GeneticaGenomica
H14: populatiegenetica en evolutie
1. Achtergrond
Vraag van dit hoofdstuk = hoe worden genen, en dus erfelijke eigenschappen, verspreid in zogenaamde
populaties
Populaties : gemeenschappen van individuen die onderling vruchtbaar zijn en zich onder natuurlijke
omstandigheden geslachtelijk voortplanten
• Meest uitgebreide vorm → populatie = de biologische soort waartoe haar leden behoren
• Totale mensengemeenschap is eigenlijk één populatie → alle leden zijn dezelfde soort (homo sapiens)
Mendeliaanse populaties = populaties waarvan het voortbestaan afhangt van de geslachtelijke voortplanting
van zijn leden
Genenpool = de verzameling van alle genen (allelen) die voorkomen in alle individuen van een populatie op
een bepaald moment
➔ laat zien welke erfelijke eigenschappen in die populatie aanwezig zijn en hoe vaak ze voorkomen
para-seksualiteit van bacteriën : uitwisseling van genetisch materiaal zonder geslachtelijke voortplanting
➔ valt niet onder populatiegenetica
➔ uitwisseling van DNA beantwoordt hier aan speciale regels
2. Genetische structuur van populaties
Wanneer we één enkel gen in een populatie bestuderen, zien we vaak dat verschillende combinaties van
allelen van dat gen leiden tot verschillende genotypen bij individuen
➔ twee allelen, A en a, van het A-gen kunnen gecombineerd worden tot drie genotypen: AA, Aa en aa
Wat bestudeert populatiegenetica?:
• het berekenen van allelfrequenties
• het berekenen van genotypefrequenties
• en het bepalen hoe deze frequenties veranderen van generatie tot generatie.
Populatiegenetici gebruiken dit om vragen te beantwoorden zoals:
• Hoeveel genetische variatie zit er in een populatie?
• Zijn genotypen willekeurig verdeeld in tijd en ruimte?
• Welke processen beïnvloeden de samenstelling van de genenpool?
• Leiden deze processen tot genetische verschillen tussen populaties en uiteindelijk tot nieuwe soorten?
Micro-evolutie = veranderingen in allelfrequenties die niet direct tot nieuwe soorten leiden
1
,Begrippen:
• Allelfrequentie = hoe vaak een allel voorkomt in de populatie
• Genotypefrequentie = hoe vaak een genotype voorkomt
• Genenpool = alle allelen van alle individuen samen
• Micro-evolutie = kleine genetische veranderingen binnen een populatie
• Macro-evolutie = ontstaan van nieuwe soorten (speciatie)
3. Hardy–Weinbergwet
= wiskundig model dat de relatie tussen allelfrequenties en genotypefrequenties beschrijft
➔ beschrijft wat er gebeurt met allel- en genotypefrequenties in een ideale populatie die:
• oneindig groot is
• willekeurig paart
• niet beïnvloed wordt door mutatie, migratie of selectie
is een nulmodel:“Wat gebeurt er als evolutie NIET optreedt?”
Elke afwijking van Hardy–Weinberg = evolutie is bezig
Genotypefrequenties berekenen: voorbeeld
• frequentie van A = 0,7
𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑒𝑛 𝑣𝑎𝑛 𝑒𝑒𝑛 𝑏𝑒𝑝𝑎𝑎𝑙𝑑 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒
• frequentie van a = 0,3 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒𝑓𝑟𝑒𝑞𝑢𝑒𝑛𝑡𝑖𝑒 =
𝑡𝑜𝑡𝑎𝑎𝑙 𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑒𝑛
• samen altijd: 0,7 + 0,3 = 1
1) kans op AA : 0,7 × 0,7 = 0,49 → 49%
2) kans op Aa
• A van moeder + a van vader = 0,7 × 0,3 = 0,21
• a van moeder + A van vader = 0,3 × 0,7 = 0,21
➔ Samen: 0,42 → 42%
3) kans op aa : 0,3 × 0,3 = 0,09 → 9%
Controle: 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1
is kansberekening + Mendeliaanse overerving
je berekent welke combinaties mogelijk zijn bij random mating.
