijk negatief is. In deze test zien we
positief testen als het hebben van een schildklierhormoontekort. Een vals positieve is dus
iemand die wel voldoende schildklierhormoon heeft maar de test geeft aan dat de persoon er
Kriekemans Kristiaan 4
