Samenvatting Embryologie en Genetica | eerstejaar | SEM 2

EMBRYOLOGIE EN GENETICA
H1: ERFELIJK MATERIAAL
Chromosomen

Chromosomen: basis

 De mens is een eukaryoot organisme → cellen hebben een duidelijke celkern (nucleus).
 In de celkern zit het erfelijk materiaal opgeslagen als 46 chromosomen.
 Chromosomen zijn:
o Alleen zichtbaar onder de microscoop tijdens celdeling.
o In een niet-delende cel zijn ze aanwezig als chromatine (donkere, gevlekte kernsubstantie),
maar niet individueel herkenbaar.

Opbouw van een chromosoom

Elk chromosoom heeft dezelfde basisstructuur:

Onderdeel Betekenis/Functie

Centromeer Centrale insnoering; ankerpunt tijdens celdeling waar spoeldraden
(c) vastklikken.

Telomeren Kapjes aan de uiteinden; beschermen tegen uitrafelen en aan
(t) elkaar kleven. Worden korter bij elke celdeling → rol in
veroudering.
p-arm Korte arm (van petit).

q-arm Lange arm (letter na p in alfabet).



Chromosomen tijdens celdeling

 Tijdens celdeling worden chromosomen zichtbaar.
 Voor de celdeling worden ze verdubbeld (DNA-replicatie).
 Een verdubbeld chromosoom bestaat uit:
o 2 zusterchromatiden (identieke kopieën)
 Een chromatide = een kopie van een chromosoom
 Na deling blijft kopie aan originele chromosoom
plakken, nadien splitsing
o Verbonden via de centromeer.

Aantal tijdens begin celdeling

 46 verdubbelde chromosomen = 92 zusterchromatiden

Profase: verdubbelde chromosomen krijgen hun typische gekruiste vorm.

Metafase: verdubbelde chromosomen liggen op de evenaar van de cel.

Anafase

 Zusterchromatiden worden uit elkaar getrokken → worden opnieuw afzonderlijke chromosomen.
 Deze worden gelijk verdeeld over de dochtercellen.




1

,Karyogram

Wat is een karyogram?

Karyogram (karyotype) = geordende voorstelling van alle chromosomen van een organisme, gerangschikt
van groot naar klein.

 Wordt gemaakt door:
o Chromosomen uit de kern van een witte bloedcel te halen (via bloedafname).
 RBC: geen celkern  geen DNA om te onderzoeken
 WBC: wel celkern  wel DNA om te onderzoeken
o Ze onder de microscoop te rangschikken.

Hoe worden chromosomen genummerd?

 Nummering gebeurt op basis van grootte:
o Chromosoom 1 = grootste
o Chromosoom 21 = kleinste (niet 22)
 Bij syndroom van Down extra chromosoom 21  later zagen ze dat 21 eigenlijk de
kleinste was, maar wouden de rangschikking niet meer aanpassen dus 22 blijft de
kleinste (21 te belangrijk)
 Dit inzicht kwam pas later, na de oorspronkelijke nummering.

Herkenning onder de microscoop

 Chromosomen herken je aan:
o Lengte
o Uniek banderingspatroon (horizontale strepen door kleurstoffen)

Normaal humaan karyogram

Een normaal karyogram bevat 23 paar chromosomen:

22 paar autosomen

 = lichaamsbepalende chromosomen
 Homologe paren: even groot, gelijkwaardig → één chromosoom van moeder + één van vader

1 paar geslachtschromosomen

 Vrouw: XX
 Man: XY
 Niet-homoloog:
o X-chromosoom: veel groter, bevat 10–15× meer erfelijke informatie dan Y
o Y-chromosoom: kleinste chromosoom, bijna alle erfelijke info verloren door evolutie →
belangrijkste functie: embryo ontwikkelen als man

Wat kan je met karyotypering opsporen?