2
, Allelfrequenties in de volgende generatie:
Vraag = Veranderen de allelfrequenties in de volgende generatie?
Berekening
• AA = 49% → levert alleen A 𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑘𝑜𝑝𝑖ë𝑛 𝑣𝑎𝑛 𝑒𝑒𝑛 𝑏𝑒𝑝𝑎𝑎𝑙𝑑 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙
• Aa = 42% → levert 50% A en 50% a 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙𝑒𝑛𝑓𝑟𝑒𝑞𝑢𝑒𝑛𝑡𝑖𝑒 =
𝑠𝑜𝑚 𝑣𝑎𝑛 𝑎𝑙𝑙𝑒 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙𝑒𝑛 𝑖𝑛 𝑑𝑒 𝑝𝑜𝑝𝑢𝑙𝑎𝑡𝑖𝑒
• aa = 9% → levert alleen a
Frequentie A: 0,49 + (0,5 × 0,42) = 0,7
Frequentie a: (0,5 × 0,42) + 0,09 = 0,3
Allelfrequenties blijven hetzelfde
Algemene formules:
• p = frequentie van allel A = P (frequentie AA) + 1/2H (frequentie Aa)
• q = frequentie van allel a = Q (frequentie aa) + 1/2H (frequentie Aa)
• p+q=1
Genotypefrequenties
• AA = p²
• Aa = 2pq
• aa = q²
Samen:
𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 = (𝑝 + 𝑞)2 = 1
Wanneer een nieuwe generatie gameten produceert met A en a → hebben ook frequenties p en q
(wiskundig bewezen)
= principe van behoud van allelische variatie = Wet van Hardy-Weinberg !
Voorspellingen die je kan doen:
• Allelfrequenties veranderen niet
• Genotypefrequenties zijn voorspelbaar na 1 generatie
3
H14: populatiegenetica en evolutie
1. Achtergrond
Vraag van dit hoofdstuk = hoe worden genen, en dus erfelijke eigenschappen, verspreid in zogenaamde
populaties
Populaties : gemeenschappen van individuen die onderling vruchtbaar zijn en zich onder natuurlijke
omstandigheden geslachtelijk voortplanten
• Meest uitgebreide vorm → populatie = de biologische soort waartoe haar leden behoren
• Totale mensengemeenschap is eigenlijk één populatie → alle leden zijn dezelfde soort (homo sapiens)
Mendeliaanse populaties = populaties waarvan het voortbestaan afhangt van de geslachtelijke voortplanting
van zijn leden
Genenpool = de verzameling van alle genen (allelen) die voorkomen in alle individuen van een populatie op
een bepaald moment
➔ laat zien welke erfelijke eigenschappen in die populatie aanwezig zijn en hoe vaak ze voorkomen
para-seksualiteit van bacteriën : uitwisseling van genetisch materiaal zonder geslachtelijke voortplanting
➔ valt niet onder populatiegenetica
➔ uitwisseling van DNA beantwoordt hier aan speciale regels
2. Genetische structuur van populaties
Wanneer we één enkel gen in een populatie bestuderen, zien we vaak dat verschillende combinaties van
allelen van dat gen leiden tot verschillende genotypen bij individuen
➔ twee allelen, A en a, van het A-gen kunnen gecombineerd worden tot drie genotypen: AA, Aa en aa
Wat bestudeert populatiegenetica?:
• het berekenen van allelfrequenties
• het berekenen van genotypefrequenties
• en het bepalen hoe deze frequenties veranderen van generatie tot generatie.
Populatiegenetici gebruiken dit om vragen te beantwoorden zoals:
• Hoeveel genetische variatie zit er in een populatie?
• Zijn genotypen willekeurig verdeeld in tijd en ruimte?
• Welke processen beïnvloeden de samenstelling van de genenpool?
• Leiden deze processen tot genetische verschillen tussen populaties en uiteindelijk tot nieuwe soorten?
