Samenvatting praktisch overzicht oefeningen overerving genetica

Monogene overerving (mutatie op 1 gen)
Autosomaal recessief o Normale dominante allel -> hoofdletter N (=
- Mucoviscidose normale variant)
- Fenylketonurie (PKU) o Recessief afwijkend allel-> kleine letter z (=
- Albinisme ziekmakend )
o Homozygoot -> NN of zz°
 (dominant/normaal of
recessief/aangetast)
o Heterozygoot -> Nz of zN
 (symptoomloos drager)
o Symbool ° -> aangetast individu

Autosomaal dominant o Afwijkende dominante allel -> hoofdletter Z (=
- Ziekte van Huntington ziekmakend )
- Neurofibromatose o Recessief normale allel-> kleine letter n (=
- Achondroplasie normale variant )
o Homozygoot -> ZZ° of nn
 (dominant = aangetast of
recessief = normaal)
o Heterozygoot -> Zn° of nZ° (= aangetast)
o Symbool ° -> aangetast individu

X - gebonden recessief o Dominante normale allel -> hoofdletter X
- Ziekte ven Duchenne o Recessief afwijkende allel -> kleine x*
- Fragiele – X syndroom Vrouw : XX : homozygoot dominant
- Hemofilie Xx*/x*X : heterozygoot
- Rood – groen kleurenblindheid x*x*° : homozygoot recessief (=aangetast)
Man : XY : hemizygoot dominant
x*Y° : hemizygoot recessief (=aangetast)
X – gebonden dominant o Dominante afwijkende allel -> X*
- Rett – syndroom o Recessief normale allel -> X (uitz.!!)
Vrouw : XX : homozygoot recessief
X*X°/XX*°: heterozygoot (= aangetast)
X*X*° : homozygoot dominant (= aangetast.)
Man : XY : hemizygoot recessief
X*Y° : hemizygoot dominant (= aangetast.)