 Aanwezigheid of afwezigheid van chromosomen
 Grote structurele afwijkingen
o Beperking: kleine beschadigingen of subtiele veranderingen zijn niet zichtbaar → karyogram
= grove methode

Hoe noteer je een karyotype?

Formule

2

,Totaal aantal chromosomen, geslachtschromosomen, eventuele afwijkingen aan autosomen!

→ 46, XX → 46, XY

Afwijkingen

 + = extra chromosoom  – = ontbrekend chromosoom

Voorbeelden

Situatie ISCN-notatie

Normaal mannelijk karyotype 46, XY

Normaal vrouwelijk karyotype 46, XX

Vrouw met één extra chromosoom 21 (trisomie 21) 47, XX +21

Man met één ontbrekend chromosoom 22 45, XY –22



Het menselijk genoom is diploïd

Begrippenkader

GENOOM

 = Complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus.
 = Alle erfelijke informatie in één celkern.

PLOÏDIE

= Aantal complete sets chromosomen (n) per celkern.

Het menselijk genoom is diploïd

 De mens heeft 23 paar chromosomen → 46 chromosomen totaal.
 Vergelijking: alsof je een 46-delige encyclopedie hebt, waarbij elk chromosoom een boekdeel is.
 Elk boekdeel is dubbel aanwezig → erfelijke informatie in tweevoud.
 Diploïd = al het erfelijk materiaal dubbel  als back-up

Waarom diploïd?

Back-upfunctie: als één chromosoom beschadigd is, kan het homologe chromosoom (van de andere ouder)
theoretisch compenseren.

Uitzondering: gameten

Zaadcellen en eicellen bevatten slechts één exemplaar van elk chromosoom.
→ Haploïd (n)
→ Nodig om bij bevruchting opnieuw diploïdie (2n) te vormen.

Overzicht ploïdie bij de mens

Term Aantal sets Aantal chromosomen (mens)

Haploïd (n) 1 23

Diploïd (2n) 2 46

Triploïd (3n) 3 69

3

, Tetraploïd (4n) 4 Onmogelijk bij de mens

Het ‘genetisch zwakke geslacht’

 XX (vrouw) = homoloog → twee grote X-chromosomen → meer genetisch materiaal, meer back-up.
 XY (man) = niet-homoloog → Y is veel kleiner, bevat veel minder erfelijke informatie.
→ Mannen hebben minder genetische back-up → daarom wordt soms gesproken van het genetisch
zwakke geslacht.

Polyploïdie

POLYPLOÏDIE

= toestand waarbij het aantal complete sets chromosomen (n) groter is dan 2.

Voorbeelden

 Triploïdie (3n = 69 chromosomen)
o Vaak oorzaak van spontane abortus
o Indien levendgeboren: zeer beperkte levensverwachting
 Tetraploïdie (4n)
o Niet verenigbaar met leven bij de mens

Aneuploïdie

ANEUPLOÏDIE

= Aantal chromosomen is geen veelvoud van n.

 Meest voorkomende chromosomale abnormaliteit bij de mens.
 Vaak oorzaak van spontane abortus.

Frequentste vormen bij levendgeborenen

 Trisomie 13  Trisomie 18  Trisomie 21

Trisomie 21 (Syndroom van Down)

 Extra chromosoom 21 → 2n + 1 = 47 o 47, XX +21 (meisje)
chromosomen o 47, XY +21 (jongen)
 Karyotype:

DNA

Bouw van DNA

Wat is DNA?

Desoxyribonucleïnezuur (DNA) = erfelijk materiaal in chromosomen.

 Behoort tot de nucleïnezuren.
 Chromosomen bestaan uit opgerold DNA + verpakkingseiwitten (histonen).

Structuur van DNA

Dubbele helix: DNA bestaat uit 2 lange, spiraalvormige strengen opgebouwd uit nucleotiden.

Nucleotide = bouwsteen van DNA

Elke nucleotide bevat:

 Deoxyribose (vijfhoekige suiker)

4