Samenvatting Genetica | Vroedkunde | Arteveldehogeschool | 2026/27

GENETICA
Belangrijke woorden:
homoplasmie  Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen
&  Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is
heteroplasmi dat wél het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van
e= belang bij het al dan niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.

polygenie =  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op eenzelfde of op verschillende chromosomen
maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Soorten polygenie: Cumulatieve polygenie én Drempelpolygenie

cumulatieve  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen
polygenie = maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Het zichtbaar effect is het bij elkaar voegen van de verschillende genen
 Dit geeft een Gauss curve onder de bevolking; een statische normale verdeling
 Bv; Huidskleur, Lichaamslengte

Drempel-  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen
polygenie = maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk.
 Het zichtbaar effect manifesteert zich pas wanneer een bepaalde hoeveelheid genen
aanwezig is
 Bv; Spina bifida anencefalie; pylorusstenose; gespleten lip; klompvoet; heupluxatie

Penetrantie  Penetrantie
vs.  Volledige Penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn altijd de kenmerken te zien
expressiviteit Voorbeeld: Diabetes Insipidus; Otosclerose
=  Beperkte penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn soms maar de kenmerken te
zien

 Expressiviteit
 De mate of de periode van tot uiting komen varieert
 Constante en variabele expressiviteit
 Bv; Allergie, ziekte van Crohn, brachydactylie, polydactylie

Epistase = Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één kan
het andere onderdrukken (domineert)
Voorbeeld epistase: Albinisme

Hypostase = Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één wordt
onderdrukt
Voorbeeld hypostase: Roodharigheid




1

,1. NIET CHROMOSOMALE OVERERVING
1.1. MITOCHONDRIALE OVERERVING

 Naast de chromosomale overerving vh nucleaire DNA bestaat mitochondriale overerving
 bepaalde eigenschappen enkel vd moeder worden overgeërfd
 Dat betekent niet dat je bij een mitochondriale DNA-afwijking automatisch aangetast bent, dat hangt af vd
hoeveelheid mitochondriaal DNA dat de afwijking draagt
 Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen
 Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is dat wél
het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van belang bij het al dan
niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.




 Elke cel bevat immers 100 tot 1.000-den mitochondriën en die bevatten elk vele mitochondriale DNA-moleculen.
 Dus als alle mitochondriën in één cel hetzelfde (gemuteerde of normale) DNA bevatten, dan is dat een andere situatie
dan als er een mengeling is van normaal en gemuteerd mtDNA. Het percentage aanwezig mutant mtDNA bepaalt de
mate van expressie vd aandoening
 Problemen in het mtDNA zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Hoewel we weten dat verschillende
aandoeningen het gevolg zijn van mtDNA-mutaties, vertonen patiënten met eenzelfde aandoening vaak
verschillende symptomen.
 Bovendien liggen mitochondriale afwijkingen vaak aan de basis van multisysteemaandoeningen: ze tasten bv. zowel
het spierstelsel als het zenuwstelsel aan. Herinner je dat de mitochondriën de energiefabriekjes zijn voor onze cellen en
van daaruit voor het hele lichaam. Zodra bv. een probleem optreedt in de ademhalingsketen, kan dat gevolgen hebben
voor andere lichaamssystemen die veel energie vereisen. Daardoor is het bij mitochondriale aandoeningen vaak
moeilijk om oorzaak van gevolg te onderscheiden.

1.2. MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID

 Als verschillende elementen ad basis liggen van een eigenschap of een aandoening, spreken we van multifactoriële
overerving. Ze hangen m.a.w. af vd samenwerking tss verschillende genen of tussen verschillende genen en externe
factoren.
 Een ziekte die in wezen genetisch is, kan m.a.w. ook getriggerd worden door omgevingsfactoren.
 'normale' multifactoriële kenmerken, bv; Lichaamsgestalte en intelligentie
 Bekende multifactoriële aandoeningen: spina bifida (open rugje), lip- en verhemeltespleet, klompvoeten,
aangeboren hartafwijkingen en de ziekte van Crohn.
2

, 1.2.1. POLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op eenzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Soorten polygenie: Cumulatieve polygenie én Drempelpolygenie


CUMULATIEVE POLYGENIE = ADDITIEVE POLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Het zichtbaar effect is het bij elkaar voegen van de verschillende genen
 Dit geeft een Gauss curve onder de bevolking; een statische normale verdeling
 Bv; Huidskleur, Lichaamslengte


DREMPELPOLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk.
 Het zichtbaar effect manifesteert zich pas wanneer een bepaalde hoeveelheid genen aanwezig is
 Voorbeelden drempelpolygenie: Spina bifida anencefalie; pylorusstenose; gespleten lip; klompvoet; heupluxatie


1.2.2. PENETRANTIE VERSUS EXPRESSIVITEIT

 Penetrantie
 Volledige Penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn altijd de kenmerken te zien
Voorbeeld: Diabetes Insipidus; Otosclerose
 Beperkte penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn soms maar de kenmerken te zien

 Expressiviteit
 De mate of de periode van tot uiting komen varieert
 Constante en variabele expressiviteit
 Bv; Allergie, ziekte van Crohn, brachydactylie, polydactylie


1.2.3. EPISTASE, HYPOSTASE

 Epistase
 Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één kan het
andere onderdrukken (domineert)
 Bv; Albinisme


 Hypostase
 Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één wordt
onderdrukt
 Bv; Roodharigheid




3