Micro-evolutie = veranderingen in allelfrequenties die niet direct tot nieuwe soorten leiden
1
,Begrippen:
• Allelfrequentie = hoe vaak een allel voorkomt in de populatie
• Genotypefrequentie = hoe vaak een genotype voorkomt
• Genenpool = alle allelen van alle individuen samen
• Micro-evolutie = kleine genetische veranderingen binnen een populatie
• Macro-evolutie = ontstaan van nieuwe soorten (speciatie)
3. Hardy–Weinbergwet
= wiskundig model dat de relatie tussen allelfrequenties en genotypefrequenties beschrijft
➔ beschrijft wat er gebeurt met allel- en genotypefrequenties in een ideale populatie die:
• oneindig groot is
• willekeurig paart
• niet beïnvloed wordt door mutatie, migratie of selectie
is een nulmodel:“Wat gebeurt er als evolutie NIET optreedt?”
Elke afwijking van Hardy–Weinberg = evolutie is bezig
Genotypefrequenties berekenen: voorbeeld
• frequentie van A = 0,7
𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑒𝑛 𝑣𝑎𝑛 𝑒𝑒𝑛 𝑏𝑒𝑝𝑎𝑎𝑙𝑑 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒
• frequentie van a = 0,3 𝑔𝑒𝑛𝑜𝑡𝑦𝑝𝑒𝑓𝑟𝑒𝑞𝑢𝑒𝑛𝑡𝑖𝑒 =
𝑡𝑜𝑡𝑎𝑎𝑙 𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑒𝑛
• samen altijd: 0,7 + 0,3 = 1
1) kans op AA : 0,7 × 0,7 = 0,49 → 49%
2) kans op Aa
• A van moeder + a van vader = 0,7 × 0,3 = 0,21
• a van moeder + A van vader = 0,3 × 0,7 = 0,21
➔ Samen: 0,42 → 42%
3) kans op aa : 0,3 × 0,3 = 0,09 → 9%
Controle: 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1
is kansberekening + Mendeliaanse overerving
je berekent welke combinaties mogelijk zijn bij random mating.
2
, Allelfrequenties in de volgende generatie:
Vraag = Veranderen de allelfrequenties in de volgende generatie?
Berekening
• AA = 49% → levert alleen A 𝑎𝑎𝑛𝑡𝑎𝑙 𝑘𝑜𝑝𝑖ë𝑛 𝑣𝑎𝑛 𝑒𝑒𝑛 𝑏𝑒𝑝𝑎𝑎𝑙𝑑 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙
• Aa = 42% → levert 50% A en 50% a 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙𝑒𝑛𝑓𝑟𝑒𝑞𝑢𝑒𝑛𝑡𝑖𝑒 =
𝑠𝑜𝑚 𝑣𝑎𝑛 𝑎𝑙𝑙𝑒 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑙𝑒𝑛 𝑖𝑛 𝑑𝑒 𝑝𝑜𝑝𝑢𝑙𝑎𝑡𝑖𝑒
• aa = 9% → levert alleen a
Frequentie A: 0,49 + (0,5 × 0,42) = 0,7
Frequentie a: (0,5 × 0,42) + 0,09 = 0,3
Allelfrequenties blijven hetzelfde
Algemene formules:
• p = frequentie van allel A = P (frequentie AA) + 1/2H (frequentie Aa)
• q = frequentie van allel a = Q (frequentie aa) + 1/2H (frequentie Aa)
• p+q=1
Genotypefrequenties
• AA = p²
• Aa = 2pq
• aa = q²
Samen:
𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 = (𝑝 + 𝑞)2 = 1
Wanneer een nieuwe generatie gameten produceert met A en a → hebben ook frequenties p en q
(wiskundig bewezen)
= principe van behoud van allelische variatie = Wet van Hardy-Weinberg !
Voorspellingen die je kan doen:
• Allelfrequenties veranderen niet
• Genotypefrequenties zijn voorspelbaar na 1 generatie
3
